Rakovina? Test DNA může i klamat

PRAHA Poté, co jí genetická analýza odhalila mutaci genů, podstoupila herečka Angelina Jolie dvě radikální operace. Nechala si preventivně odstranit prsa a později i vaječníky. Byla sice zdravá, ale lékaři jí sdělili, že riziko rakoviny prsu je v jejím případě 87 procent a riziko rakoviny vaječníku 50 procent. Podobnou možnost podstoupit genetické vyšetření, které odhalí náchylnost k řadě nemocí, má dnes i každý člověk v Česku.

A zájem roste, klientů už jsou desetitisíce. Často jde o manaže- ry, kterým vyšetření hradí firma. „Polyká to spoustu peněz a stává se z toho komerční šlágr,“potvrzuje předsedkyně České onkologické společnosti Jana Prausová. Společnost lékařské genetiky a genomiky dnes eviduje už přes sto genetických laboratoří, které ze vzorků DNA odhalují vrozené predispozice.

Test vyjde i na desítky tisíc

Řada společností nabízejících genetická vyšetření umožňuje zakoupit si je po internetu, stejně jako se kupují knihy nebo hudba. Ceny se pohybují řádově v tisícikorunách. Strmě však rostou v pří- padě komplexních vyšetření, to může přijít i na víc než 50 tisíc korun. Jen v některých specifických případech testy hradí zdravotní pojišťovna.

Laboratoř pošle zájemci poštou pomůcku k odebrání stěru z ústní dutiny. Klient ji vrátí zpět se vzorkem a poštou pak dostane výsledky vyšetření. Může se ovšem stát, že se bez kontaktu s lékařem dozví informace, které mají závažný dopad na jeho život.

Předpovědi rizik komplexních chorob, jako jsou cukrovka, srdeční a nádorová onemocnění, nejsou podle odborníků v současné době příliš spolehlivé. Genetické faktory v nich totiž hrají pouze malou úlohu. „Bez dostatečných klinických a biologických informací mají genetické testy hodnotu telefonního seznamu, ve kterém jsou jen čísla, ale žádná jména,“vysvětluje Marián Hajdúch, ředitel Ústavu molekulární a translační medicíny v Olomouci.

Proti komerčnímu genetickému vyšetřování zdravé populace se proto ostře staví Česká onkologická společnost. „To jsou kontraproduktivní vyšetření, která nemají vůbec žádný smysl. Naopak to u řady lidí může vyvolat zbytečný stres,“tvrdí Prausová. Podle ní musí být genetická vyšetření přesně cílená na konkrétní nemoc a podpořená jasnou rodinnou anamnézou, tedy opakovaným výskytem nemoci v rodině.

Celosvětový růst zájmu o genetické testování potvrzuje studie společnosti Research and Markets. Odhaduje, že globální tržby by měly v roce 2025 dosáhnout hodnoty 4,6 miliardy dolarů, tedy 100 miliard korun.

Na internetu si lze objednat například genetické vyšetření intolerance lepku, který se nachází ve většině běžně používaných obilovin. Vyšetření se doporučuje především lidem, kteří mají v rodině někoho, kdo celiakií trpí. Test pomáhá vyloučit celiakii u nejasných případů, případně určit náchylnost k této nemoci.

Testovat lze také například otcovství, laktózovou intoleranci, rezistenci proti HIV, riziko vzniku žilní trombózy, infarktu, mozkové mrtvice, vysokého tlaku, nádorových onemocnění nebo Alzheimerovy nemoci.

Zvláštní kategorií je komplexní genetické vyšetření. Na jeho základě je možné připravovat léčbu na míru. Výsledky testů se totiž po celý život nemění. Jednou ze společností, které je nabízejí, je pražská klinika GHC Genetics, s. r. o. „Preferují je lidé, kteří chtějí odhalit dědičná rizika a pečovat o zdraví cíleně,“vysvětluje Zděnka Vlčková, tamní primářka. Loni tato klinika vyšetřila 17 tisíc vzorků DNA a přijala ke konzultaci s klinickým genetikem na 2300 klientů.

Komplexní vyšetření však stojí 17 600 korun. A to se nezaměřuje detailněji na dědičná nádorová onemocnění. Za vyšetření 48 genů asociovaných s onkologickými onemocněními zájemce ještě dalších 35 tisíc korun připlatí.

Mutace genu ještě nemusí znamenat nemoc

Výsledkem komplexního genetického vyšetření je zhruba stostránková zpráva, z níž mimo jiné získá člověk informace o schopnosti svého těla odbourávat škodlivé látky, jako je cigaretový kouř či alkohol. Vyhodnotí mu riziko ukládání tuků do cév, vysokého krevního tlaku, srdečního infarktu nebo cévní mozkové příhody. Test odhalí i sklon k tvorbě krevních sraženin (trombózy a plicní embolie), k obezitě nebo riziko řídnutí kostí.

Problém je podle Mariána Hajdúcha z olomouckého Ústavu molekulární a translační medicíny v tom, že nelze klást rovnítko mezi gen a nemoc.

„ Například mutace genů BRCA 1 a BRCA 2 neznamená, že žena karcinom prsu a vaječníku na sto procent dostane. Ale to riziko je třeba přes devadesát pro-

Co se hledá při genetickém vyšetření?

cent, takže se už jistotě téměř blíží,“vysvětluje Hajdúch. Avšak u onemocnění, jako jsou vysoký krevní tlak nebo cukrovka, je podle něj situace složitější. Do hry vstupuje vícero genetických faktorů, ochranných i rizikových, a kombinují se různým způsobem. „Valnou většinu těchto dat nejsme schopni jednoznačně interpretovat,“upozorňuje Hajdúch. Zároveň ale zdůrazňuje, že i velmi omezená informace o náchylnosti k těmto nemocem může být pro člověka velmi prospěšná.

Testy uhradí i pojišťovna

Relativně vysoké ceny vyšetření jsou v Evropě běžné, například ve Finsku vyjde komplexní test v přepočtu na 60 tisíc korun. Nižší ceny jsou někdy zaznamenány v USA, kde například vyšetření zaměřené na rakovinu prsu a vaječníků může stát jen 250 dolarů, tedy v přepočtu 5750 korun.

V porovnání s tím v Česku přijde komplexní analýza mutací genů BRCA 1 a BRCA 2, které vznik rakoviny prsu a vaječníků vyvolávají, na zhruba 25 tisíc korun. Je však možné si zaplatit jen screening nejčastějších mutací, za který pacientka vydá někde třeba jen 1500 korun.

Testování limitovaného počtu mutací ovšem Společnost lékařské genetiky a genomiky nedoporučuje. Negativní výsledek má totiž minimální klinickou hodnotu a může vést k podcenění rizik nemoci.

Kompletní testy jsou hrazené pojišťovnou, pokud si je vyžádá genetik nebo onkolog. Zdarma je i konzultace u genetika, pokud vypíše žádanku praktický lékař. Kritéria, na základě kterých lékaři doporučují genetické vyšetření, vydává Společnost lékařské genetiky a genomiky. Hradí se například vždy, když rakovinou prsu onemocní muž. Nebo když má žena jednostranný karcinom prsu do 45 let. Případně když má někdo tři příbuzné s rakovinou prsu v jakémkoliv věku, respektive dvě příbuzné ženy, pokud jedna z nich měla v době onemocnění méně než padesát let.

Okruh onkologických nemocí, u kterých se proplácí genetické vyšetření, se zároveň neustále rozšiřuje spolu s tím, jak přibývá poznatků o roli, kterou v nich dědičnost hraje.

Právě obávaná rakovina prsu patří k takovým onemocněním, na jejich riziko může upozornit genetické vyšetření. Každý rok jí v České republice onemocní na 6800 žen, dalším zhruba 1100 je diagnostikován karcinom vaječníků. V pěti až deseti procentech případů jde přitom o dědičnou dispozici, za niž může mutace pouhých dvou BRCA genů. Tyto geny proto dostaly název právě podle rakoviny prsu, což se anglicky řekne BReast CAncer.