Hrvatska još nema probir novorođenčadi na SMA
Progresija spinalne mišićne atrofije ranom dijagnozom može se zaustaviti, zato je screening važan, tvrde roditelji iz udruge Kolibrići
Tri godine su prošle otkako je zdravstvena administracija najavila probir novorođenčadi na rijetku neuromišićnu bolest – spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), no do danas u Hrvatskoj taj screening iz nejasnih razloga još nije uveden, upozoravaju roditelji iz udruge Kolibrići.
Uvođenje screening programa za rano otkrivanje bolesti jedini je način da se SMA prepozna dovoljno rano i liječenje započne onda kada još nema simptoma i propadanja tjelesnih funkcija, istaknula je u razgovoru za Hinu Marina Magdić iz Udruge roditelja vitalno ugrožene djece Kolibrići.
U Hrvatskoj se svake godine dijagnosticiraju u prosjeku po četiri nova slučaja spinalne mišićne atrofije, rijetke genetske bolesti koja rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, što u konačnici onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete. Iako je bolest rijetka, ako se ne liječi, SMA je vodeći svjetski genetski ubojica novorođenčadi. Oko 50 do 60 posto djece rođene sa SMA nikada ne
Nakon prosvjeda za Spinrazu, dostupne su sve postojeće terapije za spinalnu mišićnu atrofiju, uključujući i gensku terapiju
može samostalno sjediti i ako se ne liječe, obično ne dožive dvije godine. Brza dijagnoza SMA najvažnija je u zaustavljanju progresije bolesti koja djeci “krade” dragocjene motorne neurone za hodanje, sjedenje, pa čak i disanje. Može se reći da je rana dijagnoza djeteta sa SMA pitanje života ili smrti, pogotovo za one s najtežim oblikom te bolesti.
Prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu. Za razliku od tadašnje situacije, danas su u Hrvatskoj dostupne sve postojeće terapije za SMA, uključujući i gensku terapiju. No, to nije dovoljno jer je ključno djelovati u prvim danima života, tada dijete ima šansu za normalan i funkcionalan život, ističe Marina Magdić, i sama majka oboljelog djeteta.
Rani rezultati aktualne studije u Njemačkoj pokazuju da sva djeca koja su primala ciljano liječenje prije nego što su klinički simptomi postali vidljivi, pokazuju gotovo normalan razvoj.