Test van 950 euro waarschuwt ouders voor erfelijke ziektes

Koppels kunnen zich nog voor zwangerschap laten screenen

HASSELT - De kans op meer dan honderd erfelijke aandoeningen opsporen nog voor een koppel aan kinderen begint. Dat is het doel van een test die momenteel ontwikkeld wordt en mogelijk eind dit jaar al op de markt zal zijn. “Tot nu testen we pas na de geboorte of erfelijke ziektes aanwezig zijn bij een kind, in de toekomst willen we proactief te werk gaan”, zegt professor Eric Legius, hoofd van het Centrum Menselijke Erfelijkheid van de KU Leuven.

Nederlandse koppels met een kinderwens kunnen vanaf deze week bij zes huisartsen in Groningen en Friesland terecht voor een zogenaamde preconceptiescreening, die het risico op erfelijke aandoeningen in kaart wil brengen. En ook in ons land wordt er hard gewerkt aan een nieuwe test voor toekomstige ouders. Die zal ten vroegste eind dit jaar worden aangeboden door verschillende genetische centra en zal meer dan honderd erfelijke aandoeningen opsporen.

Mucoviscidose

“Het gaat dan om zogenaamd autosomaal recessieve aandoeningen”, zegt professor Eric Legius. “Beide ouders kunnen drager zijn van een erfelijke ziekte, zonder dat ze zelf symptomen vertonen of zelfs weten dat ze drager zijn. Maar als ze beiden een defecte genkopie doorgeven, komt de ziekte bij hun kind wel tot uiting.” Die kans is een op de vier, ongeacht het geslacht van het kind. Daarnaast is er vijftig procent kans dat kinderen net als de ouders drager zijn, maar geen symptomen vertonen. Een bekend voorbeeld van dergelijke autoso- maal recessieve aandoeningen is mucoviscidose, waarbij taai slijm de ademhaling en spijsvertering blokkeert. “Maar ook de spierziekte spinaal musculaire atrofie en verschillende stofwisselingsziekten kunnen we met zo’n test opsporen”, zegt Legius. “Het zijn ernstige ziekten die een grote impact kunnen hebben op het leven van een kind.”

Vroeger ingrijpen

Het is voor het eerst dat zo’n screening voor iedereen toegankelijk zal zijn. “Tot nu gingen we bij het opsporen van dat soort ziektes reactief te werk”, zegt Legius. “Er werd alleen getest na de geboorte van een kind. Met die informatie konden we ouders genetisch advies geven om herhaling te voorkomen bij eventuele volgende kinderen. Maar nu willen we een stap vroeger ingrijpen. De bedoeling is om bij koppels die nog geen kinderen hebben potentieel risico vast te stellen.”

“Genetisch onderzoek is in volle evolutie. Tot voor kort was het niet mogelijk om voldoende aandoeningen op te sporen voor een aannemelijke kostprijs. Nu hebben we een omslagpunt bereikt waarop het wel mogelijk moet zijn om meer dan honderd ziektes op te sporen voor een betaalbare prijs.” In Nederland kost de test 950 euro per koppel. “In ons land zal de kostprijs in dezelfde lijn liggen. In eerste instantie zal er nog geen terugbetaling zijn, later hopelijk wel.”

In principe kan elk koppel baat hebben bij de test, zegt Legius. “We vermoeden dat we in eerste instantie mensen zullen zien die zijn doorverwezen door een gynaecoloog of huisarts. Ook men-

Beide ouders kunnen drager zijn van een erfelijke ziekte, zonder dat ze dat weten. Maar als ze beiden een defecte genkopie doorgeven, is hun kind wel ziek

prof Eric LEGIUS

sen die al in behandeling zijn in fertiliteitscentra zullen wellicht eerder geneigd zijn om zich te laten testen.”

Ethische vraagstukken

Ouders bij wie er risico is om een erfelijke aandoening door te geven, zullen vroeg of laat met ethische vraagstukken geconfronteerd worden. “Deze test zal geen verplichting zijn. Aanstaande ouders moeten er zelf voor kiezen. Het is belangrijk dat ze weten welke aandoeningen wel en niet worden opgespoord. Want al bij al gaat het nog altijd om een klein percentage van erfelijke ziektes. Het is dus zeker geen test die een perfect kind garandeert.” Koppels die op de hoogte

zijn voordat ze aan kinderen beginnen, kunnen er rekening mee houden. “Zo is het bijvoorbeeld mogelijk om bij proefbuisbevruchting embryo’s te testen en alleen diegene zonder de aandoening terug te plaatsen”, zegt Legius.

Het proefproject in Nederland verloopt via zes huisartsen. Ook in ons land kan er een rol zijn weggelegd voor de huisdokters. “De introductie van de test en de bloedafname kan zeker gebeuren door huisartsen. Ook gynaecologen kunnen daarin een rol spelen. Als blijkt dat beide partners drager zijn van een ziekte, kunnen ze doorverwezen worden naar een genetisch centrum”, zegt Legius.