Alejandro Correa y su lucha diaria contra una enfermedad huérfana
Colombia registra 2.149 patologías de este tipo que afectan a unos 14 mil ciudadanos.
Alejandro Correa González tiene 3 años de edad y actualmente enfrenta su segunda batalla contra el Síndrome de Wiskott Aldrich, WAS, una patología que “mata” su sistema inmunológico y que es catalogado como una enfermedad huérfana (ver glosario).
El menor de edad padece una de las 2.149 patologías identificadas en el país, que están incluidas en la Resolución 2048 de 2015 del Ministerio de Salud, y que afectan a alrededor de 14 mil colombianos. En el mundo, según la Organización Mundial de la Salud, OMS, el reporte oscila entre seis mil y siete mil enfermedades de este tipo, aunque se deja claro que la cifra es dinámica, porque “cada vez que se conocen nuevos casos, se ingresan a los reportes”.
Juan José Correa, padre del niño, explica que esta condición provoca infecciones y destruye las plaquetas del menor. “Se denomina como una inmunodeficiencia primaria. Quienes la padecen nacen con un gen defectuoso, que es transmitido de la mamá hacia los hijos varones”.
El primer diagnóstico fue erróneo, pues a la familia le indicaron que sufría Púrpura Trombocitopénica Idiopática, lo que permitió que el WAS avanzara de manera silenciosa. En octubre de 2015, se trasladaron de Manizales a Medellín buscando un tratamiento, ya que “mantenía constantes y abundantes sangrados en sus encías”.
Primer tratamiento
Ya en Medellín encontraron a Andrés Felipe Escobar, hematólogo pediátrico del Hospital Pablo Tobón Uribe, quien les explicó que el niño padecía WAS y que la única cura era realizar un transplante de células madre de cordón umbilical.
Después de haber realizado los exámenes requeridos, el hospital encontró un donante en Galicia, España. Según relata Juan José, las células de cordón llegaron a Colombia, y el 30 de septiembre del año pasado empezaron el tratamiento con quimioterapia, lo que implicó un acondicionamiento de 10 días para realizar el trasplante que les dio una nueva esperanza. Sin embargo, con el paso de los días y tras haber obtenido el alta médica, el sangrado reapareció y confirmaron que el injerto había desaparecido.
Ahora enfrenta la segunda etapa del proceso. “El tratamiento como tal se hizo bien, pero no
funcionó. El doctor nos dice que volver a hacerle un trasplante de esas mismas condiciones solo nos da un 30 % o 40 % de probabilidad de éxito, por eso nos recomendó otro tratamiento, pero en el Boston Children´s Hospital de Estados Unidos”.
Este paso, aunque clave, les representará una inversión de 1 millón de dólares para costear la terapia génica, que consiste en la introducción de genes específicos en las células de Alejandro, y que le permitirían combatir esta enfermedad, pero que por sus condiciones, en cualquier momento podría contraer una infección que puede resultar mortal. Así las cosas, el tratamiento debe ser lo más rápido posible, por lo que su familia abrió dos cuentas bancarias en las que reciben donaciones.
Panorama nacional
Ángela Patricia Chaves, presidente de la Federación colombiana de enfermedades raras sostiene que Colombia ha avanzado en la regulación para ofrecer tratamientos médicos.
“Hemos tenido avances importantes desde la Ley 1392 de 2010, con la creación de la Mesa Nacional de Enfermedades Raras y algunas sentencias de la Corte Constitucional enfocadas en definir a los pacientes como sujetos de espe-
cial protección, lo mismo sucede con la Ley Estaturaria de Salud”, dice.
El Ministerio de Salud asegura que debido a la diversidad de enfermedades huérfanas, todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas en los diagnósticos. “Los esfuerzos están enfocados en aumentar la conciencia entre los médicos” para que reporten cualquier patología que esté asociada a una enfermedad rara, con el objetivo de reducir los tiempos del tratamiento.
A pesar de las dificultades, el hematólogo Escobar asegura que Colombia ha entendido esta lucha y reconoce el papel que cumple el departamento de Alto Costo del Minsalud, “que ha cumplido tareas para mejorar la vida de los pacientes”.
No obstante, la labor se concentra en promover la investigación científica y médica para encontrar tratamientos, dado que por su baja prevalencia, hay pocos casos que son estudiados y se debe recurrir a investigaciones hechas por países desarrollados