Des­ci­fran el se­gun­do ma­yor ma­pa ge­né­ti­co del ser hu­mano

La Tercera - - TEMAS DE HOY -

Ima­gi­ne la si­guien­te si­tua­ción. Un ma­tri­mo­nio tie­ne dos hi­jas. La mu­jer, mue­re de c á ncer de ma­ma y sus hi­jas asus­ta­das de­ci­den prac­ti­car­se un test ge­né­ti­co que con­fir­ma que las dos son por­ta­do­ras del gen BRCA1 y BRCA2, que las pre­dis­po­ne a la mis­ma en­fer­me­dad. Sin em­bar­go, con el pa­sar de los años, una en­fer­ma de cán­cer y la otra no. ¿Que ocu­rrió?.

La ex­pli­ca­ción a es­ta si­tua­ción la tie­ne la epi­ge­nó­mi­ca, una ra­ma de la ciencia que se de­di­ca a in­ves­ti­gar la for­ma en que es­tá em­pa­que- ta­da la in­for­ma­ción ge­né­ti­ca. Las mo­di­fi­ca­cio­nes quí­mi­cas que tie­ne es­ta en­vol­tu­ra, afec­ta la ex­pre­sión o no de un gen y la re­la­ción que és­te es­ta­ble­ce con sus pa­res. En otras pa­la­bras, el genoma son las le­tras con­te­ni­das en un li­bro y el epi­ge­no­ma es la for­ma en la que se lee ese li­bro (si se lee so­lo los tí­tu­los, lí­nea por me­dio, pá­gi­nas pa­res, etc).

Por es­to es tan re­le­van­te que cien­tí­fi­cos de va­rias uni­ver­si­da­des lo­gra­ran iden­ti­fi­car por pri­me­ra vez el ma­pa del epi­ge­no­ma hu­mano como par­te del pro­yec­to in­ter­na­cio­nal “Road­map Epi­geno- mics Pro­gram” de los Ins­ti­tu­tos Na­cio­na­les de Sa­lud (NIH), un des­ci­fra­mien­to que per­mi­ti­rá una ma­yor com­pre­sión acer­ca de có­mo fun­cio­na el or­ga­nis­mo y el desa­rro­llo de las en­fer­me­da­des. In­clu­so, es pro­ba­ble que en al­gu­nos años más se pue­da pre­ve­nir o tra­tar cier­tos ma­les como cán­cer, dia­be­tes o alzheimer con nue­vas te­ra­pias que se ge­ne­ren a par­tir de es­ta in­for­ma­ción. Más de 20 es­tu­dios fue­ron pu­bli­ca­dos ayer en la re­vis­ta cien­tí­fi­ca Na­tu­re y to­da la in­for­ma­ción del ma­pa epi­ge­nó­mi­co es­ta­rá dis­po­ni­ble pa­ra los in­ves­ti­ga­do­res de to­do el mun­do.

John Sta­ma­to­yan­no­pou­los, del Ins­ti­tu­to Cien­cias del Genoma y de la Es­cue­la de Me­di­ci­na de la U. de Was­hing­ton y coau­tor de uno de es­tos es­tu­dios ex­pli­ca a La Ter­ce­ra que es­ta nue­va investigación no es so­lo so­bre el ADN. “To­das las cé­lu­las tie­nen el mis­mo ADN, pe­ro se em­pa­que­tan de ma­ne­ra di­fe­ren­te en di­fe­ren­tes ti­pos de cé­lu­las, y aho­ra sa­be­mos que el en­va­se es de vi­tal im­por­tan­cia pa­ra el desa­rro­llo de di­fe­ren­tes ti­pos de en­fer­me­da­des” y al igual que el pro­yec­to del genoma hu­mano que se co­no­ció ha­ce ca­tor­ce años, pro­por­cio­na un mar­co pa­ra la in­ves-

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