Famílias sofrem com falta de diagnóstico
A cabeleireira Jamile Alves Cabral é mãe de quatro filhos e espera há quase duas décadas pelo diagnóstico correto da doença rara que acomete a terceira filha, Elenir, 20, que desde bebê demonstrava ser “diferente” dos irmãos. “Ela demorou para andar e os braços não abaixavam”, descreve a mãe, que tempos depois percebeu que a filha tinha atraso intelectual e também estrabismo. “Ela também é muito pequena. Já tem 20 anos mas age como criança”, afirma.
A família é de Fortaleza, mas veio para Londrina quando Elenir tinha 11 anos. Nas duas cidades, a família buscou tratamento e diagnóstico para a moça, mas a despeito das dezenas de médicos que já a examinaram, não há conclusão. “Nossa vida é ficar em filas de espera de médicos aguardando alguma notícia nova”, lamenta.
Depois de lutar em um processo que levou dois anos na Justiça, Cabral obteve o direito de fazer um exame genético na filha, realizado em Curitiba. Há um ano, porém, ela espera o resultado porque os médicos não conseguem fechar o diagnóstico. “Tem várias alterações, mas não há resultado”, afirma.
A falta de diagnóstico não é apenas motivo de angústia sobre o prognóstico da filha, mas atrapalha a tomada de decisões sobre o futuro dela. “A Elenir está na escola regular porque não temos ‘laudo’, mas percebo que ela sofre. Preferia que ela fosse atendida em escola especial, mas não sabemos qual a doença e isso dificulta para conseguir uma vaga”, diz.
Enquanto a certeza não chega, ela dedica todos os dias a cuidar da filha com ajuda da família. “Todos precisam se comprometer, não dá para fazer nada sozinha”, afirma a mãe, que está montando um salão de cabeleireiros na própria casa para tentar entrar no mercado de trabalho ao mesmo tempo em que cuida de Elenir.
O drama relatado por Cabral não é novidade para o fisioterapeuta Adriano Yukio Borela, coordenador clínico do Geração Integrar, entidade que oferece atendimento para pessoas com doenças genéticas. Ele confirma que muitas famílias sofrem com a dificuldade de fechar o diagnóstico e o difícil acesso a exames genéticos. “A maior preocupação deveria ser com a qualidade de vida dessas pessoas”, opina.
Ele observa muita falta de conhecimento sobre as doenças e relata que o acesso à escola e a atividades recreativas é sempre complicado. “Há muito preconceito em relação a essas crianças, que ficam escondidas ao invés de conviverem na comunidade. O objetivo da Geração Integrar é dar suporte clínico e psicopedagógico para que cresçam e se desenvolvam a despeito das dificuldades.”