De 8 años a pocos meses: proyecto chileno reduce el tiempo de diagnóstico de las “enfermedades raras”

Un proyecto de la Universidad del Desarrollo implementó una nueva técnica que reduce significativamente la “odisea diagnóstica” que deben pasar las personas que padecen estas patologías atípicas que afectan a una entre 200 mil personas.

y luego es enviada la información de vuelta.

Es así como, junto a un equipo de bioinformática, en las dependencias de la universidad es posible “filtrar las alteraciones encontradas y llegar a un diagnóstico”, comenta la investigadora. “Lo ideal sería que todo el proceso se pudiera realizar en Chile, tanto la secuenciación con los análisis, para reducir los costos y el tiempo”, explica.

Además, al ser un proyecto de investigación, la investigadora aclara que participar del programa no ha tenido ni tendrá un costo para los pacientes. En el estudio, publicado en enero de 2024, se menciona que “es crucial que estas pruebas se puedan realizar en Chile, pero el sistema de salud no otorga esa cobertura”, añade.

Acceso a tratamientos

Según organizaciones como la Fundación de

Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), el gran problema no está sólo en el diagnóstico sino también en el acceso a los tratamientos. Todas estas enfermedades suelen tener un alto costo en medicamentos, que muchas veces deben ser importados a Chile, además de exámenes y atención el sistema de salud privado.

Actualmente, el programa GES sólo cubre la atención de 7 de enfermedades raras: hemofilia, fibrosis quística, cánceres infantiles, lupus eritematoso sistémico, fisura labio palatina, artritis idiopática juvenil y esclerosis múltiple remitente recurrente. Por su parte, mediante la Ley Ricarte Soto se puede acceder al tratamiento de otras 19 enfermedades raras.

Por ello, Myriam Estivill, directora ejecutiva de la FELCH declaró que “actualmente, la política pública en Chile no está facilitando el acceso para que los pacientes puedan recibir prestaciones médicas, entre ellas tratamientos y diagnóstico, ni a redes de apoyo que les ayuden a solventar su situación”.

En muchos de estos casos, las familias deben optar a realizar rifas y otras actividades benéficas para reunir recursos para el tratamiento. Por ello, cada último día de febrero en Chile y el mundo se promueve un día de concientización sobre estas enfermedades.

“La situación que enfrentan hoy las familias que se ven afectadas por el diagnóstico de una enfermedad rara, que ven cómo sus hijos e hijas deben transitar por dificultades físicas a menudo poco conocidas, deambulando por hospitales y sin el apoyo, es un problema país que requiere de la máxima visibilidad e interés por parte de las autoridades y la ciudadanía”, señaló Myriam Estivill. ●