Vzácných chorob jsou tisíce

Vzácné nemoci jsou velmi rozmanité, mohou postihovat různé orgány, mají různorodé příznaky a objevit se mohou v jakémkoliv věku. Jediným jejich společným rysem je nízká frekvence, tedy méně než jeden pacient na 2000 obyvatel. Přesný počet vzácných onemocnění není znám, ale odhaduje se, že jich existuje kolem šesti až osmi tisíc. Je ale velmi pravděpodobné, že je jich ve skutečnosti více, a přes pokroky v současném vědeckém poznání vidíme jen onu pověstnou špičku ledovce. Spolu s rozšiřováním našich znalostí a diagnostických možností budeme jistě objevovat i další vzácná onemocnění.

Dalším typickým rysem vzácných onemocnění je to, že jsou většinou obtížně rozpoznatelná.

OČIMA LÉKAŘE

Některá z nich sice mají nápadné příznaky a diagnóza se stanoví rychle, velká většina se ale projevuje příznaky neodlišitelnými od běžných nemocí. Tyto choroby mohou snadno praktickému lékaři i specialistovi uniknout, protože se během profesní kariéry setká jen s několika málo takovými pacienty, a není v jeho silách, aby je sám bez specializovaného odborného zázemí dokázal rozpoznat.

Měl by ale být schopen rozpoznat, že u pacienta v jeho péči se objevily příznaky, které si neumí vysvětlit, a předat jej na specializované pracoviště. Je velmi důležité, aby se pacienti se vzácnými onemocněními dostali tam, kde je umí správně diagnostikovat a také jim nabídnout odpovídající terapii, pokud existuje.

Významný krok učinila Evropská unie. Po mnoha letech náročných příprav nyní vzniká celoevropská síť specializovaných pracovišť pro vzácná onemocnění (European Reference Networks), která dodá péči o tyto pacienty nový rozměr. Cílem je vytvořit z existujících pracovišť celoevropské sítě pro přibližně 20 různých skupin vzácných nemocí a zajistit tak univerzální dostupnost péče v EU.

Vedle posilování specializovaných pracovišť se úspěšně rozvíjí také koncept sdílené péče, v němž specializované centrum řídí celkově péči o pacienta, ale část péče se ve spolupráci s dalšími lékaři odehrává přímo v místě bydliště, aby nemusel neustále cestovat na velké vzdálenosti.