Plan busca dar mayor apoyo a miles de ticos con enfermedades raras
Un proyecto de ley pretende mejorar las condiciones de vida de los costarricenses que viven con enfermedades raras, y también busca dotar al país de un mejor conocimiento de estos males.
Diana Sánchez, presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras, comentó que el proyecto 23.257, “Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y la de sus familias”, ya salió de la Comisión de Discapacidad y Adulto Mayor con un dictamen afirmativo unánime de todos los diputados de ese foro.
La iniciativa de ley está próxima al primer debate en el plenario legislativo.
“De no tener respaldo a tener una propuesta así, ya es un alivio”, destacó Sánchez en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemoró este 29 de febrero. Se eligió el día, precisamente, por ser el “más raro del calendario”, ya que solo se da una vez cada cuatro años.
¿Qué son? Se denominan enfermedades raras aquellas que afectan a una parte minoritaria de la población o que no pueden diagnosticarse fácilmente ni tratarse con rapidez.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a 1 de cada 2.000 personas y a más de 300 millones en el mundo.
El 80% de estos padecimientos son de origen genético. También existen las enfermedades “ultrarraras”, presentes en uno o menos de cada 100.000 nacimientos.
El proyecto contempla la creación del Centro de Registro de Enfermedades Raras, que le daría vigilancia epidemiológica especializada a quienes las padezcan. Asimismo, será el encargado de la actualización periódica del registro que permita su identificación y seguimiento.
Para Sánchez, este es un paso vital, porque no se sabe a ciencia cierta cuántos costarricenses sufren de enfermedades raras.
No hay un número unificado; cada centro de salud y cada asociación de pacientes maneja el suyo. Datos de la Caja Costarricense de Seguro Social, difundidos en el 2023, señalaron que al menos 3.000 costarricenses reciben medicamentos de la seguridad social por este tipo de afecciones.
Este centro de registro tendría su sede en el Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud (Inciensa).
También se visualiza un centro nacional de investigación, adscrito al Hospital Nacional de Niños (HNN). Esta instancia concentraría los estudios para la detección más temprana y para las enfermedades raras de origen genético.
Diana Sánchez conoció de las enfermedades raras cuando su hijo, Emiliano Montenegro, cumplió 15 meses y no presentaba ciertas habilidades esperadas para su edad. Ni siquiera podía sostenerse para comenzar a gatear, sentarse, y mucho menos levantarse.
El problema estaba en los genes de Emiliano, los cuales afectaban las neuronas motoras. Él nació con una condición neurodegenerativa llamada atrofia muscular espinal (AME), que solo se presenta en uno de cada 10.000 niños.