Fortschritt durch Forschung und Entwicklung
Am heutigen „Internationalen Tag der seltenen Krankheiten“wird der Fokus auch auf die neurologische Erkrankung Friedreich Ataxie gelegt, die etwa einen von 50.000 Menschen betrifft.
Die Friedreich Ataxie gehört zu den seltenen neurologischen Erkrankungen, von der weltweit rund 15.000 PatientInnen betroffen sind. Diese Form der Ataxie gehört zu den genetischen Erkrankungen, wobei Veränderungen in einem Gen auftreten, das das Protein Frataxin kodiert. „Die Friedreich Ataxie gehört zu den rezessiven Erbkrankheiten, und bricht somit nur dann aus, wenn Genveränderungen in beiden Genen auftreten. Da wir jeweils die Hälfte unseres Erbguts von einem Elternteil erben, bedeutet das, dass beide Elternteile Mutationsträger sein müssen, wobei sie selbst dabei nicht erkrankt sind. Dadurch ergibt sich für jedes Kind der Eltern, die Mutationsträger sind, eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Friedreich Ataxie zu erkranken“, erklärt Dr. Ivan Milenkovic von der Universitätsklinik für Neurologie an der Medizinischen Universität Wien.
„Ataxie ist ein Überbegriff für alle Krankheiten, die mit einer Koordinationsstörung einhergehen. Ein wichtiges Merkmal der Friedreich Ataxie im Besonderen ist, dass es sich um eine sogenannte RepeatErkrankung handelt, bei der es zur Vermehrung eines Teiles im Inneren des Gens kommt. Je mehr dieser Repeats (Wiederholungen, Anm.) im Gen vorhanden sind, umso früher bricht die Erkrankung aus und desto ausgeprägter sind die Symptome.“Alle PatientInnen leiden unter neurologischen Problemen, wobei der Verlust der Tiefensensibilität ein frühes Merkmal der Erkrankung darstellt.
Milenkovic: „Dabei werden Informationen von den Gelenken,
Sehnen und Muskeln nicht mehr ans Gehirn weitergeleitet und es kommt infolgedessen zu Gang- und Koordinationsstörungen. Zusätzlich können, abhängig von der Anzahl der Repeats, internistische Probleme auftreten.“
Gentests zur Erkennung
Für viele Betroffene ist es oft ein langer Weg bis zur Diagnose. „Um die Krankheit zu erkennen, sind
spezielle genetische Tests nötig, die nur in wenigen Einrichtungen durchgeführt werden können“, erläutert Milenkovic, „Da die klassische Form der Erkrankung meist vor dem 15. Lebensjahr ausbricht, denken Kinderärzte häufiger an diese Form der Ataxie. Wir sehen aber auch PatientInnen, die später Symptome zeigen, da sie weniger Repeats im Gen aufweisen. Hier können mehrere Jahre bis zur schlussendlichen Diagnose vergehen.“Die ersten Symptome der Friedreich Ataxie zeigen sich meist in einem sehr frühen Stadium der Erkrankung. Dazu gehört vor allem der Verlust von Muskelreflexen, der allerdings oft nur von einem Neurologen festgestellt werden kann. „Danach folgen fortschreitende Koordinationsstörungen der Hände und Beine sowie ein torkelndes Gangbild“, erklärt der Neurologe.
Neue Therapien
Derzeit ist die Friedreich Ataxie nicht heilbar, obwohl die Krankheit gut erforscht ist: „Die bisherigen Erkenntnisse reichen allerdings noch nicht aus, um einen heilenden Therapieansatz schaffen zu können. Prinzipiell gibt es einige gute und vielversprechende Ansätze: Erst im Februar wurde ein Medikament zugelassen, das das Fortschreiten der Erkrankung um einige Zeit verlangsamen könnte. Eine rezente Studie hat eine Linderung der Symptome und Verlangsamung des Krankheitsverlaufs zeigen können. Beschädigte oder zerstörte Teile des Gehirns können allerdings nicht wiederhergestellt werden.“Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose umso wichtiger, folgert Milenkovic. Lebensverkürzend ist übrigens meist nicht die Friedreich Ataxie selbst, sondern die internistischen Probleme, die mit der Erkrankung einhergehen: „PatientInnen leiden zusätzlich oft an Diabetes und Deformationen des Skeletts. Doch es sind meist Herzprobleme, die zum Tod führen. Das gilt aber nicht für alle Betroffenen. Wenn die Erkrankung nur langsam fortschreitet, ist die Lebenserwartung nicht wesentlich beeinträchtigt.“