Seltene Erkrankungen: Behandlung sicherstellen
Die Forschung in Expertenzentren bringt neue Medikamente und individualisierte Therapien; auch die Patient*innenperspektive wird wichtiger.
Mit über 30 Millionen betroffenen Europäer*innen, darunter 400.000 Österreicher*innen, werden seltene Erkrankungen zu einem immer drängenderen Gesundheitsthema. Alarmierend ist, dass für 95 P rozent diese r Er krankungen noch keine spezifischen Therapieoptionen existieren. Die A OP O rphan Pharmaceuticals GmbH („AOP Health“) engagiert sich seit über 25 Jahren in diesem Marktsegment, um Betroffenen medizinische Lösungen anbieten zu können.
Forschung ist der Schlüssel
Um neue Behandlungen zu schaffen, sind intensive Forschungsprogramme nötig, die derzeit ohne private Initiativen nicht denkbar sind. In Österreich werden beispielsweise die Zulassung bzw. die Vermarktung von Arzneimitteln ausschließlich
von pharmazeutischen Betrieben und Biotech-Unternehmen bewerkstelligt. Daher sind Rahmenbedingungen, die Forschung und Entwicklung fördern, notwendig, wie Martin Steinhart, CEO von AOP Health, betont: „Wenn wir sicherstellen wollen, dass die Versorgung mit Medikamenten in Europa gewährleistet bleibt, braucht es regionale Forschungsprogramme, eine starke Pharmaindustrie und klare Regelungen, die Forschung und Entwicklung attraktiv macht.“
Trend zur Individualisierung
Der Trend zur personalisierten Medizin ist auch im Bereich der Rare
Diseases bemerkbar . So e rmöglichen verbesserte Diagnoseverfahren die genauere Bestimmung der Krankheitsbilder und auch die Behandlung hat sich verändert. AOP Health integriert diese neuen Erkenntnisse in seine Entwicklungsprogramme. Bianca Tan, Direktorin der Therapeutic Area Cardiology & Pulmonology bei AOP Health erläutert: „Unser Ziel ist es, für unsere Patient*innen Antworten auf bislang offene medizinische Fragestellungen zu finden. In unsere rF orschung versuchen wir daher die Mechanismen de r Er krankung auch auf molekulargenetische rE bene zu verstehen, um vielleicht sogar eine Krankheitsmodifikation erreichen
zu können. Darüber hinaus prüfen wir, ob Kombinationstherapien zum Nutzen für Patient*innen sein können.“
Therapie in Spezialzentren
Entscheidend für den Behandlungserfolg ist auch die zeitnahe Überweisung von Patient*innen an EU-approbierte Spezialzentren. Prof. Irene Lang, Spezialistin für Lungengefäßerkrankungen an der Med-Uni Wien: „Patient*innen mit seltenen Erkrankungen profitieren enorm von de rB ehandlung in einem Expertisezentrum. Zum einen gibt es dort Fachleute, die täglich mit Betroffenen zu tun und daher viel Erfahrung bei de rD iagnose und Auswahl der Therapien haben. Zum anderen bieten sie die nötige diagnostische und therapeutische Infrastruktur.“
Eine weitere Tendenz, die zu beobachten ist, ist die zunehmende Einbeziehung der Patient*innenperspektive in die Forschung.
Mit Patient*innen sprechen
Claas Röhl, Obmann und Gründer der Patient Advocac y Gr oup NF Kinder und Vorstandsmitglied von Pr oRa re Austria, meint: „Wir möchten, dass unsere Anliegen und Bedürfnisse einfließen, denn es sind unsere Leben, um die es hier geht. Unser e Pe rspektive ist einzigartig und kann nicht durch Wissenschaftler*innen abgedeckt werden. Wir setzen auf Fortbildungsprogramme, die uns daz ue rmächtigen, mit allen Akteuren z usp rechen, um die Bedürfnisse der Patient*innen zu kommunizieren, damit sich die Forschung an ihnen ausrichtet.“