Bez genetičara nema moderne medicine. U Osijeku specijalizacije!

Klinička genetičarka U medicinskoj se genetici u skladu sa znanjem povećava i oblak neznanja. Moraš biti spreman na svakodnevno učenje

Prof. prim. dr. sc. Silvija Pušeljić, dr. med., rođena je 1969. u Osijeku, u istoj bolnici u kojoj je danas voditeljica Zavoda za dječju neurologiju, genetiku, endokrinologiju, bolesti metabolizma i reumatologiju Klinike za pedijatriju. U njezinoj obitelji nije bilo liječnika, otac je bio inženjer elektrotehnike, a majka je završila višu medicinsku školu za anesteziološkog tehničara, te je cijeli radni staž odradila na Odjelu anestezije.

Prof. Pušeljić jako je kao dijete voljela odlaziti mami u bolnicu, jer ondje joj je, kaže, sve izgledalo nekako drukčije i posebno. "Čak i prije polaska u prvi razred znala sam da želim raditi u bolnici. Nakon matematičke gimnazije bilo je posve jasno da će moj život biti medicina. Medicinski sam fakultet upisala 1988. i završila ga u roku. Na Pedrijatriji sam završila, reklo bi se, slučajno, no gledajući s vremenskom odmakom od 30 godina, mislim da je to bilo vođeno Božjom providnošću", odlučna je. Suprug Ivo Pušeljić također je liječnik, neuroradiolog, u obitelji je troje, sada već odrasle, djece - očev je imenjak završio kineziologiju, Nora medicinu i specijalizira pedijatriju, a najmlađa Nika, liječnica od ovoga ljeta, sada je zaposlena na Hitnom prijemu.

Povijesni iskorak

▼ Neposredan je povod za ovaj razgovor to što je KBC Osijek nedavno raspisao natječaj za dvije specijalizacije iz medicinske genetike. Među najzaslužnijima ste za pokretanje tog specijalističkog usavršavanja u Hrvatskoj, kakvo već postoji u drugim članicama Europske unije. U koliko će se bolnica u RH, uz osječku, provoditi taj program i hoće li se naši specijalizanti dijelom educirati i u nekim od vodećih instituta u svijetu, kako je to svojedobno bilo najavljivano?

- Presretna sam da je nakon dugogodišnjih napora i u Hrvatskoj konačno odobrena specijalizacija iz medicinske genetike kao posebna grana kliničke medicine. Naime, priča s kliničkom genetikom zapravo je stara petnaestak godina. Kod nas je do 2016. medicinska genetika bila dio užeg specijalističkog usavršavanja pedijatara, te nije obuhvaćala druge struke. Tada smo mi, članovi Hrvatskog društva za humanu genetiku, a radi usklađivanja i sa standardima EU-A, pokrenuli vrlo složen posao izrade nacionalnog elaborata specijalističkog usavršavanja u području medicinske genetike kao samostalne struke, još 2017. Iste je godine zbog toga ukinuta subspecijalizacija iz genetike u okviru pedijatrije, no zbog različitih je administrativnih okolnosti medicinsku genetiku kao samostalnu specijalizaciju Ministarstvo zdravstva odobrilo tek 2023. Ta će se specijalizacija moći obaviti u zdravstvenim institucijama koje su dobile ovlaštenja Ministarstva zdravstva, a to su KBC Rebro, KB Sveti Duh, KBC Osijek, Klinika za dječje bolesti Zagreb, KBC Split i Specijalna bolnica "Sv. Katarina". Planirano je da specijalizanti dio programa dogovorno sa svojim mentorima i ovisno o uvođenju novih tehnologija i dijagnostike provedu u nekim od vodećih instituta u svijetu. Specijalizacija traje pet godina, ovo su prvi specijalizanti, bit će izazovno i dinamično, te će se kroz to vrijeme, ovisno o potrebi, neke stvari morati i prilagoditi. Uvođenje specijalizacije povijesni je iskorak u razvoju kliničke genetike u Hrvatskoj kao zdravstvene struke, čime se sada svrstavamo uz bok ostalim zemljama EU-A u kojima je specijalističko usavršavanje već uvedeno. Od 2017., kada je subspecijalizacija iz genetike u okviru pedijatrije ukinuta, do 2024. dugo je razdoblje, u kojem se nisu educirali i obrazovali novi genetičari, zbog čega je došlo do situacije da, aktualno, u Hrvatskoj imamo samo osam subspecijalista kliničkih genetičara. U međuvremenu uvelike je napredovala dijagnostika u području genetike, te je potreba za kliničkim genetičarima znatno narasla, zbog čega su stvorene i velike liste čekanja za preglede, obradu i savjetovanja u postojećim ambulantama za medicinsku genetiku.

▼ Vaši su stručni interesi vezani uz genetiku i bolesti metabolizma, rijetke bolesti i neonatologiju. Što vas je toliko fasciniralo da ste tome odlučili posvetiti karijeru? Nije preuzetno reći kako ste, kao pionirka medicinske genetike u Osijeku, svojim radom u KBC-U Osijek i na Medicinskom fakultetu u Osijeku odškrinuli vrata koja će se sada širom otvoriti prvim osječkim specijalizantima medicinske genetike.

- Moj je prvi radni dan kao liječnice bio na Valentinovo, 14. veljače, 1994. godine, dakle za nekoliko je dana to punih 30 godina. Na Pedijatriju dolazim u svibnju 1996. i u proteklih 28 godina prošla sam većinu radilišta na Klinici. Neonatologija i intenzivna medicina općenito bile su moj prvi izbor, pa sam tako do današnjeg dana i ostala dio tima Zavoda za neonatologiju i intenzivno liječenje, jer sve sam te godine dežurni liječnik u toj meni jako dragoj ekipi. Naravno da to nije slučajno, jer se u toj populaciji nedonoščadi i novorođenčadi već mogu uočiti prvi znakovi koji upućuju na neke genetičke i nasljedne metaboličke bolesti. Specijalist sam postala 2001., te pet godina ostajem u jedinici intenzivnog liječenja, no tada se već jasno pokazuje potreba za formiranjem odjela za genetiku i bolesti metabolizma. Tada je šef Klinike bila mr. sc. Jadranka Kokeza i u nekoliko mi je razgovora predložila da to napravim ja. Sjećam se da sam tada dugo o svemu razmišljala i iskreno se pitala što mi to treba, imala sam 37 godina, tada sam već bila magistrirala i, nekako, cijelo mi je to područje bilo velika enigma. No i inače u životu, kada su u pitanju izazovi, nemam strah od toga da pokušam. Tada, uz podršku doktorice Kokeza, na drugom katu Klinike, gdje se nalazio opći dojenački odjel, sama, uz nekoliko vrlo mladih sestra, koje su tek završile staž, a koje su i danas dio tima, počinjem raditi, organizirati i formirati Odjel za genetiku i bolesti metabolizma. Bila sam na novom početku učenja jednog složenog područja istovremeno u dva subspecijalistička segmenta - genetike i bolesti metabolizma, sa mnom mladi tim sestara, koje tek uče raditi, i moja glavna sestra danas, mag. sestrinstva Đurđica Lendić, koja je prethodno bila vezana uz endokrinologiju. Istovremeno se pokreće i Laboratorij za genetiku na Medicinskom fakultetu, što je elementarni preduvjet za klinički rad. U tom razdoblju počinjem i svoju doktorsku disertaciju iz područja neonatologije, pa kad sad pogledam unatrag, pitam se odakle mi je tada dolazila inspiracija i energija. Po završetku specijalizacije iz pedijatrije, a neposredno prije ukidanja subspecijalizacije 2016., pridružuje mi se dr. Višnja Tomac, koja je danas genetičar i doktorirala je pod mojim mentorstvom iz područja genetičkih osnova intelektulanog zaostajanja. U današnje prostore Zavoda dolazimo 2016. i sadašnja je razina rada doista dobra, no ovo je područje u kojem stalno morate učiti i pratiti novosti, a one dolaze na dnevnoj razini. Meni je, osobno, stvarno fascinantno kako naš genetički zapis koji smo baštinili od svojih predaka zapravo funkcionira! Naime, što sam više razumijevala razinu genetičkog i staničnog funkcioniranja, shvaćala sam da mi se u skladu sa znanjem povećava i oblak neznanja, svaka nova spoznaja otvara još više novih nepoznanica.

Personalizirana medicina

▼ Zagovornici specijalizacije iz medicinske genetike, među kojima ste i vi naglašavaju, kako je ona važna za razvoj ukupnog hrvatskog zdravstva i koncepta personalizirane medicine. Zašto?

- Od vremena sekvencioniranja ljudskog genoma (2000.) postignut je velik napredak u razumijevanju genetičke osnove niza bolesti iz domene interne medicine, neurologije, ginekologije, oftalmologije, onkologije..., te je genetička obrada postala iznimno važan čimbenik u dijagnostici i liječenju znatnog broja bolesti iz područja svih djelatnosti, što mijenja i sâm terapijski pristup. U većini je europskih zemalja zbog brzorastućih spoznaja o etiologiji i genetici ljudskih bolesti postojala potreba za dodatnom izobrazbom liječnika specijalista genetike iz pojedinih segmenta medicine. Područja raznih grana medicine ulaze u gotovo sve aspekte ljudskih bolesti, te je vrlo zahtjevno pratiti razvoj i spoznaje genetike i genomike, posebice u svjetlu novih spoznaja multiomičkog integrativnog pristupa kojim se detektiraju novi kandidatni geni i putovi povezani s nizom bolesti, što je u konačnici i temelj genske terapije, prvi su lijekovi već u kliničkoj praksi, a velik broj lijekova u raznim fazama istraživanja. Ta znanja prati i farmaceutska industrija, te je u tijeku i znatan broj kliničkih pokusa za gensko liječenje nekoliko poremećaja. CRISPR-CAS9 je tehnologija koja omogućuje uređivanje dijelova genoma uklanjanjem, dodavanjem ili mijenjanjem dijelova DNK slijeda, te ta genska tehnika ima značajnu primjenu u liječenju visoko rasprostranjenih bolesti i poremećaja. U svjetlu novih spoznaja o genetičkoj osnovi raznih neuroloških bolesti (epilepsija, miopatije, neurodegenerativne bolesti, intelektualno zaostajanje, moždani udar...), postoji potreba za genetičkom obradom i savjetovanjem takvih bolesnika. Genetika je važan dio reproduktivne medicine, a genetičko testiranje, obrada i savjetovanje dobivaju sve veću ulogu u ginekologiji i porodništvu i dio su našeg svakodnevnog kliničkog rada. Znanje o humanoj genetici znatno se povećalo, a specijalisti ginekologije i porod