Los alcances del estudio para la “medicina precisa” de Obama

El genoma son las letras contenidas en un libro y el epigenoma es la forma en la que se lee ese libro. Para diseñar el mapa se analizaron más de 100 tejidos, entre ellos placenta , esperma y células de la mama. Se hicieron cerca de 3.000 experimentos con

tigación futura. “Con este nuevo mapa podemos empezar a llegar a las causas de enfermedades como alzheimer, cáncer y otras enfermedades de forma mucho más directa que antes, lo que será importante para la prevención, el diagnóst i c o y t r a t a miento en el futuro”, añade.

Manolis Kellis, investigador del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por su sigla en inglés) y que guió a un grupo de científicos en esta tarea, señala en un comunicado que “la única manera en que se puede cumplir la promesa de medicina de precisión es incluyendo al epigenoma” (ver nota secundaria).

Para Pedro Maldonado, investigador Instituto Milenio Neurociencia Biomédica (BNI) “la epigenética es un campo nuevo” y este estudio viene a explicar cómo y dónde ocurren las modificaciones genéticas que se producen a causa de la conducta y las experiencias que tienen los individuos. “Algunas patologías tienen un componente genético y también uno epigenético. Es decir, hay ciertas experiencias en la vida que gatillan ciertas enfermedades como cáncer o enfermedades neurosiquiátricas como esquizofrenia”, aclara.

El que esta información esté disponible para toda la comunidad científica es a juicio de Maldonado, de gran ayuda. “Cuando se investiga una patología o paciente se realiza un examen genético encontrando una secuencia de ami- así como información entrelíneas que con los antiguos equipos no se había podido leer.

El nuevo mapa epigenómico viene a llenar los vacíos que todavía persisten en la ciencia y que no pueden explicar porqué una persona se enferma y otra en las mimas condiciones no lo hace. Nuevas terapias están ad portas de llegar, después que los científicos puedan procesar esta información. noácidos que corresponde a un gen. Si quieres saber a qué corresponde y qué pasa con él, se puede dirigir a este directorio para contrastar lo que encuentraste en el paciente con lo que está publicado de ese gen, así saber qué ocurre y aportar también a esa información”, dice. En todo caso, cree que no hay que formarse falsas expectativas y creer que con esto está todo descubierto. “Ahora no solo vamos a saber que un paciente tiene cierto gen y está en riesgo de algo, sino que además entenderemos que ciertas conductas aumentan o disminuyen esa posibilidad”, señala Maldonado

María-Paz Ramos, doctora en Ciencias Biomédicas y directora de núcleos Nexos Chile, Nexos Chile-USA explica que antes se creía que mutaciones en los genes provocaban las enfermedades pero hoy se sabe que el acceso que tenga la célula para leer la información de estos genes es esencial. “Esto es lo que conocemos como el epigenoma, las distintas modificaciones que existen en el ADN y en las histonas, las proteínas que hacen posible que casi dos metros de hebra de ADN se contenga dentro de una célula microscópica. Por estar tan enrollado, la forma en que estas modificaciones interactúan entre sí, y si es que hay alguna falla en estos, determinara la expresión de genes esenciales para las funciones del cuerpo”, agrega.

Según Ramos, el ambiente juega un rol fundamental en el epigenoma, por lo que la alimentación, estilo de vida o las toxinas que le entregamos a nuestro cuerpo (como el fumar) pueden tener efectos que inmediatamente no serán observados pero que con el tiempo pueden generar enfermedades.

Para esta investigación, los científicos en conjunto analizaron más de 100 tejidos como placenta humana, esperma, células de la mama, de la sangre, de la piel o del cerebro y grupos celulares más específicos, hicieron cerca de 3.000 experimentos con cada uno de ellos y analizaron 150 millones de fragmentos de ADN. Aunque las células tienen la misma información genética, es el epigenoma (envoltura) el que les ayuda a diferenciarse. Secuenciar genomas es el eje de la iniciativa de “medicina precisa” que el presidente estadounidense Barack Obama anunció a finales de enero en su cuenta pública al pueblo norteamericano. El proyecto, con un presupuesto de 215 millones de dólares para 2016, pretende revolucionar la forma en que salud y enfermedad son tratadas por la medicina.

La idea es desarrollar un nuevo modelo que vincule a los pacientes con un tipo investigación a la medida, que acelere los descubrimientos biomédicos y entregue a los profesionales de la salud nuevas herramientas, conocimiento y terapias específicas para cada persona.

De esta forma se deja de lado lo que se conoce como “un tamaño único para todos”, forma de tratamiento que puede ser exitosa con un gran número de personas, pero no para todos.

Para Manolis Kellis, uno de los líderes de la investigación publicada por Nature, “la única manera en que se puede cumplir la promesa de medicina precisa es incluyendo el epigenoma”.

Los avances en la medicina de precisión llevarán a tratamientos orientados incluso a características particulares de los individuos, ya sea sus marcadores genéticos (epigenética), o el genoma de su tumor, transformando la manera en que se tratan enfermedades como el cáncer de mamas, pulmones o próstata, así como melanomas y leucemias.

Además, la iniciativa fortalecerá el trabajo público-privado, ya sea a través de la infraestructura necesaria para conducir las investigaciones, incrementando los grupos de estudio y análisis de datos, y reforzando el trabajo con las comunidades y centros médicos.