LIJEČITI ZNAMO, NE I POSTAVITI DIJAGNOZU
Nedovoljan fokus na rijetke bolesti velik je problem u svijetu. Jedna od iznimno rijetkih je i Gaucherova bolest, čiji se međunarodni dan obilježava u listopadu.
Oštećenja organa, anemija, bolne kosti, poremećaji u rastu, neki su od simptoma Gaucherove bolesti, rijetke nasljedne bolesti. Teško je ustanoviti točan broj oboljelih jer se testiranje na ovu bolest ne provodi dovoljno, upozorit će dr. Nadira Duraković iz KBC-a Zagreb koja ističe i kako se o rijetkim bolestima općenito ne govori dovoljno.
Kako nastaje ova bolest?
Gaucherova bolest je nasljedna genska bolest. Nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da je potrebno naslijediti promijenjeni gen i od oca i od majke. Dakle, oba su roditelja nositelji promijenjenog gena i u toj situaciji dijete ima 25-postotnu vjerojatnost da oboli. Oboljeli imaju promijenjeni gen za beta-glukocerebrozidazu, odnosno taj enzim svoju funkciju obavlja nedostatno ili je uopće ne obavlja. S vremenom se supstrat za enzim (tvar koju bi enzim inače razložio na sastavne dijelove) nakuplja u makrofazima, oni postaju promijenjeni, što s vremenom dovodi do oštećenja organa te kliničke slike kojom dominira povećana slezena, manjak trombocita, anemija, bolovi u kostima, oste- oporoza i poremećaji u rastu i razvoju. Bolest se dijagnosticira jednostavno, testom kojim se dokaže smanjena aktivnost enzima.
Koliko je oboljelih u Hrvatskoj i tko najčešće obolijeva?
Gaucherovu bolest imaju 23 ili 24 osobe u Hrvatskoj. Postoje tri tipa bolesti, tip II i tip III su neuropatski. To znači da oboljeli pokazuju simptome zahvaćanja središnjeg živčanog sustava. Većina oboljelih u RH ima tip I Gaucherove bolesti kod kojega središnji živčani sustav nije zahvaćen. U većine naših bolesnika bolest je otkrivena kasnije tijekom odrasle dobi.
Je li liječenje dostupno i kako izgleda?
Liječenje je dostupno, a prvi nama dostupan lijek za liječenje te bolesti, imigluceraza, bio je prvi uvršten na Listu posebno skupih lijekova. Gaucherova bolest najčešća je lizosomska bolest nakupljanja te je ona i prva kod koje je istraživačima uspjelo proizvesti nadomjesni enzim. To je i prva bolest kod koje je bilo moguće enzimsko nadomjesno liječenje. Ako se lijek primjenjuje redovito i u primjerenoj dozi, s vremenom dolazi do odličnih rezultata, normalizacije nalaza i normalizacije života bolesnika. Od 2015. u RH je dostupna i terapija redukcije supstrata. No nisu svi bolesnici dobri kandidati za ovakvo liječenje te se i dalje dio bolesnika liječi enzimskom nadomjesnom terapijom.
Na koje se probleme nailazi prilikom dijagnosticiranja i liječenja te bolesti?
U RH su dostupni svi lijekovi koji su dostupni u EU. Problem je što nam se čini da nismo dovoljno dobri u dijagnosticiranju bolesnika koji potencijalno imaju Gaucherovu bolest. Primjerice u Sloveniji, iako je upola manje stanovnika nego u Hrvatskoj, ima više oboljelih od Gaucherove bolesti tipa I. Dojma smo da se na ovu bolest nedovoljno misli i da se bolesnici kod kojih se primijeti smanjeni broj trombocita ili povećana slezena nedovoljno testiraju na Gaucherovu bolest.
Jesu li rijetke bolesti kod nas u dovoljnom fokusu?
Sigurno nisu, ali to je problem svuda u svijetu. I ustvari je logično da će liječnici u susretu s bolesnikom s određenim simptomima najprije razmišljati o najčešćim uzrocima tih simptoma. No ako se dijagnoza ne postavi, treba ustrajati u daljnjem promišljanju. I tu dolazimo do rijetkih bolesti. Podizanjem svjesnosti o rijetkim bolestima povećavamo izglede da će sljedeći bolesnik brže doći do dijagnoze.