Descifran el segundo mayor mapa genético del ser humano
Imagine la siguiente situación. Un matrimonio tiene dos hijas. La mujer, muere de c á ncer de mama y sus hijas asustadas deciden practicarse un test genético que confirma que las dos son portadoras del gen BRCA1 y BRCA2, que las predispone a la misma enfermedad. Sin embargo, con el pasar de los años, una enferma de cáncer y la otra no. ¿Que ocurrió?.
La explicación a esta situación la tiene la epigenómica, una rama de la ciencia que se dedica a investigar la forma en que está empaque- tada la información genética. Las modificaciones químicas que tiene esta envoltura, afecta la expresión o no de un gen y la relación que éste establece con sus pares. En otras palabras, el genoma son las letras contenidas en un libro y el epigenoma es la forma en la que se lee ese libro (si se lee solo los títulos, línea por medio, páginas pares, etc).
Por esto es tan relevante que científicos de varias universidades lograran identificar por primera vez el mapa del epigenoma humano como parte del proyecto internacional “Roadmap Epigeno- mics Program” de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), un desciframiento que permitirá una mayor compresión acerca de cómo funciona el organismo y el desarrollo de las enfermedades. Incluso, es probable que en algunos años más se pueda prevenir o tratar ciertos males como cáncer, diabetes o alzheimer con nuevas terapias que se generen a partir de esta información. Más de 20 estudios fueron publicados ayer en la revista científica Nature y toda la información del mapa epigenómico estará disponible para los investigadores de todo el mundo.
John Stamatoyannopoulos, del Instituto Ciencias del Genoma y de la Escuela de Medicina de la U. de Washington y coautor de uno de estos estudios explica a La Tercera que esta nueva investigación no es solo sobre el ADN. “Todas las células tienen el mismo ADN, pero se empaquetan de manera diferente en diferentes tipos de células, y ahora sabemos que el envase es de vital importancia para el desarrollo de diferentes tipos de enfermedades” y al igual que el proyecto del genoma humano que se conoció hace catorce años, proporciona un marco para la inves-