Por pri­me­ra vez mo­di­fi­can ge­nes de em­brio­nes en EE.UU.

Cien­tí­fi­cos “edi­ta­ron” el ADN de em­brio­nes hu­ma­nos, eli­mi­nan­do la par­te da­ña­da que en el fu­tu­ro pro­vo­ca­ría una en­fer­me­dad.

La Tercera - - SOCIEDAD - Ce­ci­lia Yá­ñez

Eli­mi­nar en­fer­me­da­des ge­né­ti­cas he­re­da­das de los pa­dres es al­go en lo que tra­ba­jan va­rios cien­tí­fi­cos en to­do el mun­do. Has­ta aho­ra, los in­ves­ti­ga­do­res chi­nos lle­va­ban la de­lan­te­ra, pe­ro ayer se su­po que cien­tí­fi­cos de EE.UU. se su­ma­ron tam­bién a la ca­rre­ra. Se tra­ta de una in­ves­ti­ga­ción en la que par­ti­ci­pa­ron va­rios cen­tros, to­dos di­ri­gi­dos por Shoukh­rat Mi­ta­li­pov, de la U. de Sa­lud y Cien­cia de Ore­gon.

Se­gún ex­pli­có Tech­no­logy Re­view, una re­vis­ta es­pe­cia­li­za­da del Ins­ti­tu­to Tec­no­ló­gi­co de Mas­sa­chu­setts (MIT, su si­gla en in­glés), que pu­bli­có la exclusiva que la pró­xi­ma se­ma­na se da­rá a co­no­cer en la re­vis­ta Na­tu­re, en es­te iné­di­to tra­ba­jo se lo­gró “edi­tar” el ge­no­ma de de­ce­nas de em­brio­nes hu­ma­nos crea­dos a par­tir de es­per­mios con una al­te­ra­ción ge­né­ti­ca que en el fu­tu­ro pro­vo­ca­rían una en­fer­me­dad (no se es­pe­ci­fi­có cuál), en una eta­pa muy tem­pra­na de desa­rro­llo. La no­ve­dad es que el re­sul­ta­do fue exi­to­so, con muy po­cos erro­res, y los em­brio­nes re­sul­tan­tes te­nían la po­si­bi­li­dad de desa­rro­llar­se si hu­bie­ran sido im­plan­ta­dos en el úte­ro de una mu­jer. Son los pri­me­ros em­brio­nes hu­ma­nos “edi­ta­dos” en EE.UU. y la pri­me­ra vez que se pue­de eli­mi­nar una en­fer­me­dad ge­né­ti­ca sin erro­res no desea­dos.

El ex­pe­ri­men­to uti­li­zó la re­vo­lu­cio­na­ria téc­ni­ca de edi­ción del ge­no­ma CRISPRCas9, téc­ni­ca co­no­ci­da ha­ce cin­co años y que per­mi­te “edi­tar” la par­te del ADN que tie­ne el error ge­né­ti­co (ver infografía).

En otras tres opor­tu­ni­da­des, es­ta téc­ni­ca CRISPR fue usa­da por in­ves­ti­ga­do­res chi­nos pe­ro con dis­cre­tos re­sul­ta­dos. En abril de 2015, se su­po de la mo­di­fi­ca­ción ge­né­ti­ca de 86 em­brio­nes hu­ma­nos in­via­bles, a los que se les eli­mi­nó el daño en un gen res­pon­sa­ble de la en­fer­me­dad be­ta-ta­la­se­mia, un tras­torno he­re­di­ta­rio que pro­du­ce anemia. De los 86, so­lo 71 em­brio­nes so­bre­vi­vie­ron y en 28, la mo­di­fi­ca­ción de ADN fun­cio­nó. A co­mien­zos de es­te año, nue­va­men­te cien­tí­fi­cos chi­nos pu­bli­ca­ron los re­sul­ta­dos de otro es­tu­dio en el que usa­ron la téc­ni­ca CRISPR pe­ro es­ta vez en em­brio­nes via­bles que po­dían ser im­plan­ta­dos.

La téc­ni­ca

CRISPR-Cas9 per­mi­te in­tro­du­cir una mo­lé­cu­la (pro­teí­na) pro­gra­ma­da pa­ra que sea ca­paz de de­tec­tar un error de­ter­mi­na­do (la en­fer­me­dad) y cor­tar­lo se­lec­ti­va­men­te co­mo si fue­ra una pe­que­ña ti­je­ra. Lue­go, en for­ma na­tu­ral, el ADN se vuel­ve a unir. En los tra­ba­jos an­te­rio­res, es­ta unión no fue efec­ti­va o bien, ge­ne­ró daño en otras zo­nas del ADN, con­se­cuen­cias co­no­ci­das co­mo “mo­sai­cis­mo” y que en es­ta opor­tu­ni­dad pa­re­ce ha­ber­se evi­ta­do en la ma­yo­ría de los em­brio­nes.

Mi­guel Allen­de, di­rec­tor del Cen­tro de Re­gu­la­ción del Ge­no­ma de la U. de Chi­le (CRG), se­ña­la que el CRISPR pue­de te­ner va­rios pro­ble­mas. El pri­me­ro es que pe­se a que se tra­ta de una téc­ni­ca po­de­ro­sa, to­da­vía no ha sido per­fec­cio­na­da al pun­to de usar­se de ma­ne­ra se­gu­ra en hu­ma­nos. ¿La razón? “Ado­le­ce de pro­ble­mas de es­pe­ci­fi­ci­dad. Cuan­do se mo­di­fi­can o edi­tan los ge­nes en el ge­no­ma, mu­chas ve­ces tam­bién hay mo­di­fi­ca­cio­nes o edi­cio­nes en otras par­tes del ge­no­ma no desea­das. Ade­más, no hay con­trol so­bre cuál es exac­ta­men­te la mo­di­fi­ca­ción que se ge­ne­ra. Es­to pue­de crear pro­ble­mas en el ADN de ese or­ga­nis­mo que no sean de­tec­ta­dos por los in­ves­ti­ga­do­res”, di­ce.

Pe­ro no exis­ten di­fe­ren­cias téc­ni­cas en­tre el CRISPR que se rea­li­za en plan­tas y ani­ma­les y la que se usa en hu­ma­nos, ex­pli­ca el di­rec­tor del CRG. La im­por­tan­cia de es­te re­por­te no es­tá en la téc­ni­ca, in­sis­te, sino en que lo­gra­ron ha­cer la mo­di­fi­ca­ción ape­nas se fe­cun­dó el hue­vo, cuan­do el em­brión es una so­la cé­lu­la. “Por lo tan­to, las cé­lu­las hi­jas del em­brión y fu­tu­ro hu­mano -si lo­gra desa­rro­llar­se­ten­drían la mo­di­fi­ca­ción”, ex­pli­ca.

¿Qué si­gue?

Ri­car­do Pom­mer, je­fe de la Uni­dad de Me­di­ci­na Re­pro­duc­ti­va de Clí­ni­ca Mon­te­blan­co, cree que en es­te ti­po de in­ves­ti­ga­cio­nes se de­be es­pe­rar. “Pue­de pa­sar lo mis­mo que con la ove­ja Dolly que con el tiem­po se su­po que te­nía va­rios erro­res. En es­te caso, el pro­ble­ma es la capacidad de au­to­ge­ne­ra­ción y au­to­pe­ga­do de la cé­lu­la. Se ha vis­to en ra­to­nes que cuan­do el ADN se vuel­ve a unir, hay se­cuen­cias que que­dan mal pe­ga­das y apa­re­cen en­fer­me­da­des nue­vas. Hay que sa­ber tam­bién en qué mo­men­to pre­ci­so se rea­li­za el cor­te y cuan­do se im­plan­ta”, in­di­ca.

Se­gún el ade­lan­to de Tech­no­logy Re­view, los em­brio­nes fue­ron desecha­dos an­tes del tiem­po de im­plan­ta­ción. En ge­ne­ral, ex­pli­ca Pom­mer, tras la fe­cun­da­ción en el la­bo­ra­to­rio, se es­pe­ra has­ta el día cin­co o seis tras la fe­cun­da­ción pa­ra im­plan­tar­lo en el úte­ro de la mu­jer. “Es muy in­tere­san­te, pe­ro pro­mi­so­rio. Se­ría una te­ra­pia gé­ni­ca preim­plan-

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