En­fer­me­da­des huér­fa­nas no im­pi­den que ellos sean se­res ex­tra­or­di­na­rios

A pe­sar de te­ner al­te­ra­cio­nes ge­né­ti­cas, es­tas per­so­nas de­mues­tran que to­do se pue­de lo­grar con amor y de­di­ca­ción

Publimetro Cali - - CALI - LI­NA URI­BE PUBLIMETRO

Te­ner una en­fer­me­dad que afec­ta a mí­ni­mo una de ca­da 5000 per­so­nas es la ca­rac­te­rís­ti­ca de 159 ni­ños en Ca­li diag­nos­ti­ca­dos con en­fer­me­da­des ra­ras o huér­fa­nas. La se­ma­na pa­sa­da, más de 50 fa­mi­lias con al­gu­na de esas pa­to­lo­gías se reunie­ron en el prees­treno de Ex­tra­or­di­na­rio, pe­lí­cu­la que na­rra la his­to­ria de un ni­ño con de­for­mi­dad fa­cial que de­be en­fren­tar­se al re­cha­zo de sus com­pa­ñe­ros cuan­do en­tra a la es­cue­la.

Y es que pre­ci­sa­men­te eso, la vi­da en so­cie­dad, es una de las co­sas que más an­gus­tia a los pa­dres de ni­ños con en­fer­me­da­des ra­ras –y a ellos mis­mos–, qui­zá por en­ci­ma de los líos que pue­dan te­ner con el sis­te­ma de sa­lud. Harry Pa­cha­joa, ge­ne­tis­ta y di­rec­tor del Cen­tro de In­ves­ti­ga­cio­nes en Ano­ma­lías Con­gé­ni­tas y En­fer­me­da­des Ra­ras (Cia­cer) de la Uni­ver­si­dad Ice­si, ase­gu­ra que en mu­chos de los ca­sos que ha co­no­ci­do no se ge­ne­ra la dis­ca­pa­ci­dad por la pa­to­lo­gía del pa­cien­te, sino por el en­torno so­cial.

“Si ellos van a un lu­gar en si­lla de rue­das y no en­cuen­tran una ram­pa pa­ra el ac­ce­so, se va a ge­ne­rar la dis­ca­pa­ci­dad; si van al co­le­gio pe­ro la pro­fe­so­ra no en­tien­de que es­cri­ben más des­pa­cio y los pre­sio­na, se ge­ne­ra una dis­ca­pa­ci­dad. A me­di­da que las ins­ti­tu­cio­nes edu­ca­ti­vas, las en­ti­da­des de sa­lud y to­dos en ge­ne­ral en­ten­da­mos que no es tan ra­ro te­ner una en­fer­me­dad ra­ra, la aten­ción va a me­jo­rar y es­tas per­so­nas no van a sen­tir que tie­nen una dis­ca­pa­ci­dad”, di­ce el doc­tor Pa­cha­joa.

Otras ha­bi­li­da­des

Así co­mo en la pe­lí­cu­la –que ya es­tá en las sa­las de ci­ne del país–, los ni­ños con en­fer­me­da­des ra­ras desa­rro­llan ha­bi­li­da­des ex­tra­or­di­na­rias que les per­mi­ten com­pen­sar lo que sus fa­llas ge­né­ti­cas les han qui­ta­do. Los her­ma­ni­tos San­tia­go y Juan Es­te­ban Mo­li­na, por ejem­plo, han en­con­tra­do en la mú­si­ca y en la pin­tu­ra una for­ma de ex­pre­sión. Más que eso, una pa­sión. Los dos es­tán diag­nos­ti­ca­dos con sín­dro­me de Mor­quio ti­po IV-A, una en­fer­me­dad que cau­sa mal­for­ma­cio­nes óseas por la ca­ren­cia de una en­zi­ma.

Pe­ro más allá de lo que di­gan sus his­to­rias clí­ni­cas, ambos han te­ni­do el amor y el apo­yo de sus pa­dres pa­ra en­ten­der que la di­fe­ren­cia ha­ce par­te de la vi­da. “Una co­sa es asu­mir­lo den­tro del nú­cleo fa­mi­liar y otra es em­pe­zar a ver, por ejem­plo, el te­ma es­tu­dian­til. Ahí es don­de los chi­cos tie­nen un po­co de di­fi­cul­tad pa­ra re­la­cio­nar­se con los de­más, pe­ro co­mo pa­pás es­ta­mos siem­pre re­cor­dán­do­les que la di­fe­ren­cia pue­de ser una opor­tu­ni­dad, que no es ma­la y que ellos, al igual que to­dos los se­res hu­ma­nos, son una crea­ción di­vi­na que han lle­ga­do a es­te mun­do con un pro­pó­si­to”, cuen­ta Ale­xán­der Mo­li­na, pa­dre de San­tia­go y Juan Es­te­ban.

Ca­so si­mi­lar es el de Do­ra Gómez, ma­dre de una ni­ña de nue­ve años diag­nos­ti­ca­da con los sín­dro­mes de Sec­kel y de Mor­quio II. Su pe­que­ña Mi­che­lle es sor­do­mu­da y tie­ne mi­cro­ce­fa­lia, pe­ro es­to no la li­mi­ta pa­ra co­mu­ni­car­se con sus fa­mi­lia­res y ha­cer tra­ve­su­ras ca­da día. “Es­tá es­tu­dian­do en un co­le­gio pa­ra ni­ños sor­do­mu­dos y allá in­ter­ac­túa con to­dos sus com­pa­ñe­ros, es muy in­de­pen­dien­te. Le en­can­ta pin­tar y tie­ne una me­mo­ria ex­cep­cio­nal. El sín­dro­me de Mi­che­lle lo tie­nen so­la­men­te cua­tro per­so­nas en el mun­do”, di­ce Do­ra.

En­tre las pi­la­tu­nas más re­cien­tes de la ni­ña es­tá ha­ber da­ña­do el te­le­vi­sor tras un fa­lli­do in­ten­to de dar­les ga­seo­sa a los di­bu­jos animados que veía en pan­ta­lla. An­tes, otro ex­pe­ri­men­to la ha­bía mo­ti­va­do a in­tro­du­cir el ce­lu­lar de su ma­má en un va­so de le­che. Sin em­bar­go, Do­ra no du­da en de­cir que la lle­ga­da de su hi­ja fue una ben­di­ción: “Hi­zo que el ho­gar se re­afir­ma­ra más, es la ado­ra­ción de mi hi­ja ma­yor. El prin­ci­pal re­to que he­mos te­ni­do es con la so­cie­dad, pues hay per­so­nas muy in­do­len­tes que no sa­ben de­cir las co­sas, pe­ro es­tos ni­ños son án­ge­les que lle­gan a los ho­ga­res de pa­dres es­pe­cia­les. Yo sé que ella es feliz y es­tá muy co­nec­ta­da con es­te mun­do”.

Tam­bién es­tá la his­to­ria de Luis Fernando Ál­va­rez, jo­ven de 20 años que na­ció con os­teo­gé­ne­sis im­per­fec­ta o ‘hue­sos de cris­tal’. Un error ge­né­ti­co ha­ce que sus hue­sos sean muy frá­gi­les, pe­ro no lo son sus ga­nas de sa­lir ade­lan­te: aho­ra es­tu­dia Quí­mi­ca en la Uni­ver­si­dad Ice­si y el otro año se irá de in­ter­cam­bio a Es­pa­ña. An­drés Ma­ru­lan­da, de 26 años y con la mis­ma en­fer­me­dad, de­bu­tó ha­ce po­co en el mo­de­la­je y sue­ña con ser pe­rio­dis­ta de­por­ti­vo.

El sis­te­ma de sa­lud, lío que no ce­sa

A pe­sar de que exis­te una re­gu­la­ción na­cio­nal que exi­ge la aten­ción prio­ri­ta­ria de los pa­cien­tes con en­fer­me­da­des ra­ras, con fre­cuen­cia se pre­sen­tan pro­ble­mas con la au­to­ri­za­ción de exá­me­nes, asig­na­ción de ci­tas mé­di­cas y en­tre­gas de los me­di­ca­men­tos. Des­de Pal­mi­ra, Ca­ta­li­na Sán­chez man­tie­ne vi­va la lu­cha pa­ra que su hi­jo An­drés Ja­co­bo, de cua­tro años y diag­nos­ti­ca­do con sín­dro­me de Dra­vet ti­po 6, pue­da re­ci­bir la aten­ción ne­ce­sa­ria en la Clí­ni­ca Valle del Li­li, pues la en­ti­dad se nie­ga a pres­tar­le los ser­vi­cios por la mi­llo­na­ria cuan­tía que le adeu­da Coo­me­va EPS.

Des­de prin­ci­pios de es­te año, ella y otras ma­dres de ni­ños con en­fer­me­da­des huér­fa­nas han lle­va­do a ca­bo plan­to­nes y han re­cu­rri­do a dis­tin­tos me­ca­nis­mos le­ga­les pa­ra que Coo­me­va pa­gue las deu­das y sus pe­que­ños pue­dan ser aten­di­dos de nue­vo en la fun­da­ción. “En es­te mo­men­to me es­tán de­bien­do apro­xi­ma­da­men­te 11 ci­tas más exá­me­nes. Des­de ha­ce tres me­ses no me en­tre­gan in­su­mos co­mo pa­ña­les, me­di­ca­men­tos y de­más”, de­nun­cia Ca­ta­li­na, quien

tam­bién pre­si­de la fun­da­ción Mer­vi­da.

No son eter­nos ni­ños

Dia­na Or­tiz, asis­ten­te de in­ves­ti­ga­ción del Cia­cer, ase­gu­ra que una de las gran­des fa­llas de las fa­mi­lias de pa­cien­tes con en­fer­me­da­des ra­ras es ver­los co­mo eter­nos ni­ños. “En la ado­les­cen­cia, por ejem­plo, les li­mi­tan mu­cho la se­xua­li­dad de­jan­do de la­do que es una ne­ce­si­dad que to­dos te­ne­mos. Ur­ge em­pe­zar a pen­sar­nos a las per­so­nas con dis­ca­pa­ci­dad co­mo per­so­nas, no co­mo en­fer­mos. Si las se­gui­mos vien­do co­mo en­fer­mos va­mos a creer que ne­ce­si­tan un apo­yo per­pe­tuo y no de­ja­mos que desa­rro­llen to­do en sus vi­das, no so­lo te­ne­mos que te­ner en cuen­ta los as­pec­tos fí­si­cos sino so­cia­les”, di­ce la in­ves­ti­ga­do­ra.

Des­de su la­bor en el Cia­cer, ade­más de cen­trar­se en es­tu­dios ge­né­ti­cos, les brin­da apo­yo a los pa­cien­tes pa­ra que pue­dan con­se­guir ser­vi­cios de sa­lud de di­fí­cil ac­ce­so, y ase­so­ra a pa­dres y a co­le­gios en te­mas de in­clu­sión es­co­lar. Con las fa­mi­lias, di­ce, se trabaja an­te to­do un te­ma de acep­ta­ción de la en­fer­me­dad, pues la an­gus­tia se mul­ti­pli­ca al no te­ner un diag­nós­ti­co pre­li­mi­nar y al no sa­ber có­mo va a evo­lu­cio­nar la pa­to­lo­gía. Lue­go vie­nen los pro­ble­mas con los co­le­gios.

“Aun­que la ley di­ce que la es­cue­la es pa­ra to­dos, mu­chas ins­ti­tu­cio­nes les nie­gan la po­si­bi­li­dad a los chi­cos con dis­ca­pa­ci­dad. Se ne­ce­si­ta un cam­bio de ideas por­que nos que­da­mos en un mo­de­lo que so­lo pi­de pro­duc­ti­vi­dad, que les exi­ge a los ni­ños pa­sar de un gra­do a otro con las me­jo­res ca­li­fi­ca­cio­nes pa­ra lo­grar un buen pun­ta­je en el Ic­fes y de­jar en al­to el nom­bre del co­le­gio, pe­ro mu­chas ve­ces no se pien­sa qué pue­de es­tar pa­san­do en sus vi­das”, pun­tua­li­za Dia­na.

Mi­che­lle, Juan Es­te­ban, San­tia­go, An­drés Fe­li­pe y Luis Fernando son ejem­plo de que te­ner una en­fer­me­dad ra­ra no es nin­gu­na sen­ten­cia pa­ra no sa­lir ade­lan­te. Con ca­da uno de sus pa­sos, con ca­da una de sus ocu­rren­cias y con ca­da uno de sus lo­gros de­mues­tran que, tal vez, la dis­ca­pa­ci­dad es­tá en los ojos de quien la ve. Se­res ex­tra­or­di­na­rios.

“Se ne­ce­si­ta un cam­bio de ideas por­que nos que­da­mos en un mo­de­lo que so­lo pi­de pro­duc­ti­vi­dad” Dia­na Or­tiz, asis­ten­te de in­ves­ti­ga­ción del Cia­cer

|HROY CHÁ­VEZ - PUBLIMETRO

Los her­ma­ni­tos San­tia­go (izq.) y Juan Es­te­ban Mo­li­na (der.) han de­sa­rro­lla­do ha­bi­li­da­des ar­tís­ti­cas en la mú­si­ca y la pin­tu­ra.

|HROY CHÁ­VEZ - PUBLIMETRO

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