LA ME­DI­CI­NA CON LA GE­NÉ­TI­CA

La O (Cucuta) - - Especial -

Du­ran­te los úl­ti­mos años, los avan­ces en el cam­po de la ge­né­ti­ca han trans­for­ma­do la me­di­ci­na, así co­mo la for­ma de en­ten­der mu­chas de las en­fer­me­da­des que afec­tan a los hu­ma­nos.

Des­de la iden­ti­fi­ca­ción de los pri­me­ros ge­nes res­pon­sa­bles de las en­fer­me­da­des he­re­di­ta­rias en la épo­ca de los años 80’s y con la se­cuen­cia­ción del genoma hu­mano, el co­no­ci­mien­to so­bre las ba­ses mo­le­cu­la­res de al­gu­nas de es­tas en­fer­me­da­des hu­ma­nas se ha vis­to in­cre­men­ta­do de for­ma ex­po­nen­cial.

Hoy en día, las en­fer­me­da­des se cla­si­fi­can bá­si­ca­men­te en 3, ge­né­ti­cas, ge­né­ti­cas am­bien­ta­les y am­bien­ta­les. Las ge­né­ti­cas son aque­llas que tie­nen un com­po­nen­te he­re­di­ta­rio im­pli­ca­do, es­tas se cla­si­fi­can en cro­mo­só­mi­cas y mo­no­gé­ni­cas.

Las cro­mo­só­mi­cas son por al­te­ra­cio­nes en los cro­mo­so­mas y afec­tan en su con­jun­to 7 de ca­da 1.000 na­ci­mien­tos. Es­tas mis­mas al­te­ra­cio­nes son res­pon­sa­bles apro­xi­ma­da­men­te del 50% de los abor­tos es­pon­tá­neos en el pri­mer se­mes­tre de ges­ta­ción un ejem­plo de es­tas en­fer­me­da­des es el sín­dro­me de Down o el tri­so­mía 21.

Por otra par­te, las mo­no­gé­ni­cas o men­de­lia­nas son cau­sa­das por una mu­ta­ción en ge­nes in­di­vi­dua­les. Es­tas pre­sen­tan un pa­trón es­pe­ci­fi­co de trans­mi­sión y tie­ne una pre­va­len­cia de 2 ca­sos so­bre 100 en la po­bla­ción ge­ne­ral co­mo, por ejem­plo, la fi­bro­sis quís­ti­ca y en­fer­me­dad de Gau­cher; den­tro de es­te gru­po tam­bién se en­cuen­tran las en­fer­me­da­des huér­fa­nas, las cua­les tie­nen una in­ci­den­cia de 5 en ca­da 10.000 ha­bi­tan­tes, exis­tien­do apro­xi­ma­da­men­te 7.000 en­fer­me­da­des huér­fa­nas, de las cua­les, so­lo el 60% re­ci­ben tra­ta­mien­to.

Las en­fer­me­da­des ge­né­ti­co-am­bien­ta­les o de he­ren­cia com­ple­ja, son aque­llas en las que con­tri­bu­yen a la en­fer­me­dad, tan­to fac­to­res ge­né­ti­cos, co­mo fac­to­res am­bien­ta­les y/o la in­ter­ac­ción en­tre am­bos. Es­tas en­fer­me­da­des son muy nu­me­ro­sas y su por­cen­ta­je au­men­ta a me­di­da que se van en­con­tran­do nue­vos ge­nes res­pon­sa­bles de ellas; aquí se in­clu­yen la gran ma­yo­ría de en­fer­me­da­des, por ejem­plo, la hi­per­ten­sión, la dia­be­tes, el cán­cer, las car­dio­pa­tías, el dé­fi­cit cog­ni­ti­vo, las en­fer­me­da­des psi­quiá­tri­cas, en­tre otras.

Son apro­xi­ma­da­men­te 8.000 en­fer­me­da­des de las que an­te­rior­men­te se co­no­cían so­la­men­te los sig­nos y sín­to­mas, pe­ro no se co­no­cían las ba­ses mo­le­cu­la­res y ge­né­ti­cas; que son real­men­te las res­pon­sa­bles de la etio­pa­to­ge­nia de la en­fer­me­dad. De es­tas en­fer­me­da­des, se co­no­cen so­la­men­te el 25% de sus ba­ses mo­le­cu­la­res y so­lo 100 apro­xi­ma­da­men­te re­ci­ben te­ra­pias es­pe­cí­fi­cas.

Con los avan­ces de la ge­né­ti­ca en to­dos los cam­pos de la me­di­ci­na, in­clu­yen­do la me­di­ci­na fo­ren­se, la fár­ma­co ge­né­ti­ca y fár­ma­co ge­nó­mi­ca, la nu­tri­ge­né­ti­ca y nu­tri­ge­nó­mi­ca, se con­ver­ti­rá la me­di­ci­na en una me­di­ci­na de pre­ci­sión de “las 4 P” per­so­na­li­za­da, pre­ven­ti­va, pre­dic­ti­va y par­ti­ci­pa­ti­va; ca­da vez re­sul­tan­do más fá­cil el ac­ce­so a la in­for­ma­ción y el pa­cien­te más proac­ti­vo.

Los es­tu­dios que se rea­li­zan en el área de la ge­né­ti­ca em­pe­za­ron con los ca­rio­ti­pos con­ven­cio­na­les, lue­go los es­tu­dios de FISH (hi­bri­da­ción fluo­res­cen­te in si­tu) que de­tec­ta la al­te­ra­ción de una ano­ma­lía cro­mo­só­mi­ca co­mo la pér­di­da del bra­zo lar­go del cro­mo­so­ma 5 y la hi­bri­da­ción ge­nó­mi­ca com­pa­ra­ti­vas CHG, téc­ni­ca que es­tu­dia ga­nan­cias o pér­di­das en el ADN y los es­tu­dios de PCR que de­tec­tan ex­po­nen­cial­men­te la mu­ta­ción de un gen, co­mo, por ejem­plo, la tras­lo­ca­ción cau­san­te de la Leu­ce­mia Mie­loi­de Cró­ni­ca el BCR-ABL.

Ade­más, con la in­no­va­ción en la se­cuen­cia­ción ge­nó­mi­ca me­dian­te la cual se pue­den ana­li­zar los 20.000 ge­nes o exo­nes que son los res­pon­sa­bles de la pro­duc­ción de las pro­teí­nas im­pli­ca­das en la fi­sio­lo­gía hu­ma­na o el co­lor de la piel, los ojos, la coa­gu­la­ción, en­tre otros, que en los pró­xi­mos años es­ta­rá es­tan­da­ri­za­do pa­ra el diag­nós­ti­co de mu­chas en­fer­me­da­des ya men­cio­na­das.

Un ejem­plo tí­pi­co de una en­fer­me­dad ge­né­ti­co-am­bien­tal es la ci­rro­sis he­pá­ti­ca por acu­mu­la­ción to­xi­ca de hie­rro o he­mo­cro­ma­to­sis he­re­do­fa­mi­liar. El in­di­vi­duo na­ce con la en­fer­me­dad la cual es oca­sio­na­da por un po­li­mor­fis­mo ge­né­ti­co y du­ran­te los pri­me­ros 20 a 40 años de su vi­da no pre­sen­ta nin­gún sín­to­ma, pe­ro pos­te­rior­men­te se de­tec­ta los ex­ce­sos de hie­rro en san­gre.

Asi­mis­mo, más tar­de apa­re­cen las al­te­ra­cio­nes de la­bo­ra­to­rio o la fa­se pre­clí­ni­ca, aun es­tan­do asin­to­má­ti­co, y des­pués de los 50 años de vi­da apa­re­cen los sín­to­mas es­pe­cí­fi­cos de la ci­rro­sis cuan­do la en­fer­me­dad es irre­ver­si­ble y ter­mi­nal. En es­tos mo­men­tos se diag­nos­ti­ca en la fa­se pre clí­ni­ca o de la­bo­ra­to­rio y ge­né­ti­ca cam­bian­do de es­ta ma­ne­ra el rum­bo de la en­fer­me­dad.

Otro ejem­plo tí­pi­co, son los pa­cien­tes con an­te­ce­den­tes fa­mi­lia­res de cán­cer de ma­ma. Aque­llas mu­je­res que tie­ne BRACA1 y BRACA2 tie­ne al­ta in­ci­den­cia de cán­cer de ma­ma y ova­rio en un 70% a 80% y 60 % res­pec­ti­va­men­te. Pa­cien­tes del pri­mer mun­do se ha­cen tra­ta­mien­tos qui­rúr­gi­cos de es­tos ór­ga­nos, an­tes de que desa­rro­llen la en­fer­me­dad y con la se­cuen­cia­ción ge­nó­mi­ca en un fu­tu­ro cer­cano se pue­de de­ter­mi­nar mu­ta­cio­nes gé­ni­cas causantes de las en­fer­me­da­des y tra­ba­jar en me­di­ci­na pre­ven­ti­va.

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