Alexander ist der eine unter 500.000

Alexander leidet an einer ultraseltenen Erkrankung, sie führt dazu, dass sein Körper keine langkettigen Fettsäuren abbauen kann.

igentlich ist Alexander ein ganz typischer Zweieinhalbjähriger: Er liebt es, draußen zu sein und in der Sandkiste zu spielen. Er flitzt mit seinem Laufrad durch die Gegend und malt momentan am liebsten mit Wasserfarben. Seine Lieblingsspeisen sind Nudeln, Grießnockerlsuppe und Würstel. Aber Alexander trägt einen Gendefekt in sich, der ihn zu etwas ganz Besonderem macht: Er leidet an einer ultraseltenen Erkrankung, von der nur einer von 500.000 Menschen weltweit betroffen ist.

Diese Krankheit ist eine Sonderform des LCHAD-Mangels und führt dazu, dass Alexanders Körper keine langkettigen Fettsäuren

Eabbauen kann. Daher muss er strenge Diät einhalten, so gut wie fettfrei essen und wenn Alexander Würstel will, dann muss seine Mama Marilyn Maderbacher ganz spezielle fettfreie Würstel bestellen.

„Wir hatten einen schwierigen Start“, erinnert sich Maderbacher an die Tage vor und nach Alexanders Geburt: Alexander musste per Notkaiserschnitt auf die Welt geholt werden, seine Mama lag mit einer schweren Schwangerschaftsvergiftung, dem sogenannten HELLP-Syndrom, auf der Intensivstation. Im Nachhinein wissen Maderbacher und ihr Partner Patrick Passegger, dass Alexanders Gendefekt wohl der Auslöser dafür war. Dass ihr Sohn mit einer Stoffwechselkrankheit geboren

Genetische Anlagen

Einige genetische

Erkrankungen treten auf, wenn zufällig von beiden Elternteilen eine genetische Variante im selben Gen vererbt wird. Fast jede Person trägt einzelne oder auch

wurde, erfuhr die junge Familie aus dem Südburgenland allerdings erst durch das Neugeborenen-Screening. „Eine Woche und einen Tag nach Alexanders Geburt

kam der Anruf“, erinnert sich Maderbacher: Der Bluttest hatte eine Auffälligkeit gezeigt, schon am nächsten Tag sollte die Familie mit Alexander nach