Le pire cauchemar pour des parents
Un Chercheur A trouvé la mutation qui A emporté le fils d’une famille de Québec et en Condamne un deuxième
Un Couple de Québec vit un véritable Cauchemar en se préparant Au deuil d’un deuxième enfant Aux prises Avec une rare maladie héréditaire qu’un Chercheur vient d’identifier. Même s’il est trop tard pour sauver Louis, Cette découverte redonne espoir Aux parents.
Louis a eu cinq ans le 18 février. «On n’aurait jamais pensé se rendre là», admet, émotive, sa maman Claudine Nadeau, en entrevue au Journal.
Elle est infirmière et s’occupe à temps complet du troisième garçon de la famille, en lui prodiguant des soins palliatifs à la maison.
Il y a 12 ans naissait son fils aîné Charles. «Un garçon en parfaite santé. C’est un premier de classe», relate la dame qui a rencontré son conjoint Simon Villeneuve dans un cours de chimie au cégep. «Je rêvais d’avoir une grosse famille. J’adore les enfants!»
Deux ans plus tard, le couple a mis au monde Philippe. Un enfant qui pleurait tout le temps. «Il y avait quelque chose qui ne fonctionnait pas, expose Mme Nadeau. Il était très handicapé, il avait le développement intellectuel d’un bébé d’un mois.»
FIN ATROCE
Claudine, Simon et Charles l’auront vu souffrir et mourir dans d’atroces douleurs à quatre ans. Les médecins n’ont jamais pu trouver ce qui provoquait ces maux chez Philippe.
Charles voulait un petit frère et son souhait a été réalisé lorsque Louis est venu au monde. Mais, comme Philippe, il pleurait. «J’ai passé tous les tests. Louis était un beau bébé en santé. Mais, il pleurait aussi», explique Mme Nadeau.
À l’âge de trois mois, il a commencé à avoir de puissantes convulsions. Il avait la même maladie mystérieuse que son défunt frère.
DÉCOUVERTE
Encore une fois, aucun médecin ne savait quel mal l’affligeait. La vie a mis le chercheur Carl Ernst, de l’institut Douglas à Montréal, sur leur chemin. Il a réussi à décrypter L’ADN du clan et trouver exactement le problème génétique.
«C’est une mutation qui est très particulière, qui vient probablement des filles du Roy au 16e siècle», a affirmé Carl Ernst, qui cherche un traitement pour corriger certains troubles neurologiques.
Il s’agit d’un problème héréditaire dont Claudine, Simon et Charles sont porteurs. «On était comme consanguin de plusieurs générations, précise Claudine. On a fait notre arbre généalogique et on se recoupait sur une madame.»
ENFANTS
Cette nouvelle enlève un poids énorme sur les épaules de la famille qui pourra ainsi protéger les futures progénitures.
«On est content d’enfin avoir trouvé. Si je tombais enceinte par accident, on pourrait voir si le bébé est malade et je pourrais me faire avorter», illustre Mme Nadeau.
«Mais, c’est pour Charles aussi. Si un jour il veut des enfants, pour être certain d’avoir un enfant en santé, il pourra faire tester sa conjointe», dit-elle.