LE SÉQUENÇAGE D’ADN

Au coeur de chaque cellule se trouve notre ADN, logé dans nos 23 paires de chromosomes. Notre code génétique, ou ADN, est écrit à partir de 4 composés : adénine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (G). C’est comme une recette qui indique aux cellules comment produire les protéines nécessaires au fonctionnement du corps. L’ensemble du code est appelé génome. Un gène est tout simplement une séquence précise du code qui a une fonction particulière. Si la « recette » d’un gène comporte une erreur, on parle alors d’une mutation. On fragmente d’abord l’ADN en millions de petits morceaux disposés sur une plaquette. On insère cette plaquette dans le séquenceur qui lit les fragments en parallèle pour établir l’ordre des lettres A,T, C, G pour chacun. Des bio-informaticiens doivent traiter la masse de données générée pour arriver à décoder les séquences recherchées et identifier les éventuelles mutations.

Pour voir si le génome d’un patient contient des mutations, on peut compter sur des séquenceurs ultra-performants.