预防出生缺陷迎新突破
近日，徐汇区天平路街道首个成套改造项目收官，位于襄阳南路429弄1— 5号的云水别墅小区完成原拆原建，居民家中的装修也正陆续完成，最快春节后就能搬回“老房” ，住进“新家”。
69岁的吴继敏阿姨即将成为云水别墅首批回搬的居民。日前，记者跟随吴阿姨来到正在装修的老房子，建筑外部新漆的浅灰色外墙上镶嵌着白色条纹装饰，楼道内干净整洁，地上的马赛克砖和木质地板正分别进行清洁和打蜡。而最让吴阿姨激动的就是总算有了属于自己家的厨房和卫生间， “虽然面积有限，但空间都是自己的了”。
去年，上海完成29.6万平方米小梁薄板房屋等不成套旧住房改造，今年这一目标又进一步提升至31万平方米。徐汇区近年来重点开展“三旧”变“三新”民心工程，今年预计将推进4万平方米不成套旧住房改造。云水别墅作为衡复历史风貌区内保留历史建筑成套化改造的案例，探索出了居民外迁回搬、拆落地改造、历史风貌复原等宝贵经验。
炒菜时会“天降白糖”
云水别墅建造于1938年，内部结构复杂，公共区域狭小拥挤，存在墙面斑驳开裂、管线老化杂乱、楼梯又窄又陡且没有独立厨卫等各类问题。
吴继敏从儿时起就同父母在此居住，见证了云水别墅数十年风雨。此次成套改造前，她一家三代共五口人在这里居住。虽然面积有近60平方米，但从一楼到二楼的房间，需要经过公共楼梯才能进门“。卫生间每两层共用一个，至少四五户人家共用一个厕所，早上大人上班、小孩上学、老人看病，门口都要排起长队。”吴继敏说。
更让人“崩溃”的是先天不足的墙面。“就是把烂泥、稻草和板条拼接起来的墙面，没有砖。”吴继敏说，泥墙遇到大雨天必然漏水，不仅漏到床上让人晚上无法入睡，还会让墙壁像酥糖一样，手一摸就沾满一手的泥灰。炒菜时，厨房天花板还会掉下白灰， “像白糖一样往锅里掉”。
吴继敏告诉记者，一些老邻居早年将房屋出售或出租，搬迁到了沪郊新房。但更多老邻居考虑到云水别墅优越的地理位置，都不愿搬离。
随着近年来上海大力推进“两旧一村”改造，云水别墅的居民想要改善居住条件的意愿日益强烈。徐汇区经过综合评估，考虑到小区房屋条件已不适宜居住，且原建筑不存在保留价值，因此根据历史照片、图纸等文献资料，经考证后决定对建筑进行原拆原建，还原初始风貌，改善内部设施。
“一户几十个方案”
2021年7月，天平街道正式启动襄阳南路 429弄1— 5号旧住房成套改造。改造征询工作启动后，获得几乎所有32户居民的支持。
然而，当机遇要化为具体落实的方案时，部分居民却产生了顾虑：要离开居住了几十年的“故土” ，实在舍不得；搬离后房屋改造何时能完工，当中是否会有变数… …天平路街道
慎成居民区党总支书记王晓轩说，有位年近七旬的阿姨是孤老，腿脚不便，得知云水别墅要改造，老人家很支持，但苦于没有就近的房屋可以在拆落地改造期间居住。为此，街道专班的工作人员前后为老人接洽了10余家中介，最终在20余套备选房屋中找到了符合老人需求的过渡房。
云水别墅作为新式里弄住宅，房型多样，改造方案制定之初确立了“一户一方案”模式“。但实际操作中，却是一户几十个方案。”王晓轩说。居民在楼内生活数十载，不少厨卫公用部位的“属地”划分长期默认“，你家酱油瓶在这里，我家醋瓶在那里”。但改造后，每户人家会按比例新增厨卫面积，其中涉及对原有公用部位重新展开合理的分隔，不少住户都迟迟未达成一致。
最终打动居民的是居委干部和工作人员一次次不厌其烦地沟通和协调。“方案制定长达一年多，前后改了几十稿。”徐汇区第四房屋征收服务事务所项目负责人表示，居民们在看到各方都在为云水别墅改造倾注心力后，欣然决定“各退一步” ，认可了改造方案。
春暖花开后搬新家
随着襄阳南路 429弄1— 5号旧住房改造项目顺利生效，2021年12月底，居民全部搬离，施工队进场。
记者从上海徐房建筑实业有限公司了解到，云水别墅改造项目采用了内部整体改造方式，在保留空间肌理和建筑整体风貌的前提下，将原先的泥幔结构推倒重建为现代化的钢筋混凝土结构。建筑内部各楼层空间重新分隔，调整楼梯位置，使得每户居民家中都能拥有独立的厨房和卫生间。公共楼道则保留了原有的马赛克瓷砖设计，90年前的木窗被替换为中空断桥铝窗。
农历新年后，春暖花开时，云水别墅居民将陆续回搬。1月中旬，记者先跟随吴继敏走进她的新家，全屋定制柜、中央空调和新风系统均已安装妥当，软装和家具进场后，一家人最快3月就能搬进新家。本报记者 顾泳
预防出生缺陷，产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床研究，运用创新无创产前筛查技术—协同等位基因靶向富集测序（ COATE- seq），通过分析孕妇血浆中的游离DNA，在临床上首次显示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。
这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成为我国产前诊断领域里程碑式的突破。研究论文于北京时间22日18时在线发表于顶级期刊《自然医学》，影响因子82.9。
黄荷凤解释，2012年开始广泛开展的无创产前DNA检测（简称NIPT），只需孕妇静脉采血就能得到胎儿遗传信息，检测是否患有三大染色体疾病，即21三体（唐氏综合征）、13三体（ Partaud综合征）、18三体（ Edwards综合征） ，扭转了以往血清学唐氏综合征筛查检出率不足、假阳性过高态势。但针对胎儿单基因疾病，传统NIPT技术无法筛查出来。
同时，产前超声波检查也有局限性。一些单基因疾病（如Rett综合征）在产前可能不表现任何症状，其他一些病症（如软骨发育不全）可能直到孕中期或晚期才能通过超声波检查发现。
什么是新发遗传突变？专家介绍，胎儿显性单基因遗传病中 70%— 80%
为新发突变，例如软骨发育不全、成骨发育不全、神经发育障碍等疾病，以及一些累及多系统的综合征（如 Noonan综合征）等。新发突变通俗来说，就是父母双方都没有致病变异，而下一代出现致病变异，因此筛查父母无法进行防控，产前筛查是最佳的。
早在 2019年，团队里的张静澜研究员在美国进行“基于分子编码的无创产前筛查技术”研究，可以同时检出40种单基因遗传病。院士团队在张静澜研究员回国后进一步对方法学进行升级，采用创新的无创产前筛查技术—协同等位基因靶向富集测序（ COATE- seq），实现了对染色体的拷贝数和基因单碱基变异的同步分析。
此次院士团队是采用上述创新无创产前筛查技术开展的前瞻性多中心研究，整个研究覆盖了7种非整倍体、9种微缺失和75个与发育障碍相关的基因，在1090例高危妊娠中检出135例阳性病例，其中包括89例非整倍体、9例微缺失和37例单基因变异，其检测敏感性达98.5%，特异性为99.3%。
徐晨明研究员介绍，876例超声波检查中怀疑存在结构异常的胎儿中，检出55例非整倍体、6例微缺失和37例单基因致病性变异，相比筛查范围只包括染色体疾病的 NIPT，检出率提高了60.7%。研究还观察到，对染色体异常、单基因疾病并行产前筛查可以揭示与表型相关的关键数据。例如，其中32.6%表现有淋巴系统异常的胎儿，检出染色体异常，而仅 4.3%的病例由致病变异引起。在骨骼畸形胎儿中，23.5%检出单基因致病变异，而染色体异常的比例仅为1.2%。