LA MEDICINA CON LA GENÉTICA
Durante los últimos años, los avances en el campo de la genética han transformado la medicina, así como la forma de entender muchas de las enfermedades que afectan a los humanos.
Desde la identificación de los primeros genes responsables de las enfermedades hereditarias en la época de los años 80’s y con la secuenciación del genoma humano, el conocimiento sobre las bases moleculares de algunas de estas enfermedades humanas se ha visto incrementado de forma exponencial.
Hoy en día, las enfermedades se clasifican básicamente en 3, genéticas, genéticas ambientales y ambientales. Las genéticas son aquellas que tienen un componente hereditario implicado, estas se clasifican en cromosómicas y monogénicas.
Las cromosómicas son por alteraciones en los cromosomas y afectan en su conjunto 7 de cada 1.000 nacimientos. Estas mismas alteraciones son responsables aproximadamente del 50% de los abortos espontáneos en el primer semestre de gestación un ejemplo de estas enfermedades es el síndrome de Down o el trisomía 21.
Por otra parte, las monogénicas o mendelianas son causadas por una mutación en genes individuales. Estas presentan un patrón especifico de transmisión y tiene una prevalencia de 2 casos sobre 100 en la población general como, por ejemplo, la fibrosis quística y enfermedad de Gaucher; dentro de este grupo también se encuentran las enfermedades huérfanas, las cuales tienen una incidencia de 5 en cada 10.000 habitantes, existiendo aproximadamente 7.000 enfermedades huérfanas, de las cuales, solo el 60% reciben tratamiento.
Las enfermedades genético-ambientales o de herencia compleja, son aquellas en las que contribuyen a la enfermedad, tanto factores genéticos, como factores ambientales y/o la interacción entre ambos. Estas enfermedades son muy numerosas y su porcentaje aumenta a medida que se van encontrando nuevos genes responsables de ellas; aquí se incluyen la gran mayoría de enfermedades, por ejemplo, la hipertensión, la diabetes, el cáncer, las cardiopatías, el déficit cognitivo, las enfermedades psiquiátricas, entre otras.
Son aproximadamente 8.000 enfermedades de las que anteriormente se conocían solamente los signos y síntomas, pero no se conocían las bases moleculares y genéticas; que son realmente las responsables de la etiopatogenia de la enfermedad. De estas enfermedades, se conocen solamente el 25% de sus bases moleculares y solo 100 aproximadamente reciben terapias específicas.
Con los avances de la genética en todos los campos de la medicina, incluyendo la medicina forense, la fármaco genética y fármaco genómica, la nutrigenética y nutrigenómica, se convertirá la medicina en una medicina de precisión de “las 4 P” personalizada, preventiva, predictiva y participativa; cada vez resultando más fácil el acceso a la información y el paciente más proactivo.
Los estudios que se realizan en el área de la genética empezaron con los cariotipos convencionales, luego los estudios de FISH (hibridación fluorescente in situ) que detecta la alteración de una anomalía cromosómica como la pérdida del brazo largo del cromosoma 5 y la hibridación genómica comparativas CHG, técnica que estudia ganancias o pérdidas en el ADN y los estudios de PCR que detectan exponencialmente la mutación de un gen, como, por ejemplo, la traslocación causante de la Leucemia Mieloide Crónica el BCR-ABL.
Además, con la innovación en la secuenciación genómica mediante la cual se pueden analizar los 20.000 genes o exones que son los responsables de la producción de las proteínas implicadas en la fisiología humana o el color de la piel, los ojos, la coagulación, entre otros, que en los próximos años estará estandarizado para el diagnóstico de muchas enfermedades ya mencionadas.
Un ejemplo típico de una enfermedad genético-ambiental es la cirrosis hepática por acumulación toxica de hierro o hemocromatosis heredofamiliar. El individuo nace con la enfermedad la cual es ocasionada por un polimorfismo genético y durante los primeros 20 a 40 años de su vida no presenta ningún síntoma, pero posteriormente se detecta los excesos de hierro en sangre.
Asimismo, más tarde aparecen las alteraciones de laboratorio o la fase preclínica, aun estando asintomático, y después de los 50 años de vida aparecen los síntomas específicos de la cirrosis cuando la enfermedad es irreversible y terminal. En estos momentos se diagnostica en la fase pre clínica o de laboratorio y genética cambiando de esta manera el rumbo de la enfermedad.
Otro ejemplo típico, son los pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama. Aquellas mujeres que tiene BRACA1 y BRACA2 tiene alta incidencia de cáncer de mama y ovario en un 70% a 80% y 60 % respectivamente. Pacientes del primer mundo se hacen tratamientos quirúrgicos de estos órganos, antes de que desarrollen la enfermedad y con la secuenciación genómica en un futuro cercano se puede determinar mutaciones génicas causantes de las enfermedades y trabajar en medicina preventiva.