Naprosto zásadní je rozeznat chorobu včas
LN Za vzácná jsou považována ta onemocnění, jež se vyskytují uméně než pěti lidí z 10 000. Kolik je ale pacientů se vzácnými onemocněními celkem?
V České republice je pravděpodobně kolem milionu osob s diagnostikovanými či nediagnostikovanými vzácnými chorobami. Celá řada nemocných tedy o své chorobě neví a není jim poskytována odpovídající zdravotní péče, i když u některých chorob jsme schopni nabídnout léčbu zkvalitňující život pacientů. Za posledních deset let se však zvyšuje povědomí o těchto raritních chorobách jak v odborné, tak i laické veřejnosti. Přispívá to k jejich časnému rozpoznání i k naději na úspěch léčby. Ke zlepšení diagnostiky také přispěl plošně prováděný novorozenecký screening, který v současnosti zahrnuje testování třinácti vzácných nemocí.
LN Jak se mění léčba vzácných onemocnění?
Zásadním zlomem se v roce 2000 stalo legislativní opatření Evropského parlamentu a Evropské komise týkající se léčby vzácných onemocnění. To změnilo postoj farmaceutického průmyslu k vývoji léčiv pro tyto zanedbávané skupiny nemocných. Od té doby bylo v EU registrováno více než sto léků pro vzácná onemocnění. Také byla do české legislativy zařazena směrnice Ev- ropského parlamentu o uplatňování práv pacientů v přeshraniční péči z roku 2011, která umožní vznik evropské sítě referenčních center pro léčbu vzácných chorob, na niž se napojí i přední česká centra. Na české úrovni pak vláda přijala Národní strategii pro vzácná onemocnění na roky 2010–2020, což je zásadní politický dokument dávající naději na zlepšení péče o tyto nemocné.
LN Proč je v případě vzácných onemocnění tak důležitá celoevropská spolupráce?
U některých velmi vzácných onemocnění se například v Česku, které má deset milionů obyvatel, jedná pouze o několik málo nemocných. U nich je přínosnější a pro zdravotnický systém také efektivnější, aby byli léčeni tam, kde s léčbou jejich choroby již mají zkušenosti. Proto také existuje možnost, aby pacienti se vzácnými onemocněními byli léčeni i v jiných členských státech. V Kanceláři zdravotního pojištění, nástupci Centra mezistátních úhrad, se pacienti mohou informovat o konkrétníchmožnostech léčby v zahraničí. Nejde však jen o mobilitu pacientů, ale i expertů. Velké naděje vkládáme do ustavení evropských sítí pro léčbu vzácných onemocnění, které by měly zajistit komplexní péči o nemocné srovnatelné ve všech státech EU. LN Co je zapotřebí k tomu, aby se tito lidé dostali k efektivní léčbě?
Naprosto zásadní je rozeznat chorobu včas, kdy je možné nemocného úspěšně léčit. To znamená odeslat jej do centra, které má s léčbou zkušenosti a disponuje specialisty z různých oborů medicíny. Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění při Fakultní nemocnici Motol v Praze ustavené v roce 2012 pomáhá lékařům i nemocným orientovat se v této problematice a je připravené odpovídat na dotazy veřejnosti i zdravotníků. Zájmy pacientů pak hájí a zastupuje ČAVO, tedy Česká asociace pro vzácná onemocnění, sdružující dnes přes čtyřicet pacientských sdružení či jednotlivců.
LN Je možné vyčíslit náklady na léčbu vzácných onemocnění u nás?
To je velmi obtížné vzhledem k tomu, že v Česku je oddělen zdravotní systém od sociálního. Například někteří pacienti se vzácnými metabolickými chorobami dostávají léčbu za miliony korun, ale díky tomu se vracejí do práce, odvádějí daně a žijí plnohodnotným životem. Lépe jsou vyčíslitelné celkové náklady na léky pro vzácná onemocnění, které tvoří zhruba čtyři procenta ze všech nákladů na léky, což je srovnatelné s okolními státy. Navíc tyto náklady jsou stabilní vzhledem k tomu, že mluvíme o raritních chorobách, které by neměly extrémně zatěžovat solidární systém zdravotního pojištění.
Pro nemocného je lepší, když se léčí tam, kde s léčbou jeho choroby mají dostatek zkušeností, popisuje Kateřina Kopečková Kubáčková, která působí na Onkologické klinice 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol v Praze a je odbornou garantkou České asociace pro vzácná onemocnění.
LN Péče o pacienty se vzácnými onemocněními s sebou ale nese i další otázky, nejen finanční.
Samozřejmě, že finanční zdroje zdravotnického systému jsou všude na světě limitované, a tak budeme záhy konfrontováni s rozhodnutím, jakou léčbu a pro jakého pacienta si budeme moci dovolit. Je otázkou, zda vynakládat prostředky na léky prodlužující život o několik týdnů či měsíců, nebo financovat léčbu člověka, kterému vrátíme plnohodnotný život. Tato otázka není medicínská, ale etická, filozofická i politická a vyžaduje celospolečenskou diskusi.