Ticos hallan pistas para entender mal neurodegenerativo
→Descubren mutación genética asociada a padecimiento que dificulta mover extremidades →Gen encontrado codifica proteína relacionada con la reparación del ADN
Dos costarricenses lideraron una investigación la cual comprobó que la mutación de un gen llamado PNKP está relacionada con la enfermedad neurodegenerativa Charcot-Marie-Tooth (CMT), que causa, por ejemplo, problemas en el movimiento de las extremidades y en el equilibrio de las personas.
El biólogo genetista Alejandro Leal, investigador de la Universidad de Costa Rica (UCR), y el médico neurólogo Sixto Bogantes, del Hospital San Juan de Dios, demostraron esta asociación genética, que permite comprender mejor la enfermedad.
Los hallazgos podrían, en el largo plazo, brindar esperanzas de conseguir nuevas formas de abordar un padecimiento que en este momento no tiene cura y su tratamiento se concentra en paliar los síntomas, dar terapia física y mantener lo más posible la calidad de vida de las personas afectadas.
La CMT recibe su nombre de tres científicos que describieron esta condición en 1886: los franceses Marie Charcot y Pierre Marie y el inglés Howard Tooth. A nivel mundial, se estima que una de cada 2.500 personas presentará esta enfermedad de carácter genético. En Costa Rica, no hay datos específicos de la incidencia.
Según explicó Bogantes, la CMT es un desorden neurológico en los nervios periféricos, que están fuera del cerebro y la médula espinal.
En personas normales, los nervios periféricos llevan a cabo una gran cantidad de funciones de comunicar todos los rincones del cuerpo con el cerebro y la médula.
Los axones (los “brazos” de las neuronas o células del sistema nervioso) actúan como “cables”, cuyo propósito es hacer que las señales eléctricas vayan a otro lugar del organismo como los órganos, las extremidades y la piel.
Pero esto no es así para las personas con CMT, a quienes diferentes mutaciones genéticas cambian la función de los nervios periféricos y, con esto, se ve afectada su movilidad.
En otras palabras, en la CMT esos “cables” se van degenerando progresivamente y pierden esa capacidad de comunicarse y de darles fuerza a los músculos. Por esta razón, los músculos se atrofian.
Bogantes expresó que algunas mutaciones afectan una sustancia llamada mielina que recubre los axones, algo así como la capa protectora de los axones. En otras palabras, perjudican la capa de plástico que envuelve y protege los cables. Este es el Charcot-Marie-Tooth tipo 1, o CMT1.
Otras mutaciones dañan el axón del nervio periférico en sí mismo y su funcionamiento. Este es el Charcot-Marie-Tooth tipo 2, o CMT2. La mutación encontrada por el equipo de Leal y Bogantes está relacionada con el CMT2.
Reparar ADN. ¿Pero qué hay de especial en este gen? La respuesta está en que la proteína PNKP es vital en la reparación del ADN, cuando este sufre alguna alteración o “estrés”.
¿A qué se refiere aquí la palabra “estrés”? En nuestro cuerpo hay compuestos llamados radicales libres, cuya acción oxida las células y tejidos del cuerpo. En condiciones normales, el cuerpo tiene un balance entre radicales libres y antioxidantes, que retardan o previenen la oxidación celular, pero si nuestro cuerpo no recibe antioxidantes, el balance se rompe y la oxidación es mayor. A eso se le llama estrés oxidativo.
Hay personas más expuestas a estrés oxidativo, según su alimentación o si trabajan con determinadas sustancias. La proteína PNKP es vital para este proceso de reparación. Empero, si este gen está mutado, la proteína trabaja ineficazmente. Y, al funcionar en un nivel más bajo, los nervios periféricos tampoco funcionan bien y causan tanto CMT como ataxias.
¿Por qué este descubrimiento llama la atención? Por un lado, el simple hecho de un hallazgo de este tipo ya es importante para la ciencia costarricense. Pero también, esto ayuda a los médicos a entender mejor la enfermedad y, podría, eventualmente, ayudar a crear posibles medicamentos.
Bogantes concluyó: “El conocer mejor las causas genéticas de la enfermedad nos ayuda a entenderla más”.
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