“Hasta ahora, la enfermedad no tiene cura”
Cerca de uno de cada 50 mil recién nacidos la padece. Pese a su pronóstico, académico admite importantes avances en los últimos años.
Actualmente, en Chile, 235 personas padecen epidermolisis bulosa (EB), también conocida como “piel de cristal”. Esta enfermedad es genética, no contagiosa, caracterizada por la formación de ampollas y heridas en la piel y las mucosas frente a un mínimo roce o trauma.
Recientemente estuvo en el país uno de los académicos con más investigaciones sobre esta enfermedad. Se trata de Andrew South, experto de la U. Thomas Jefferson, Filadelfia (EE.UU.), invitado al X Simposio Internacional de EB, en la Clínica Alemana, organizado por Fundación Debra Chile, Niños con Piel de Cristal.
La investigación de South se ha enfocado en los carcinomas, centrándose en encontrar cuáles son las causas del cáncer en pacientes con la enfermedad.
En términos simples, ¿qué es la epidermolisis bulosa o “piel de cristal”?
Es una condición imperativa, genética. Esencialmente, es una enfermedad que afecta la piel; los pacientes tienen una piel muy delicada, como mariposa. Hay diferentes tipos y puedes notar ciertos problemas, como una piel muy frágil, entre otros.
Las personas que la padecen, ¿viven de manera normal o en constante tratamiento?
Generalmente, los pacientes viven en sus casas, no en hospitales, pero cuando están realmente mal, tienen que acudir a hospitales. Pero tienen una vida normal dentro de lo posible. No hay diferencias con otras personas.
En el mundo, ¿cuántas personas sufren la enfermedad?
Aproximadamente uno de cada 50 mil recién nacidos. Los casos más severos son uno o dos por millón a nivel mundial.
¿Ha evolucionado el tratamiento?
Es uno de los temas que tratamos en el seminario. Afortunadamente, hemos notado muchos progresos en los últimos años, como terapias y tratamientos.
¿Esta enfermedad tiene cura?
Es una enfermedad con 20 tipos diferentes y cada uno tiene condiciones genéticas distintas. Hasta ahora la enfermedad no tiene cura.
¿En qué ha centrado su trabajo? ¿Qué propone?
Mi contribución e investigación comienza en 1999. He trabajado en el cáncer en esta enfermedad por mucho tiempo, logrando muchos progresos en pacientes. El cáncer es mucho más invasivo en pacientes con estas características que en una persona normal.
¿De qué manera les afecta el cáncer a los pacientes con “piel de cristal”?
La piel se ve muy afectada, se llaman células escamosas. El cáncer es similar al de una persona común, afecta diferentes secciones, si uno lo corta y lo analiza morfológicamente es súper parecido. La diferencia está en el paciente, y esto hace que el cáncer sea agresivo, migrando hacia otros lugares y la expectativa de vida sea menor. Es mortal. En una persona común y corriente, la expectativa de vida es alta; en un paciente con la enfermedad, la expectativa de vida es de cinco años, aunque el cáncer se vea bueno. ●