Autismo, más allá del complejo juego de genes

Más de 2.000 variantes genéticas se ligan al trastorno del espectro autista y su interacción influye en la enfermedad

Más de 2.000 genes tienen algún vínculo con el trastorno del espectro autista (TEA), pero el que este tipo de condición neurológica se desarrolle, depende de varios factores donde también juega el ambiente en el que nace y crece la persona.

No obstante, si nos vamos específicamente a la genética, no solo se trata de cuáles genes o variantes genéticas se tienen, sino de cuáles genes están “trabajando”, pues hay circunstancias que pueden “encenderlos” o “apagarlos”.

Estos temas fueron parte del Congreso Nacional de Trastornos del Espectro Autista, que se realizó recientemente en nuestro país y contó con la presencia de profesionales en diferentes ramas de la Medicina, Psicología, Educación y Nutrición.

El TEA, conocido como autismo, es una condición caracterizada por un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro. Quienes lo presentan, tienen una interacción social limitada y problemas con la comunicación verbal y no verbal.

Datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) estiman que en el mundo hay más de 70 millones de personas con TEA. Costa Rica no tiene datos oficiales, pero se habla de unas 64.000 personas.

“El autismo no depende tanto de cuáles genes tenemos, sino, más bien, de cuántos y cuáles tenemos activos”, destacó el neurólogo David Luna, quien lleva décadas de trabajo con personas con TEA.

Larissa Castro, de la Unidad de Neurodesarrollo del Hospital Nacional de Niños agregó: “Hemos visto que casi un 50% de la etiología (origen o causa) del autismo tiene relación con la genética, con alteraciones que pueden presentarse desde la fecundación, en diferentes momentos del vientre materno o incluso después del nacimiento. También la interacción entre los diversos genes cuenta”.

Ramsés Badilla, especialista en Medicina Genética apuntó que existen dos tipos de autismo: el sindrómico y el no sindrómico. El sindrómico es un caso especial. Quienes tienen esta condición tendrán, además del TEA, un síndrome que puede afectar su salud donde pueden presentarse problemas o males del corazón, epilepsia, o trastornos de la vista. “Muchos de estos síndromes se dan por ganancia o pérdida de fragmentos de genes. Además de las terapias que requieren los niños con autismo, ellos también requieren seguimiento médico para su condición de síndrome”, detalló Badilla.

¿Cómo actúan? Las razones genéticas detrás de estos trastornos son sumamente complejas. Para Castro, se debe tener claro que el factor genético no necesariamente quiere decir que sea hereditario. Además, los genes lo único, pues el ambiente en el que se gesta, nace y crece la persona también influye en la evolución y manifestación de síntomas.

“Hay papás que nos dicen ‘¿pero cómo mi chiquito tiene esto, si nadie en la familia lo presenta?’. Y es que hay dos grupos de familias en las que nunca se han visto casos de TEA: en las que efectivamente no hay nadie y se dieron las condiciones para un primer caso. Son mutaciones nuevas, que no estaban en nadie más y se ven por primera vez en ese niño, destacó Castro.

“También están las familias en las que sí había algún tipo de rasgo, donde tal vez ninguno de los padres desarrolló el trastorno por completo pero sí presentaban rasgos en su comportamiento, a niveles bajos. Son papás y mamás que tenían factores de riesgo genético pero que por sí solos no eran suficientes para un trastorno”, añadió.

De acuerdo con la especialista, es cierto que todos heredamos el 50% de los genes de nuestro papá y el otro 50% de nuestra mamá, pero también pueden darse mutaciones espontáneas por primera vez, estas son más raras, pero no imposibles.

También está el factor de heterogenicidad fenotípica, esto quiere decir que los mismos genes pueden tener diferentes manifestaciones según la persona.

Por ello, en gemelos idénticos, si uno desarrolla esta condición, hay 90% de posibilidades de que el otro también.

Tienen los genes 100% iguales, pero la interacción entre genes y la forma diferente de expresarse hacen que haya un 10% de probabilidades de que uno lo desarrolle y el otro no.

En gemelos dicigóticos o no idénticos, el riesgo es de 20% a 60% menor que en los idénticos y, finalmente, en hermanos donde uno tiene algún tipo de TEA, la probabilidad es de 10% a 20%.

“A muchos papás los asusta que, si tienen un hijo con TEA, puedan tener otro con estas condiciones. Sí hay posibilidades, pero tampoco tan altas como muchos creen. Es importante que tengan especialistas en consejo genético que les indiquen cómo está el panorama”, dijo Castro. Una prueba puede hallar el origen genético del TEA de un paciente; aquí se toma la muestra y se envía al extranjero.

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