Inovação nas doenças raras

Como as terapias gênicas estão transformando a medicina

Hoje, 28 de fevereiro, celebra-se o Dia Mundial das Doenças Raras. No mundo todo são catalogados entre 6 mil e 8 mil1 tipos de doenças raras, em sua maioria causadas por desordens genéticas. As doenças raras são aquelas que acometem no máximo 65 casos diagnosticados em grupos de 100 mil2 habitantes. Um olhar mais aprofundado nesses dados revela números impactantes: trata-se de um conjunto de doenças crônicas, progressivas, muitas vezes degenerativas, que atinge quase meio bilhão de pessoas no mundo1 – de acordo com estimativas, 13 milhões delas no Brasil3.

Os sintomas variados e inespecíficos e as particularidades de cada paciente dificultam os diagnósticos e atrasam tratamentos. A jornada das famílias, em geral, é marcada por anos de incertezas, passando por diferentes especialistas até finalmente receber o encaminhamento correto.

Diante de tantos desafios, a boa notícia é que vem se intensificando o conhecimento sobre essas doenças e a medicina já oferece medicamentos inovadores capazes de mudar a sua progressão. É o caso das terapias gênicas, que atuam na causa raiz das doenças e alcançam resultados cada vez mais promissores. E especialistas, representantes de entidades reguladoras e de associações de pacientes se reúnem em discussões em prol da promoção de políticas públicas voltadas a facilitar o acesso a essas terapias, garantindo a sustentabilidade do sistema de saúde.

No dia 22 de fevereiro, esses temas foram debatidos no webinar Inovação nas Doenças Raras: Como as Terapias Gênicas Estão Transformando a Medicina e Impactando a Vida dos Pacientes, produzido pelo Media Lab Estadão com patrocínio da Novartis (use o QR Code que consta nesta página para assistir ao vídeo com as discussões).