Evolução genética transforma diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças
Avanços da ciência abrem caminhos cada vez mais promissores sobre a relação entre nossos genes e nossa saúde
Cada um dos mais de 7,7 bilhões de indivíduos no mundo é um ser único. Nossos genes carregam bilhões de combinações que são responsáveis por determinar características físicas – como cor do cabelo, tom de pele, cor do olho – e tudo o que biologicamente faz você ser quem é. Trata-se de uma herança que recebemos de nossos pais já no momento da concepção. Dentro dessa herança, porém, podem estar presentes também mutações genéticas capazes de causar ou predispor diversas doenças.
O mundo da medicina genômica é amplo e tem passado por muitas transformações nos últimos anos. Cada vez mais a ciência avança na descoberta da influência dos genes em muitas patologias – e também encontra caminhos para usar esse conhecimento para a prevenção, o tratamento e até a cura desses males. Para ajudar você a entender um pouco desse universo, a Dasa – maior empresa de medicina diagnóstica da América Latina – preparou a websérie Inovação pela Vida, com três episódios sobre o tema. O primeiro vídeo explica a genética.
Toda e qualquer doença que tem como causa uma alteração do DNA é chamada de genética, mas nem todas são hereditárias. “Ela pode ser hereditária quando você recebe a alteração do pai, da mãe ou de ambos, ou pode ser adquirida, quando um fator ambiental causa uma mutação”, diferencia Gustavo Campana, diretor médico da Dasa.
A maioria das doenças genéticas se enquadra nas chamadas doenças raras, aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Elas podem ser herdadas do pai ou da mãe, e algumas precisam ser herdadas de ambos - o que nos leva ao conceito de portador. “É aquela pessoa que tem a variante, mas não tem a doença. Se ela casa com outra pessoa na mesma condição, há uma grande chance de passar a mutação para a frente e ter um filho doente”, explica Campana.
Ter uma mutação genética também pode predispor alguém a desenvolver uma enfermidade, como o câncer. De 5% a 10% dos tumores são hereditários, mas também são necessários diversos fatores ambientais para que eles efetivamente se desenvolvam.
Há, ainda, as chamadas doenças complexas. “São aquelas com muita alteração, em vários genes, mas também com muita influência do ambiente”, diz Campana. O diabetes tipo 2 e a hipertensão arterial são exemplos.
O início das transformações
O diagnóstico, a prevenção e o tratamento dessas doenças genéticas deram um salto a partir de 2003, quando foi concluído o projeto Genoma Humano. Ao longo de 10 anos, mais de 5 mil cientistas de 17 países (entre eles o Brasil) dedicaram-se a mapear todos os genes humanos. O resultado tornou possível fazer o sequenciamento genético de qualquer pessoa – ou seja, identificar cada um dos seus genes. Essa pesquisa gerou grandes avanços.
“O sequenciamento genético abriu uma gama de oportunidades. A gente mudou completamente a forma de realizar o diagnóstico das doenças. Determinadas doenças têm um padrão genético e podem estar relacionadas a uma mutação genética que aquela família tem, como câncer de cólon ou câncer de mama. Então, esse diagnóstico passa a ser feito de forma preventiva: se eu sei que eu tenho um risco maior, posso tomar medidas preventivas mais precocemente”, destaca Emerson Gasparetto, vice-presidente da área médica da Dasa.
No caso das doenças monogênicas, aquelas em que ter o gene significa ter a enfermidade, o sequenciamento genético representa o diagnóstico. O que é novo e tem sido cada vez mais usado é o sequenciamento genético para direcionar tratamentos. “No câncer, se eu faço uma avaliação do tumor do paciente, consigo avaliar a qual droga ele responde melhor”, diz Campana. O mesmo ocorre com as doenças raras: ao identificar o perfil da mutação genética, as direções que o tratamento devem seguir ficam muito mais claras.
O sequenciamento genético abriu uma gama de oportunidades. A gente mudou completamente a forma de realizar o diagnóstico das doenças” Emerson Gasparetto, vice-presidente da área médica da Dasa