Las variantes genéticas y sus efectos en torno al TDAH
Un grupo de investigadores ha hecho una descripción del gen asociado a la presencia del trastorno por déficit de atención con hiperactividad. “Es medicina basada en la evidencia de precisión”.
Imaginen que un grano de arena particular, entre unos 3000 millones casi idénticos, fuera el responsable de que todo un desierto sea de color amarillo. Así más o menos es la búsqueda que los genetistas hacen para determinar qué genes son responsables de que seamos de una u otra forma, pero sobre todo cuáles están relacionados con condiciones de salud o conductas particulares.
Un grupo de investigadores, entre los que se encuentra Jorge Vélez, profesor de Ingeniería Industrial de Uninorte y experto en estadística genética, han descrito desde hace nueve años el gen LPHN3, asociado a la presencia del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y la respuesta a tratamiento con medicamentos estimulantes.
Recientemente publicaron un artículo en la revista Translational Psychiatry, en donde plantean que unas variantes genéticas dentro de ese gen permite predecir que una persona diagnosticada con TDAH tendrá mayor propensión a consumir y abusar de sustancias.
“Estudios clínicos han demostrado que quienes padecen de TDAH tiene un riesgo de un poco más del 50% de consumir sustancias”, dice Vélez.
El artículo cuenta con la participación de investigadores de Estados Unidos, Australia, España y Colombia, liderados por Mauricio Arcos-Burgos, uno de los genetistas más importantes de Colombia y quien desde mediados de la década del 90 encontró que existía una relación genética en el desarrollo del trastorno de déficit de atención.
Estos son estudios que toman tiempo por el gran número de personas que deben reclutarse y la cantidad de datos que se deben analizar. Con cada nuevo avance, como esta correlación entre el TDAH y el abuso de sustancias, se acercan a un mejor diagnóstico y tratamiento de pacientes.
“Estamos proporcionando una alternativa, que es medicina basada en la evidencia, que es medicina de precisión: un diagnóstico para cada persona”, comentó Vélez.
Este es quizá uno de los trastornos más diagnosticados en los últimos años. En Estados Unidos, de acuerdo con cifras del Center for Disease Control and Prevention(CDC), en 2003, el 7,8 % de las personas lo tenían; en 2011, la cifra aumentó a 11 %; por su parte la American Psychiatric Association(APA) maneja cifras del 5 %. Sin embargo, es complejo hacer una estadística acertada porque diagnosticar este trastorno depende de que los padres identifiquen los rasgos en sus hijos, lo cual está relacionado con la cultura de cada lugar. Vélez lo explica de forma sencilla: “no es lo mismo un niño inquieto en Bogotá, que uno inquieto en Barranquilla”.
Ahí reside la importancia de la genética en estos casos. Según Arcos-Burgos, el diagnóstico de la afectación del TDAH se manejaba hasta el momento desde un análisis psiquiátrico, en el cual existe un margen de error por el componente cultural y situacional del niño. “Con este estudio se establece un conocimiento desde la genética que previamente solo se había hecho desde lo clínico”, agrega.
Del mismo modo, la predicción por el abuso de sustancias en personas con TDAH ya se había estable- cido clínicamente, pero se había relacionado con el carácter impulsivo de este tipo de individuos. Los resultados del estudio posibilitan que esta predicción se haga con mayor precisión desde que la persona es muy joven, debido a que la información genética cambia muy poco en el tiempo.
ESTADÍSTICA. Para el desarrollo de la investigación, los expertos contaron con 2698 muestras tomadas en Medellín, Kentucky y otros estados de USA, y de diferentes ciudades en España. Arcos-Burgos señala que el contar con muestras de todos los continentes ayuda a desvirtuar la noción de que es una característica que solo se presenta en un sector de la población.
También se ha identificado que este gen se hereda de manera autosómica dominante, es decir, si el papá o la mamá tiene esta condición, existe una alta probabilidad de que el niño la va a tener seguro, por eso el estudio incluye a las familias completas. El trabajo del profesor Vélez consistió en recopilar toda la información con la que se cuenta y emplear una técnica de minería de datos para relacionar la información del genoma de cada persona con el diagnóstico clínico de consumo de sustancias. Entre 1500 y 2000 líneas de código fueron escritas por Vélez para buscar respuestas en las muestras.
En últimas son números y datos que a la mayoría de personas no les dice nada, pero Vélez debe hacer una exploración que pone a prueba sus conocimientos en estadística, biología y genética, para identificar relaciones entre lo que se observa clínicamente y lo que se mide a nivel genómico. “Observamos si la persona consume o no, y medimos los genotipos, el genoma”, dice.
En el campo práctico de este tipo de estudios son muchas las posibilidades que se abren a futuro. Hasta el momento en la genética a penas se empiezan a dar conversaciones sobre la edición de genes para prevenir enfermedades (el caso de modificación de genes a bebés en China para evitar la infección del sida llamó la atención mundial el año pasado). Pero fuera de esa discusión, el doctor ArcosBurgos dice que en el TDAH el componente genético será un complemento al tratamiento clínico, y por eso continuará estudiando las consecuencias de tener mutaciones o variables genéticas en el gen ADGRL3. Todavía hay muchos granos de arena por analizar.
*Por Jesús Anturi y Leonardo Carvajalino (Uninorte)