Equipe descobre variantes genéticas ligadas à cor
Outra novidade trazida pelo estudo se refere às variantes genéticas. Os pesquisadores descobriram algumas variantes que nunca haviam sido relacionadas com a coloração da pele. “A gente descobriu que essas variações têm um papel importante nessas populações africanas. Fizemos análises de variantes genéticas em todo o genoma e fizemos a associação da intensidade da coloração da pele com essas variantes. Encontramos variantes que estavam relacionadas com a pele clara e com a pele escura e algumas estavam localizadas próximas ou dentro de um gene que não se sabia ainda que tinha relação com a cor da pele.”
Estudos funcionais feitos com peixes-zebra e camundongos comprovaram a interferência das variantes genéticas na distribuição da melanina. “Biologicamente, em relação aos genes que a gente encontrou, essa é uma descoberta muito importante porque vimos como os genes estão relacionados com a coloração da pele e também como agem no desenvolvimento de doenças, como o vitiligo e o câncer de pele, por exemplo. Estudar o mecanismo biológico por trás disso é um primeiro passo para entender melhor essas doenças e no futuro poder ajudar a descobrir novos tratamentos e prevenções”, destacou Beltrame.
A pesquisadora brasileira prepara-se agora para iniciar o próximo passo do estudo, que será uma continuação do projeto sobre a evolução da pigmentação da pele. Serão estudos mais detalhados sobre a biologia e o impacto desses genes, que irão avaliar como as variantes interagem para modular a expressão genética. “A gente deve receber o financiamento para começar esses estudos ainda em novembro, estou bastante empolgada com isso”, disse.
BAIXA ESTATURA Paralelamente, Beltrame também atua em outro trabalho, iniciado há três anos, sobre a estatura das populações. O objeto de análise são as populações africanas conhecidas pela baixa estatura e pejorativamente denominadas pigmeus. “Elas têm realmente uma estatura bem menor que populações bem próximas, que vivem ao redor das mesmas regiões. Da mesma forma como estudamos a pigmentação da pele, estudamos a estatura deles e quais genes estão relacionados com isso, se foi uma adaptação para o ambiente em que eles vivem e como isso evoluiu. É uma característica bem mais complexa que a coloração da pele porque são centenas de genes e é mais difícil estabelecer uma relação de causa e efeito”, explicou a pesquisadora.