Výzkum je šancí pro české pacienty

Vytvořit nový lék pro tyto „vzácné“pacienty je mnohem náročnější a dražší než u běžných diagnóz. Už jen proto, že nemocných s jedním konkrétním vzácným onemocněním může být v celé Evropě jen hrstka.

Ačkoliv existují tisíce vzácných onemocnění, léčba je do- stupná jen asi pro pět procent z nich a také je velmi nákladná. Naději pro mnoho nemocných však znamená vývoj nových léků, které vznikají právě pro pacienty s raritními diagnózami.

Tisíc léků ve vývoji

Během posledních deseti let se podařilo vyvinout a úspěšně otestovat 230 nových léků a ve vývoji je nyní asi tisícovka dalších.

„Vzácná onemocnění představují obrovskou výzvu pro medicínu. Víme, že jich existuje asi sedm tisíc různých druhů a u velké části z nich stále nerozumíme tomu, jak vznikají, ani jak postupují. Proto je obtížnější najít takovou účinnou látku, která by s nemocí dokázala bojovat,“vysvětluje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu, která sdružuje firmy vyvíjející zcela nové léky.

Jednou z cest, kterou se ubírá vývoj nových léků na vzácná one- mocnění, je takzvaná personalizovaná nebo také individualizovaná medicína. Ta využívá diagnostické nástroje pro určení specifických genetických změn, a díky tomu léčbu cílí velmi přesně. Nemocní tak dostávají léky „šité na míru“na základě znalostí o přesné genetické příčině choroby. Lékaři tak podávají zcela jiné léky pro určité podskupiny pacientů trpících stejnou chorobou, ale vyvolaných jinými mutacemi. „Individualizované přípravky jsou sice výrazně dražší, ale protože jsou jimi léčeni pouze pacienti s postižením určitého genu nebo konkrétní mutací, je u nich velká pravděpodobnost úspěšné léčby,“doplňuje Dvořáček.

Nedostatek pacientů prodražuje vývoj léků

Všechny léky, které se nakonec objeví na trhu a jsou jimi léčeni pacienti, musí projít mnoho let trvajícími klinickými zkouškami. Během nich se ověřuje nejen je- jich účinnost, ale také to, zda jsou bezpečné, jaké mohou mít vedlejší účinky či se hledá způsob optimálního dávkování.

Léky na vzácná onemocnění ale mají zvláštní status takzvaných orphanů, což znamená jejich zvýhodnění na trhu, například v podobě o pět let delší patentové ochrany. Označení orphany pochází z původního anglického „orphan diseases“, tedy choroby „sirotci“, kterým není věnována pozornost.

Za běžných podmínek by se farmaceutickým firmám vůbec nevyplatilo vyvíjet léky na vzácná onemocnění, protože jejich vývoj by byl dražší než následný zisk. Proto jsou nejen evropskými nařízeními zvýhodněny.

„Klinický vývoj orphanu se neliší od vývoje léků pro běžné choroby, jako jsou vysoký tlak nebo cukrovka. Rozdíly jsou z pohledu regulačního, které stimulují průmysl k vývoji těchto léků pro velmi malé skupiny nemocných,“vy- světluje Kateřina Kopečková Kubáčková z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, která zastupuje ČR ve Výboru pro vzácná léčiva při Evropské lékové agentuře.

I při vývoji orphanů jsou do klinických hodnocení zapojeny desítky a stovky osob. V případě běžných chorob není tak náročné získat potřebný početný pacientů, protože se vyskytují často. Ale najít tak početný vzorek pacientů se vzácnými onemocněním, aby bylo možné dojít k přesvědčivým statistickým výsledkům, je problém. S konkrétní diagnózou žije v celé Evropě třeba jen několik desítek nebo stovek nemocných.

Naděje pro české nemocné

Dobrou zprávou pro české pacienty je ale to, že Česko je pro farmaceutické firmy atraktivní a z celkového počtu 300 klinických studií, které u nás probíhají, je zhruba 60 zaměřeno na léčbu vzácných onemocnění.

Asociace inovativního farma- ceutického průmyslu pak v současnosti připravuje online databázi pro pacienty, která by jim umožnila jednoduše si vyhledat, zda se nepřipravuje klinické hodnocení léku právě na jejich chorobu, a oslovit pak svého ošetřujícího lékaře. Zapojení do klinické studie pak pro pacienty znamená, že se jim dostane nejen podrobnější diagnostiky, ale také detailnější péče a hlavně mají možnost dostat se k novým lékům ještě před tím, než se vůbec objeví na trhu.

Po letech nezájmu farmaceutického průmyslu se pacienti se vzácnými onemocněními dostávají do centra pozornosti. Pomáhají jim pravidla EU, která motivují firmy k vývoji léků na vzácné choroby, i větší aktivita pacientských organizací.

Překážky na cestě za pacientem

Úspěšné ukončení klinického hodnocení ale ještě neznamená, že se okamžitě dostanou k pacientům.

„Překážkou na cestě léku za pacientem je získání úhrady léku z prostředků veřejného pojištění,“připomíná Kopečková Kubáčková. V České republice trvá průměrně dva roky, než lék pro vzácné onemocnění úhradu získá.