Los al­can­ces del es­tu­dio pa­ra la “me­di­ci­na pre­ci­sa” de Oba­ma

El genoma son las le­tras con­te­ni­das en un li­bro y el epi­ge­no­ma es la for­ma en la que se lee ese li­bro. Pa­ra di­se­ñar el ma­pa se ana­li­za­ron más de 100 te­ji­dos, en­tre ellos pla­cen­ta , es­per­ma y cé­lu­las de la ma­ma. Se hi­cie­ron cer­ca de 3.000 ex­pe­ri­men­tos con

La Tercera - - TEMAS DE HOY - Fa­bio­la To­rres

ti­ga­ción fu­tu­ra. “Con es­te nue­vo ma­pa po­de­mos em­pe­zar a lle­gar a las cau­sas de en­fer­me­da­des como alzheimer, cán­cer y otras en­fer­me­da­des de for­ma mu­cho más di­rec­ta que an­tes, lo que se­rá im­por­tan­te pa­ra la pre­ven­ción, el diag­nóst i c o y t r a t a mien­to en el fu­tu­ro”, aña­de.

Ma­no­lis Kellis, in­ves­ti­ga­dor del Ins­ti­tu­to Tec­no­ló­gi­co de Mas­sa­chu­setts (MIT, por su si­gla en in­glés) y que guió a un gru­po de cien­tí­fi­cos en es­ta ta­rea, se­ña­la en un co­mu­ni­ca­do que “la úni­ca ma­ne­ra en que se pue­de cum­plir la pro­me­sa de me­di­ci­na de pre­ci­sión es in­clu­yen­do al epi­ge­no­ma” (ver no­ta se­cun­da­ria).

Pa­ra Pe­dro Mal­do­na­do, in­ves­ti­ga­dor Ins­ti­tu­to Mi­le­nio Neu­ro­cien­cia Bio­mé­di­ca (BNI) “la epi­ge­né­ti­ca es un cam­po nue­vo” y es­te es­tu­dio vie­ne a ex­pli­car có­mo y dón­de ocu­rren las mo­di­fi­ca­cio­nes ge­né­ti­cas que se pro­du­cen a cau­sa de la con­duc­ta y las ex­pe­rien­cias que tie­nen los in­di­vi­duos. “Al­gu­nas pa­to­lo­gías tie­nen un com­po­nen­te ge­né­ti­co y tam­bién uno epi­ge­né­ti­co. Es de­cir, hay cier­tas ex­pe­rien­cias en la vida que ga­ti­llan cier­tas en­fer­me­da­des como cán­cer o en­fer­me­da­des neu­ro­si­quiá­tri­cas como es­qui­zo­fre­nia”, acla­ra.

El que es­ta in­for­ma­ción es­té dis­po­ni­ble pa­ra to­da la co­mu­ni­dad cien­tí­fi­ca es a jui­cio de Mal­do­na­do, de gran ayu­da. “Cuan­do se in­ves­ti­ga una pa­to­lo­gía o pa­cien­te se rea­li­za un exa­men ge­né­ti­co en­con­tran­do una se­cuen­cia de ami- así como in­for­ma­ción en­tre­lí­neas que con los an­ti­guos equi­pos no se ha­bía po­di­do leer.

El nue­vo ma­pa epi­ge­nó­mi­co vie­ne a lle­nar los va­cíos que to­da­vía per­sis­ten en la ciencia y que no pue­den ex­pli­car por­qué una per­so­na se en­fer­ma y otra en las mi­mas con­di­cio­nes no lo ha­ce. Nue­vas te­ra­pias es­tán ad por­tas de lle­gar, des­pués que los cien­tí­fi­cos pue­dan pro­ce­sar es­ta in­for­ma­ción. noá­ci­dos que co­rres­pon­de a un gen. Si quie­res sa­ber a qué co­rres­pon­de y qué pa­sa con él, se pue­de di­ri­gir a es­te di­rec­to­rio pa­ra con­tras­tar lo que en­cuen­tras­te en el pa­cien­te con lo que es­tá pu­bli­ca­do de ese gen, así sa­ber qué ocu­rre y apor­tar tam­bién a esa in­for­ma­ción”, di­ce. En to­do ca­so, cree que no hay que for­mar­se fal­sas ex­pec­ta­ti­vas y creer que con es­to es­tá to­do des­cu­bier­to. “Aho­ra no so­lo va­mos a sa­ber que un pa­cien­te tie­ne cier­to gen y es­tá en ries­go de al­go, sino que ade­más en­ten­de­re­mos que cier­tas con­duc­tas au­men­tan o dis­mi­nu­yen esa po­si­bi­li­dad”, se­ña­la Mal­do­na­do

Ma­ría-Paz Ra­mos, doc­to­ra en Cien­cias Bio­mé­di­cas y di­rec­to­ra de nú­cleos Ne­xos Chile, Ne­xos Chile-USA ex­pli­ca que an­tes se creía que mu­ta­cio­nes en los ge­nes pro­vo­ca­ban las en­fer­me­da­des pe­ro hoy se sa­be que el ac­ce­so que ten­ga la cé­lu­la pa­ra leer la in­for­ma­ción de es­tos ge­nes es esen­cial. “Es­to es lo que co­no­ce­mos como el epi­ge­no­ma, las dis­tin­tas mo­di­fi­ca­cio­nes que exis­ten en el ADN y en las his­to­nas, las pro­teí­nas que ha­cen po­si­ble que ca­si dos me­tros de he­bra de ADN se con­ten­ga den­tro de una cé­lu­la mi­cros­có­pi­ca. Por es­tar tan en­ro­lla­do, la for­ma en que es­tas mo­di­fi­ca­cio­nes in­ter­ac­túan en­tre sí, y si es que hay al­gu­na fa­lla en es­tos, de­ter­mi­na­ra la ex­pre­sión de ge­nes esen­cia­les pa­ra las fun­cio­nes del cuer­po”, agre­ga.

Se­gún Ra­mos, el am­bien­te jue­ga un rol fun­da­men­tal en el epi­ge­no­ma, por lo que la alimentación, es­ti­lo de vida o las to­xi­nas que le en­tre­ga­mos a nues­tro cuer­po (como el fu­mar) pue­den te­ner efec­tos que in­me­dia­ta­men­te no se­rán ob­ser­va­dos pe­ro que con el tiem­po pue­den ge­ne­rar en­fer­me­da­des.

Pa­ra es­ta investigación, los cien­tí­fi­cos en con­jun­to ana­li­za­ron más de 100 te­ji­dos como pla­cen­ta hu­ma­na, es­per­ma, cé­lu­las de la ma­ma, de la san­gre, de la piel o del ce­re­bro y gru­pos ce­lu­la­res más es­pe­cí­fi­cos, hi­cie­ron cer­ca de 3.000 ex­pe­ri­men­tos con ca­da uno de ellos y ana­li­za­ron 150 mi­llo­nes de frag­men­tos de ADN. Aun­que las cé­lu­las tie­nen la mis­ma in­for­ma­ción ge­né­ti­ca, es el epi­ge­no­ma (en­vol­tu­ra) el que les ayu­da a di­fe­ren­ciar­se. Se­cuen­ciar ge­no­mas es el eje de la ini­cia­ti­va de “me­di­ci­na pre­ci­sa” que el pre­si­den­te es­ta­dou­ni­den­se Ba­rack Oba­ma anun­ció a fi­na­les de enero en su cuen­ta pú­bli­ca al pue­blo nor­te­ame­ri­cano. El pro­yec­to, con un pre­su­pues­to de 215 mi­llo­nes de dó­la­res pa­ra 2016, pre­ten­de re­vo­lu­cio­nar la for­ma en que sa­lud y en­fer­me­dad son tra­ta­das por la me­di­ci­na.

La idea es desa­rro­llar un nue­vo mo­de­lo que vin­cu­le a los pa­cien­tes con un ti­po investigación a la me­di­da, que ace­le­re los des­cu­bri­mien­tos bio­mé­di­cos y en­tre­gue a los pro­fe­sio­na­les de la sa­lud nue­vas he­rra­mien­tas, co­no­ci­mien­to y te­ra­pias es­pe­cí­fi­cas pa­ra ca­da per­so­na.

De es­ta for­ma se de­ja de la­do lo que se co­no­ce como “un ta­ma­ño úni­co pa­ra to­dos”, for­ma de tra­ta­mien­to que pue­de ser exi­to­sa con un gran nú­me­ro de per­so­nas, pe­ro no pa­ra to­dos.

Pa­ra Ma­no­lis Kellis, uno de los lí­de­res de la investigación pu­bli­ca­da por Na­tu­re, “la úni­ca ma­ne­ra en que se pue­de cum­plir la pro­me­sa de me­di­ci­na pre­ci­sa es in­clu­yen­do el epi­ge­no­ma”.

Los avan­ces en la me­di­ci­na de pre­ci­sión lle­va­rán a tra­ta­mien­tos orien­ta­dos in­clu­so a ca­rac­te­rís­ti­cas par­ti­cu­la­res de los in­di­vi­duos, ya sea sus mar­ca­do­res ge­né­ti­cos (epi­ge­né­ti­ca), o el genoma de su tu­mor, trans­for­man­do la ma­ne­ra en que se tra­tan en­fer­me­da­des como el cán­cer de ma­mas, pul­mo­nes o prós­ta­ta, así como me­la­no­mas y leu­ce­mias.

Ade­más, la ini­cia­ti­va for­ta­le­ce­rá el tra­ba­jo pú­bli­co-pri­va­do, ya sea a tra­vés de la in­fra­es­truc­tu­ra ne­ce­sa­ria pa­ra con­du­cir las in­ves­ti­ga­cio­nes, in­cre­men­tan­do los gru­pos de es­tu­dio y aná­li­sis de da­tos, y re­for­zan­do el tra­ba­jo con las co­mu­ni­da­des y cen­tros mé­di­cos.

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