Rozhovor: Jak zjistit vrozené vady

„Těhotným by ušetřilo dost stresu, kdyby nemusely podstoupit odběr plodové vody a pojišťovny jim proplácely méně rizikové metody,“říká gynekolog.

Pomocí ultrazvuku dokáže během pár minut zjistit, zda žena porodí zdravého potomka. Gynekolog Pavel Vlašín za svoji kariéru prohlédl už takřka stejný počet dětí, kolik se jich v Česku narodí každý rok. „Více nemocných dětí jde na vrub předčasným porodům než vrozeným vadám,“líčí lékař.

Kolik ještě nenarozených dětí musí gynekologovi projít pod rukama, aby si mohl být jistý svými závěry?

Podle mě by měl vidět asi 10 tisíc miminek, aby měl dostatek zkušeností a byl si jistý v diagnóze. Pro někoho, kdo vidí dvacet pacientek ročně, může být „netrénované oko“problém. Ani bohatá praxe se však nerovná neomylnosti.

Před 20 lety jste spoluzakládal brněnské Centrum prenatální diagnostiky, kam jezdí těhotné z jižní Moravy, aby se ujistily, že nosí zdravé dítě. Kolik dětí jste od té doby vyšetřil?

Od založení centra máme v databázi přibližně 150 tisíc pacientek. Odhaduji, že jsem za tu dobu viděl víc než 100 tisíc miminek.

To je skutečně vysoké číslo, vezmeme-li v potaz, že se v Česku narodí kolem 115 tisíc dětí každý rok.

Samotnému mi to zní neuvěřitelně.

Jak kvalitní systém prenatální péče v tuzemsku máme?

Velice kvalitní a současně otevřený pro všechny. Záchyt vrozených vad je srovnatelný s jakoukoli jinou evropskou zemí, možná i lepší.

Kolik vrozených vad lékaři uměli zachytit před dvaceti lety a kolik jich odhalí nyní?

V začátcích jsme odhalovali zhruba 30 procent dětí s Downovým syndromem, nyní jsme na 90 procentech a podobné je to se záchytem vážných vrozených srdečních vad. Význam technologie a pokroku je v tom, že se nám vyšetření daří posouvat na začátek těhotenství. Co jsme dříve viděli v jeho polovině, kdy už žena cítí pohyby a řešení je problematické, nyní umíme najít ve 12. či 13. týdnu.

Kolik žen opouští centrum s tím, že jejich dítě asi není v pořádku?

Screening označí jako rizikové asi tři až pět procent maminek. Z těch má nějaký problém přibližně každá stá. U nás vidíme tři až čtyři sta nemocných dětí ročně, čísla se příliš nemění, protože počet vrozených vývojových vad v populaci zůstává stabilní. Čím je vada závažnější, tím pravděpodobněji vývoj dítěte zastaví sama příroda. Zachytáváme méně závažné případy, u nichž biologické síto nefungovalo.

Jak rychle je vám z obrazovky zřejmé, že má dítě vážný problém?

Pokud je vrozená vada zjistitelná ultrazvukem, je ve většině případů diagnóza poměrně rychlá.

Jaké problémy nejčastěji nacházíte?

Asi třetina případů jsou srdeční vady. Ve čtyřech z pěti případů se dá dítěti ke kvalitnímu životu dopomoci tím, že se srdce operuje hned po porodu. Další třetina jsou vady ledvin, které se většinou pouze sledují, případně je rovněž lze velmi dobře řešit chirurgicky. Zbytek tvoří vrozené vady mozku, končetin či rozštěpy.

Jak postupujete při zjištění vážného problému?

V řadě případů stačí dítě sledovat či dovyšetřit po porodu. Jsou však i případy, kdy je nález velmi závažný a šance na přežití nulová, takže je naše doporučení jednoznačné. Záleží na rodičích, jestli to akceptují. Do jejich rozhodnutí nijak nevstupujeme.

Jak ženy zpravidla reagují na nepříznivý nález?

Nejčastěji slýchávám: U nás v rodině se nikdy nic podobného nevyskytovalo, všichni jsou zdraví, tak proč já?

Co těmto maminkám odpovídáte?

Že je to náhoda. Většina problémů se vyskytuje zcela náhodně. Procento případů, kdy se určitý typ problému v rodině kumuluje nebo se v ní najde rizikový faktor, skutečně není velké.

Jak sdělujete nepříznivé zprávy?

Je to vždy nepříjemné a hodně těžké pro všechny. Maminka očekává dobré zprávy a my ji musíme převést do opačné polohy.

Odmítají těhotné ženy zprvu nepříznivé zprávy přijmout?

Je to pro ně šok a zpravidla moc nejsou schopné vnímat, takže si je zveme následující den na pohovor. Museli jsme se naučit zprávy podávat tak, aby je rodiče akceptovali.

Jak rodiče dokážete v takové situaci uklidnit?

Musíme pro ně najít cestu a provázet je po ní. O problému a možném řešení s nimi mluvíme klidně hodinu, snažíme se jim maximálně pomoci v rozhodování. Ujišťujeme je, že v tom nejsou sami. Snažíme se nabízet navazující konzultace, doplňující vyšetření, uvažujeme, kdo by problém mohl chirurgicky řešit.

Chtějí někteří zoufalí rodiče, abyste rozhodli za ně?

Od toho tu nejsme. Musí to rozhodnout sami. V žádném případě neodsuzuji, když se někdo rozhodne donosit dítě, které není v pořádku. Mám za sebou spoustu případů, kdy to rodiče akceptovali.

Zkoušel jste se někdy vžít do kůže rodičů, kteří stojí před podobným rozhodnutím? Jak byste se rozhodl vy?

Je to těžké a sám nevím, jak bych se v podobné situaci zachoval. Řada rodičů mi s odstupem času psala, že dítě s Downovým syndromem jejich rodinu stmelilo. Že ho mají všichni rádi.

Co podle vás hraje při takovém rozhodování největší roli?

Podle mě se náhled mění s životní zkušeností. Mladí rodiče stav věcí třeba akceptují, kdežto čtyřicátníci už se na vše mohou dívat jinak. Když si uvědomíte, že vám bude šedesát sedmdesát a doma budete mít postižené dítě, o které už nebudete mít sílu se starat... Je to těžké a velmi individuální.

Kolik těhotných Češek na žádné testování nepřijde?

Minimum, řádově jednotky procent. Češky jsou velice zodpovědné, a než by něco zanedbaly, raději přijdou vícekrát. Na ultrazvuk chodí i maminky, které by v žádném případě nešly na ukončení těhotenství. Chtějí se ujistit, že je vše v pořádku, protože včasný zákrok po porodu může v některých případech zachránit život.

Lidé vás na internetu hodnotí velmi kladně. Za neomylného platíte i při stanovování pohlaví plodu.

Kdo tvrdí, že nedělá chyby, buď nepracuje, nebo lže. Znám své limity a spoustu věcí jsem určitě vyhodnotil špatně. Jde o to, aby procento bylo co nejmenší.

A jak je to s určováním pohlaví?

Ani v tom nelze být stoprocentně přesný. Taková chyba však není tragická. Nejvíc pro mne znamená, když se nám maminka s dalším dítětem znovu svěří do péče.

Jak často se stane, že někdo sítem testů proklouzne? Že vyšetření nic neodhalí a narodí se postižené dítě?

Jsou věci, které není v našich silách najít. Vidíme špičku ledovce. Umíme najít strukturální vady typu rozštěp, srdeční vady, ale nedokážeme najít metabolické vady, poruchy vývoje mozku, autismus. V případě autismu neznáme příčinu, tak nevíme, co hledat. Děti vypadají normálně, potíže se projeví až časem.

Snaží se lidé zpětně pídit po tom, proč testy u jejich nemocného dítěte byly falešně negativní?

Většinou ano. Máme od nich zpětnou vazbu, díváme se do dokumentace. Každé takové dítě je pro nás velkým ponaučením. Moudrý doktor se poučí, špatný dělá dál stejné chyby.

Bude někdy záchyt stoprocentní?

To asi nedokážeme nikdy, ale myslím si, že už nyní toho dokážeme hodně.

Jak vážným problémem obecně vrozené vady jsou?

Daleko více nemocných dětí jde na vrub předčasným porodům než vrozeným vadám. Pokud bychom snížili počet předčasných porodů, snížíme počet nemocných dětí řádově o několikanásobně vyšší číslo, než je počet vrozených vad. Podle mého názoru by stačilo, aby maminky v těhotenství důsledněji předcházely poševním infekcím.

Má se prenatální diagnostika kam posouvat, či už narazila na své limity?

Posouvá se neustále. Ultrazvukem umíme najít daleko více a doba většiny vyšetření se zkrátila na polovinu. Zkoumáním srdce jsme se dříve trápili půl hodiny, kdežto dnes je vidíme jasněji a lépe. Pokrok v oblasti výpočetní techniky nahrává dokonalejšímu zobrazování plodu, nicméně veškeré naše přístroje a metody jsou nesmírně drahé a v závislosti na tom i jednotlivá vyšetření.

Pojišťovny hradí oba „velké“ultrazvuky, takzvané screeningy, ve 20. a ve 30. týdnu těhotenství. Nehradí však takzvané NT+, na které gynekologové ženy posílají a díky němuž je možné případné vážné problémy zjistit z ultrazvuku a krve ženy velmi brzy. Není to chyba?

Pojišťovny těhotným zpravidla přispívají určitou sumu v rámci benefitů, z níž je možné si vyšetření nechat proplatit a žena tak získá část peněz zpět. Koho 1 500 Kč nebolí, neřeší to. Nastavení je podle nás optimální.

Jaký je podle vás v oboru ještě prostor pro zlepšení?

Těhotným ženám by ušetřilo spoustu stresu, kdyby pojišťovny proplácely neinvazivní vyšetření, díky němuž umíme zcela vyloučit Downův syndrom a další onemocnění přímo z krve matky, takže není nutné provádět amniocentézu (odběr plodové vody – pozn.

red.), která s sebou nese riziko komplikací, v krajním případě i potratu. Vyšetření však stojí 11 tisíc korun. Pacientky si ho hradí samy, když odběr plodové vody nechtějí podstoupit.

Proč pojišťovny nechtějí výkon nasmlouvat? Kvůli ceně?

Je to paradox. Částka není o tolik vyšší než náklady na odběr plodové vody spojené s nějakým specializovaným vyšetřením, takže by to pojišťovny nepřišlo o mnoho dráž. Třeba v Belgii ho hradí všem. Nyní je v tuzemsku situace taková, že musíme pacientku píchnout do břicha, i když víme, že patrně nic nenajdeme. Ne všechny ženy totiž mají prostředky, aby si neinvazivní vyšetření zaplatily.

Je možné, že časem nebude amniocentéza vůbec potřeba?

To asi ne. Při některých ultrazvukových nálezech či při potvrzení diagnózy se bez ní nelze obejít. Četnost odběrů oproti minulosti klesla. Kvůli předchozím špatným výsledkům jej nyní musí podstoupit méně než jedno procento maminek.

Jakou nejstarší těhotnou ženu jste vyšetřoval?

Kolem 45 let. Riziko vyššího věku vnímám, snažím se být pečlivější, ostražitější. Pokud je ženě čtyřicet let a čeká první dítě, je samozřejmě mnohem problematičtější provádět invazivní vyšetření než u ženy, která má tři zdravé děti a otěhotněla náhodou při selhání antikoncepce.