Na Horňácku mají nechtěný světový unikát: novou nemoc

Vědci z olomoucké lékařské fakulty objevili dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Zjistili ji u obyvatel na jihovýchoděMoravy v oblasti Horňácka, kde zaznamenali abnormálně vysoký počet lidí s tímto neurodegenerativním onemocněním. Výzkumem prošli obyvatelé deseti obcí této geograficky i etnograficky izolované oblasti. Ve studii, o níž včera informovali zástupci Univerzity Palackého, budou vědci pokračovat. Zaměřit se teď chtějí i na oblast Chřibů.

„Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát. Podařilo se totiž vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie. Jde tedy v podstatě o novou nemoc,“uvedl přednosta neurologické kliniky lékařské fakulty Petr Kaňovský.

Objev učinili vědci v izolované oblasti Horňácka na úpatí Bílých Karpat, kde zaznamenali ohnisko neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem. Potvrdili tak poznatky tamních lékařů, kteří tento výskyt pozorovali řadu let. „Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci. Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu,“uvedla Kateřina Menšíková z neurologické kliniky.

Roli sehrály sňatky v úzké komunitě po celé generace

Vědci se ve své studii nejprve zaměřili na jednu z deseti tamních obcí a následně ji rozšířili na celý region Horňácka. Výzkum dělali pomocí dotazníků a rozhovorů s obyvateli, studovali také farní záznamy, matriky a archivní materiály. Odborníci pak vytvořili rodokmeny sahající až do konce 18. století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách.

V některých užších rodokmenech tak nalezli ve třech genera- cích až 12 lidí postižených parkinsonismem. Svou roli hrálo to, že se lidé v těchto deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou a celé generace tam žili izolovaně od okolí. Vystupňoval se tím i předpoklad genetické izolace, uvedli vědci.

Rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací pocházejí z vesnice Javorník, který je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě ojedinělé, doplnil Kaňovský.

V další fázi výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na neurologické klinice, kde podstoupili kompletní vyšetření. Vědci jim odebrali DNA pro molekulárně-genetickou analýzu, díky které se podařilo popsat více než 30 variant spojovaných s dědičným parkinsonismem.

Parkinsonova nemoc patří mezi neurodegenerativní onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí. čtk