Ook in de genetica worden de rijken rijker

Begin deze eeuw werd het erfelijk materiaal van de mens volledig in kaart gebracht. Maar die kaart blijft grotendeels blind: wetenschappers onderzoeken vaak dezelfde tien procent genen.

Volledige DNAanalyse zit in de lift. Artsen zullen steeds vaker genen van patiënten uitlezen op zoek naar foutjes. Wetenschappers proberen de functie van de genen te ontrafelen om de menselijke biologie beter te begrijpen en therapieën te ontwikkelen. Zelfs commerciële bedrijven wagen zich eraan, met de belofte van gezondheidsadvies op maat. Die laatste praktijk ligt geregeld onder vuur, onder meer omdat we nog onvoldoende kennis hebben over de werking van onze genen. Hoe dan ook hopen alle partijen dat die kennis exponentieel zal groeien in de komende jaren.

Een nieuwe studie tempert de verwachtingen. Het onderzoek naar menselijke genen draait in een rondje, concluderen wetenschappers van de Amerikaanse Northwestern University in het vakblad PLOS. Van de bijna 20.000 genen die coderen voor een eiwit, zijn er slechts een 2.000tal die geregeld het onderwerp zijn van een studie. Iets minder dan 10 procent van de genen staat centraal in 90 procent van de publicaties, terwijl 30 procent nog nooit een eigen onderzoek kreeg. In het huidige tempo duurt het nog een halve eeuw vooraleer alle genen voldoende begrepen zijn, klinkt het.

De auteurs van de analyse gingen op zoek naar de oorzaken van het forse onevenwicht. Mochten die tien procent onze allerbelangrijkste genen zijn, dan lijkt er geen vuiltje aan de lucht. Maar dat is niet het geval. Bij de onderbestudeerde genen zitten er zeker nog heel wat interessante, zo illustreren de onderzoekers met genen die geassocieerd worden met borstkanker en een chronische darmontsteking. Ze zijn ervan overtuigd dat vele biologische processen onbegrepen zullen blijven zolang men zich niet op onontgonnen terrein waagt.

Economische logica

Volgens de analyse bepalen vijftien specifieke eigenschappen (chemisch, biologisch) in grote mate of een gen ‘populair’ is. Bijvoorbeeld hoe groot het gen is of hoe gevoelig het is voor mutaties (fouten). Vaak maken die eigenschappen het makkelijker om de genen te bestuderen of op te merken. Daarnaast is er historisch een onevenwicht gegroeid. Genen die vroeg ontdekt werden, maken ook vandaag nog meer kans op aandacht. Alle genen waarover al in 1991 gerapporteerd werd, waren in 2015 goed voor 49 procent van de publicaties. En dat terwijl we begin deze eeuw een grote doorbraak kenden met de voltooiing van de Human Genome Project, het volledig in kaart brengen van alle menselijke genen. Die mijlpaal Het menselijke genoom. heeft níet geleid tot grootschalige exploratie van ‘nieuwe’ genen, concluderen de auteurs. Ook in de genetica geldt het principe van ‘de rijken worden rijker’: men werkt verder op bekende genen, omdat er veel meer erkenning (en financiering) mee te rapen valt. Een postdoctoraal onderzoeker maakt 50 procent minder kans om het tot onafhankelijk onderzoeker te schoppen als hij zich waagt aan de studie van een nieuw gen, zo werd berekend.

‘Met een onbekend gen loop je een beetje de woestijn in’, beaamt professor Gert Matthijs, moleculair geneticus aan het UZ Leuven. ‘Dat heeft ook te maken met de manier van financiering van onderzoek. Die wordt mee gestuurd door de maatschappelijke impact van ziekten. Dien je aanvragen in voor bijvoorbeeld onderzoek naar kankerof dementiegenen, dan is er een grotere keuze aan beurzen dan voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Bovendien pakken vakbladen – en media – makkelijker uit met kanker of alzheimer. Net zoals er onvoldoende financiering is voor “weesziekten”, moet ook voor “weesgenen” aan de kar getrokken worden. Al is het niet nodig om álle