Na 20.000 djece dolazi jedno s genetskom bolešću bulozna epidermoliza
Mnogi vrlo malo znaju o genetskoj bolesti bulozna epidermoliza koja uzrokuje izuzetno osjetljivu kožu koja se može oštetiti i na najmanji dodir, slično krilima leptira. Otuda oboljelu djecu od ove bolesti zovu – djeca leptiri. Lakši oblici ove bolesti mogu se ublažiti odrastanjem oboljele djece, međutim u nekim težim oblicima ne postoji lijek za buloznu epidermolizu, a ona čak može da bude i s teškim posljedicama. Kod djece leptira efikasna je terapija matičnim ćelijama, ali je ona veoma komplikovana jer zahtijeva presađivanje kože, hospitalizaciju, uvođenje u anesteziju i visoke troškove liječenja.
U namjeri da naše čitaoce informišemo o ovoj opasnoj bolesti kod naše djece razgovarali smo sa Senaidom Gerin, predsjednicom Udruženja oboljelih od bulozne epidermolize Debra. Ona je majka mladića koji čitav život boluje od ove bolesti, koja još uvijek nema lijeka. Gospođa Gerin je profesorica Arapskog jezika u Gazi Husrev-begovoj medresi u Sarajevu.
Gospođo Gerin, predsjednica ste udruženja Debra koje se brine o osobama, prije svega djeci oboljeloj od bulozne epidermolize. O kakvoj je bolesti riječ?
Gerin: Riječ je veoma teškom i, za sada, neizlječivom kožnom oboljenju. Bulozna epidermoliza je rijetka i teška genetska bolest, bolest kože koja se javlja jednom na 20.000 rođenih. Tri su osnovne vrste bulozne epidermolize: simplex, junkcijska ili atrofična i distrofična ili ožiljna. U okviru ove podjele do danas je registrirano preko 20 podtipova bulozne epidermolize koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promjenama ili načinu nasljeđivanja. Svaki podtip ima svoje karakteristične simptome. Bulozna epidermoliza nastaje zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži, a koji su odgovorni za povezivanje različitih slojeva u koži i sluzokožama.
Zašto oboljelu djecu zovu djeca leptiri?
Gerin: Koža im je osjetljiva tako da i najmanje trenje može izazvati spadanje kože nakon čega nastaje rana. Upravo zbog te osjetljivosti su nazvani djeca leptiri.
Na koji način se manifestira ova bolest i postoji li lijek za nju?
Gerin: Bolest se manifestira pojavom buloznih promjena (mjehura koji nalikuju na opekotinu) po čitavom tijelu, pa čak i sluznici. Osim kožnih problema, bolest prati i niz komplikacija na ostalim organima (očima, probavnom sistemu, sistemu za kretanje itd.) a manifestira se opsežnim promjenama, odnosno ranama po cijelom tijelu i unutar njega, od sluznice usta, duž cijelog probavnog sistema. Mjehuri i rane nastaju i nakon beznačajne traume. Rane su veoma bolne i teško zarastaju. Usljed čestog povređivanja dolazi do ožiljavanja kože i srastanja prstiju šaka i stopala do potpune neupotrebljivosti. Prsti na rukama često potpuno srastu, pa šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Zbog plikova i rana na nogama, oboljeli teško hodaju, te su im često potrebna invalidska kolica, kao i posebna obložena i mehka obuća.
U raznim svjetskim bolničkim centrima se trenutno vrše istraživanja ove bolesti i pokušaji pronalaska lijeka. Ne možemo ustvrditi da za sada postoji adekvatan lijek za ovo oboljenje. Postoje samo sredstva koja olakšavaju život djece leptira, odnosno specijalni silikonski flasteri koji se stavljaju na rane kako ne bi došlo do infekcije, a isti ti flasteri ne lijepe se za kožu. Inače, oboljelima od bulozne epidermolize se ne smije lijepiti obični flaster, jer on dovodi do dodatnog oštećenja kože.
Koliko Udruženje pomaže porodicama oboljelih da lakše podnose borbu s ovom bolešću?
Gerin: Primarni ciljevi i aktivnosti Udruženja se zasnivaju na sljedećem:
- unapređenje sistema zdravstvene i socijalne zaštite, te zagovaranja i lobiranja prava oboljelih od rijetkih bolesti;
- obezbjeđivanje zavojnog materijala i adekvatnih krema za članove Udruženja, s obzirom da nije sistemski riješeno pitanje zavojnog materijala, kao što je to slučaj u drugim zemljama;
- obezbjeđivanje donacija za realizaciju projekata za osposobljavanje ljekara za adekvatnu brigu o djeci s EB (anesteziolog, hirurg-plastičar, dermatolog, stomatolog, oftamolog);
- socijalizacija oboljelih i djelovanje na skidanju stigmatizacije s oboljelih od bulozne epidermolize.
Budući da je to rijetka bolest koliko u Bosni i Hercegovini ima oboljelih od ove neizlječive bolesti?
Gerin: Trenutno u Bosni i Hercegovini ima ukupno 16 registriranih oboljelih, i to deset osoba u Rs-u i šest osoba u FBiH.
Koliko društvena zajednica pomaže Udruženje, odnosno oboljele osobe?
Gerin: Naša društvena zajednica je izuzetno osjetljiva na svaki vid onih koji su u potrebi. Rad Udruženja kontinuirano potpomaže nekoliko fizičkih i pravnih lica, a također i individualne pomoći su zastupljene. Iako izuzetno cijenimo njihovo učešće i pomaganje, s obzirom na potrebe oboljelih, ta vrsta pomoći nije dostatna. Ono što bi posebno bilo važno za oboljele u čitavoj Bosni i Hercegovini je sistemski rješavanje njihovih prava, kako bi im bar malo život bio olakšan.