Vzácní nemocní mezi námi

Zdravotní problémy na nich mohou být vidět na první pohled, ale stejně tak mohou být úplně nenápadní a nikdo by nepoznal, že bojují se závažnou chorobou. Řeč je pacientech, kteří trpí vzácnými onemocněními. Současná medicína zná asi 6 až 8 tisíc různých raritních chorob, ale pravděpodobně jich existuje ještě více.

I když se navzájem liší ve svých projevech, mají něco společného. Vyskytují se vzácně, u méně než 5 lidí z 10 tisíc, a právě proto je velmi obtížná jejich diagnostika. Často trvá i několik let, než se nemocní konečně dozvědí správnou diagnózu. Mezitím jsou léčeni špatně, nebo dokonce vůbec.

Málo znalostí

„O vzácných onemocněních se většinou málo ví, málokdo je umí rozpoznávat a léčit. A na naprostou většinu z nich není lék. Přitom jde o onemocnění vážná, kte- ný na znalosti veřejnosti o těchto chorobách. Ukazuje se, že většina dotázaných lidí předpokládá, že nemocných je velmi málo. A neuvědomuje si, že ačkoliv jednou konkrétní vzácnou nemocí trpí desítky, maximálně stovky lidí v Česku, celkem všechny tyto choroby postihují zhruba 600 až 800 tisíc Čechů a to rozhodně není zanedbatelný počet. Podle údajů Evropské pacientské organizace pro vzácná onemocnění (EURORDIS) žije v Evropě více než 30 milionů osob se vzácnými onemocněními, kteří jsou často „neviditelní“. Přitom nejsou jen čísla

Příklady vzácných onemocnění

kařské fakulty Univerzity Karlovy. Právě toto superkonziliární pracoviště je jedním z těch, kam se sjíždí pacienti z celé republiky, a stejně tak se na něj mohou obracet lékaři, kteří chtějí konzultovat stav svých pacientů.

Během let, kdy nemocní čekají, než se konečně dozvědí správnou diagnózu, jsou léčeni špatně, nebo dokonce vůbec a jejich stav se zhoršuje. Nevědí, co se s nimi děje, co je čeká ani co by jim mohlo pomoci. Spolu s tím klesá i kvalita jejich života. V případě chybných nebo pozdních diagnóz vzácných onemocnění bohužel dochází k nevratnému poškození zdraví.

S tím, jak nemoc postupuje, ubývají možnosti využití dostupné léčby. Ta je sice k dispozici jen pro zlomek nemocných, ale i u chorob, které nelze vyléčit, je možné brzdit jejich postup a účinně ulevovat od příznaků. A proto je tak důležité, aby byli pacienti se vzácnými onemocněními včas a správně diagnostikováni.

Těmto onemocněním se říká vzácná. Jenže je jich tolik druhů, že jen v Česku žije asi 600 až 800 tisíc lidí, kteří jimi trpí. Na správnou diagnózu čekají i několik let a někteří ji stále nemají. Pomoci jim mohou i pacientské organizace.

Nejste sami

V případě, že se u dospělého nebo u dítěte objeví nějaké dlouhodobé a neobjasněné příznaky nemoci a stav nemocného se při standardní terapii nezlepší, potíže trvají déle než obvykle nebo se vracejí, je namístě myslet na vzácné onemocnění. Ošetřující lékař by pak měl předat pacienta do některého ze specializovaných center nebo kontaktovat Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění, které funguje v rámci Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol v Praze a zprostředkuje kontakt na příslušné specialisty. Přítomnost neobjasněných příznaků sama o sobě ještě neznamená, že člověk skutečně trpí některým ze vzácných onemocnění, ale měla by být důvodem k zahájení podrobnějšího medicínského „pátrání“.

O informace a pomoc v náročné situaci mohou lékaři i sami pacienti požádat i na konzultačním e-mailu Help@vzacna-onemocneni.cz. Za tímto online projektem stojí právě Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění a Česká asociace pro vzácná onemocnění. Více informací o těchto chorobách a také o tom, jaké to je, s nimi žít, nabízí také webový projekt Vzacni.cz. Ten představuje příběhy osob s různými vzácnými diagnózami a také informace o jednotlivých chorobách spolu s odkazy na pacientské organizace a další zdroje informací.

„Nedokážeme sice pomoci v medicíně, ale máme zkušenosti se životem se vzácnou nemocí a dokážeme se orientovat ve zdravotním systému. Každý, koho se týká problematika vzácných onemocnění, by měl vědět, že existuje pomoc a on nemusí zůstat sám,“uzavírá Arellanesová.

O vzácných onemocněních se většinou málo ví, málokdo je umí rozpoznávat a léčit. Jde přitom o choroby velmi vážné.