Informação e tratamento garantem qualidade de vida para portadores de doenças raras

Sistema de saúde no País passa a contar com avanços importantes para assistir estes pacientes – desde gerar evidências para trazer inovações em diagnóstico e terapia até desafiar as restrições de acesso

Éconsiderada rara a enfermidade que atinge 65 em cada 100 mil indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). No Brasil, existem cerca de 13 milhões de pessoas que apresentam algum dos 7 mil tipos mapeados, dos quais 80% têm origem genética. A maioria é crônica, progressiva e degenerativa. Por esse motivo, identificá-las e combatê-las da maneira correta é essencial, mas na maioria das vezes essa não é uma tarefa fácil.

Em 2014, o Ministério da Saúde lançou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, destinada ao SUS. O objetivo da iniciativa é oferecer logística e apoio para promover detecção precoce e tratamento integral, aumentando a qualidade de vida e diminuindo a mortalidade desses pacientes.

Apesar de representar um grande avanço, ainda é difícil oferecer ferramentas para diagnosticar corretamente estes pacientes. No que diz respeito aos medicamentos, com frequência novos produtos chegam ao mercado, garantindo mais eficácia. Um novo remédio demora cerca de 10 anos entre a descoberta do ativo e a sua comercialização. Mas, no caso das doenças raras, a Anvisa aprovou no ano passado uma resolução que agiliza o registro das drogas voltadas a esses males, pois precisam passar por um trâmite legal até a sua liberação (veja quadro ao lado).

Jornada do paciente

Um exemplo é a esclerose múltipla, doença autoimune que desencadeia danos no sistema nervoso central, levando a sintomas como fadiga, falta de força nos membros, redução na coordenação motora e dificuldade visual, entre outros, e que afeta cerca de 35 mil brasileiros, segundo a Associação Brasileira de Esclerose Múltipla. Não há cura, mas já existem tratamentos que podem interromper o seu desenvolvimento, mantendo a qualidade de vida do paciente e evitando que ela se torne incapacitante. “Um médico bem treinado consegue detectá-la, mas a questão é o indivíduo chegar até esse especialista e o profissional ter um exame de ressonância magnética à disposição para confirmar a suspeita”, afirma o neurologista Denis Bernardi Bichuetti, professor adjunto da Universidade Federal de São Paulo. “É muito importante que esse caminho seja feito com urgência, pois quanto mais rápido a doença for diagnosticada e o tratamento começar, melhores são os resultados. E quanto mais cedo o remédio começar a ser utilizado, mais eficaz ele será”, explica.

A importância da conscientização

Outro problema que envolve esse tipo de doença é a falta de informação, o que faz com que a maioria das pessoas espere o alívio dos sintomas em vez de procurar um médico, não vá ao especialista correto, e que elas tenham ideias equivocadas ou mesmo preconceitos em relação às enfermidades. Por isso, é importante que sejam feitas ações nesse sentido. É o caso do Movimento #MúltiplasRazões, voltado para a esclerose múltipla que aconteceu em diversas capitais do País entre agosto e setembro deste ano e nasceu de uma parceria entre associações de pacientes, especialistas e a Roche Farma Brasil.

A iniciativa teve o objetivo de estimular o debate sobre o diagnóstico e o tratamento precoces por meio de ações que fizeram alusão aos sintomas da doença. Em ambientes de alta circulação, experiências de realidade virtual e painéis com vídeos simularam os distúrbios visuais vivenciados por quem tem a doença. Também foram disponibilizados bancos para as pessoas descansarem, lembrando que os pacientes sentem fadiga desproporcional à atividade realizada.