Enfermedades raras.
Madres cuentan el calvario que deben enfrentar para prolongar la expectativa de vida de sus hijos. “Necesitamos que se sepa que estas enfermedades existen”, aseguran.
Reclaman menos burocracia y mayor difusión de patologías poco frecuentes.
El último día hábil de cada mes de febrero se conmemora en todo el mundo el día de las Enfermedades Raras, destinado a crear conciencia sobre enfermedades que son poco frecuentes y a mejorar el acceso al tratamiento. Son muchas las familias que deben atravesar verdaderos calvarios hasta alcanzar un diagnóstico certero y luego todo tipo de burocracias y rechazos para dar con los medicamentos que pueden mitigar las consecuencias que dejan este tipo de enfermedades.
Marisa Rodríguez es mamá de tres hijos, dos de los cuales sufren de lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo, una enfermedad que afecta las neuronas del cerebro generando graves daños como pérdida de movilidad, del habla y también graves episodios de convulsiones, entre otras consecuencias.
En diálogo con PERFIL CÓRDOBA, Rodríguez contó que en base al diagnóstico de su segundo hijo logró descubrir con cierta rapidez el diagnóstico de su hija menor, Guadalupe.
“En el caso de mi hijo pasó muchísimo el tiempo hasta que nos dieron el diagnóstico. Exequiel se desarrolló como un niño totalmente normal hasta los 5 años y empezó con algunos síntomas en su sala de jardín, a mostrar mucha hiperactividad. Nada le llamaba la atención. En la primaria se le complicó con el tema del lenguaje y problemas en la estabilidad del cuerpo. Las mismas maestras, al notar todo esto, nos recomendaban psicopedagogos, psicólogos y fonoaudiólogos, pero nada. Cada estudio le daba bien, como audiometrías y encefalogramas. Los neurólogos nos decían que era un retraso madurativo que se solucionaría con tiempo”, narró Rodríguez a este medio.
“Llegó a segundo grado con muchas complicaciones. Mi hijo iba retrocediendo. A pesar de que sabía las operaciones matemáticas o leer y escribir, todo lo iba olvidando paulatinamente. Estuvimos a la deriva mucho tiempo y hasta lo llevamos a Buenos Aires. Luego nació nuestra hija Guadalupe y no teníamos siquiera una orientación de qué afectaba a nuestra familia. Finalmente, el doctor Sfaello me recomendó contactar al doctor Norberto Guelbert y dimos con el diagnóstico. De todas maneras, el daño ya estaba: mi hijo caminaba con muchas dificultades, había perdido gran parte del habla y le costaba expresarse”, agregó con la voz entrecortada.
“Existe un medicamento para su enfermedad que se llama Brineura, que es de un laboratorio de Estados Unidos. Mi niña está en tratamiento, pero mi hijo no. Me dijeron que la enfermedad está muy avanzada como para afrontar este tratamiento. La burocracia del sistema de salud nos quitó mucho tiempo. Los tiempos son claves: no hay cura, pero se puede detener el deterioro”, remarcó
“Desde mi lugar considero muy importante que los médicos neurólogos se informen más sobre este tipo de patologías, para llegar cuanto antes al diagnóstico. Es importante que el niño reciba tratamiento antes de que sus neuronas se mueran. Y a las autoridades les pido que sean humanos, que se pongan una mano en el corazón y ayuden a las familias que por razones económicas no cuentan con los medios para el tratamiento de sus hijos”, sostuvo.
OCT. Fabiana Munighini es mamá de Facundo, quien sufre deficiencia de la OCT, un trastorno del ciclo de la urea, otra de las enfermedades consideradas poco frecuentes. Los síntomas en su hijo comenzaron a los tres meses de edad, con un desmayo. “Yo estaba al lado de él cuando pasó. Hicimos muchas consultas ambulatorias y no aparecía nada. A los cinco meses Facu no nos seguía con la vista, estaba decaído, no comía. Estuvo cinco meses internado en terapia intensiva. Cuando le quitábamos el alimento, él mejoraba”, cuenta la madre.
“Tras varias internaciones enviamos una muestra a España donde le pudieron detectar la enfermedad. En algún momento la obra social nos dijo que prefería ‘tener un afiliado muerto que gastar tanta plata en remedios’”, sostiene.
Munighini destaca la solidaridad de las familias que atraviesan situaciones similares: “Tenemos un grupo donde nos intercambiamos alimentos y hay otro de mamás de todo el país. Las familias necesitamos que todos conozcan que estas enfermedades existen. No es una simple cirugía o una enfermedad que en dos ó tres meses se soluciona. Es algo que dura toda la vida, por eso también destacamos al equipo del Hospital de Niños, que fue un pilar para la vida de nuestro hijo y también la nuestra”.