¿Qué tanto sabe de las enfermedades raras y huérfanas?
Se estima que 450.000 antioqueños las padecen. Tres personas cuentan cómo se vive con estas afecciones.
Pueden pasar desapercibidas las historias de personas que dejaron de caminar a los pocos años de edad, o aquellas que de repente, cuando ya el crecimiento se había detenido, comenzaron a experimentar cómo sus extremidades se ensanchaban. Niños, jóvenes o adultos cuya piel es tan delicada que apenas soportan el roce; o de gente que con un tropezón se puede destrozar los huesos.
Son casos de seres humanos que padecen enfermedades raras (ER), las cuales son definidas en la legislación colombiana por la Ley 1438 de 2011 como “aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”. La mayoría de estos padecimientos son degenerativos y con alto de grado de discapacidad.
Situación en Antioquia
El colectivo Unidos Por Un Propósito, que trabaja para generar estrategias para garantizar derechos a los pacientes, se reunió en Medellín para conformar el pasado 28 de febrero la primera Mesa departamental de ER, que contará con la presencia de funcionarios de la Univer- sidad de Antioquia, la Alcaldía de Medellín, la Gobernación de Antioquia y el Congreso de la República.
El objetivo es ejercer una veeduría frente a los procesos con la población afectada, zonas de incidencia y cumplimiento de acciones.
“Aquello que establece la Ley no se debe quedar en el papel, tiene que ser una política pública de verdad”, explica Lyda Londoño, representante legal de la fundación Corazón de Cristal, para pacientes que padecen Epidermólisis Bullosa.
La Fundación para pacientes con enfermedades raras (Fuper), que participa de la Mesa, estima que cerca de 460.000 antioqueños las padecen. La fundación basa sus cálculos en el estimado global de la OMS que dice que un siete por ciento de la población mundial sufre de este tipo de afecciones.
“Es fundamental que el tema de las ER sea de conocimiento público, que la gente sepa que la población afectada tiene necesidades que requieren ser prontamente atendidas, y se necesita trabajar en prevención y responsabilidad”, manifestó Diana Acosta, directora de Fuper.
Luego de su conformación, la Mesa se reunirá por primera vez el próximo 31 de marzo, y allí se definirán las acciones que se empezarán a adelantar.
Entre 2016 y lo que va corrido de este año, el sistema de vigilancia epidemiológica en salud pública (Sivigila) ha registrado 231 nuevos casos en Antioquia.
Sin embargo, el subregistro por falta de diagnóstico podría elevar muchísimo más estas cifras. La Secretaría de Salud de Antioquia confirmó que, de los casos identificados, el 95 % se concentra en el área metropolitana, mientras que apenas el cinco por ciento se distribuye en el resto de los municipios antioqueños.
“Este tipo de enfermedades solo las puede diagnosticar un especialista y, como no hay tantos, en las regiones se vuelve complicado tener un registro completo. En muchos casos pueden presentarse diagnósticos equivocados o, a veces, en el país ni siquiera se tiene la tecnología para identificarlas”, explica Carolina Restrepo Cadavid, profesional de la Secretaría de Salud de Antioquia.
Nos toca a todos
Según Alejandro Restrepo, médico y padre de Fabián, un pequeño que padece Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo uno, el gen defectuoso de esta enfermedad lo porta una de cada 40 personas. Sin embargo, no todas las ER se padecen desde el nacimiento o son genéticas, algunas, como la Acromega- lia, pueden manifestarse a lo largo de la vida.
En ese sentido, Blair Ortiz, neurólogo del Hospital Fundación San Vicente, considera importante sensibilizar a la población explicando los
90 % de los pacientes de ER en Colombia acuden a tutelas para la atención en salud.
riesgos existentes para prevenir que nazcan más recién nacidos afectados.
Ortiz hace hincapié en la importancia de acudir al médico cuando se presente alguna afección grave de salud. En caso de existir alguna ER, cuando el diagnóstico es oportuno las medidas que se tomen pueden cambiar el curso de la enfermedad.
La directora de Fuper explica que hace falta más acce- sibilidad para los pacientes con ER. Señala que las estructuras de entidades públicas y privadas, las calles y el transporte público, deben estar mejor preparados para integrar a toda la población.
“Cada paciente se enfrenta a diversos obstáculos en su entorno por causa de sus limitaciones físicas. Aparte de eso también hay discriminación laboral y social, porque la gente por desconocimiento excluye”, sostiene Diana