»Hvis ikke jeg kaemper den kamp, hvem skal så give mine børn håb om en bedre fremtid«
I Stilling bor en mor til tre, og hun er alt andet end helt almindelig. Torsdag 29. februar talte hun til EuropaParlamentet om vilkårene og udfordringerne for familier med børn, der er ramt af sjaeldne sygdomme.
De 10 vigtigste minutter i Danielle Drachmanns liv naermer sig. Det er torsdag 29. februar og klokken naermer sig 9. Hun tjekker igen og igen det tekniske udstyr og at netforbindelsen er klar. Aldrig før i sine 32 år har hun vaeret så nervøs. Haenderne er fugtige, og sommerfuglene raser vildt i maven. Det er nu.
»Mine damer og herrer. Tak fordi, I vil lytte til mig i dag. Jeg er en smule nervøs, og også en lille smule skraemt. Hvis jeg siger noget forkert i dag eller ikke fanger jeres opmaerksomhed, så har jeg svigtet dem, der har allermest brug for jeres hjaelp. Europa har nemlig glemt dem. Borgerne med de sjaeldne sygdomme.«
Det er den internationale dag for sjaeldne sygdomme og i de naeste 10 minutter taler Danielle Drachmann til Europa-Parlamentet om vilkårene for borgere i Europa, der lider af en sjaelden sygdom.
»En ud af 17 europaeere rammes af en sjaelden sygdom. 72 pct. af dem er børn. En ud af tre af de børn vil dø, inden deres femårs fødselsdag. I gennemsnit tager det syv år for patienter med sjaeldne sygdomme at få en diagnose.«
Hendes stemme høres klart og tydeligt. Europaparlamentarikerne er musestille.
Danielle Drachmann fortsaetter. Hun fortaeller indtraengende om de udfordringer, børnenes familier står overfor. Om det enorme ansvar, der hviler på deres skuldre, fordi ressourcerne er begraenset og forskningen mangelfuld.
Tidlige diagnoser vigtige
Hun understreger nødvendigheden af et større fokus på sjaeldne sygdomme. Om behovet for tidlig diagnose og nyfødt-screeninger i alle EU-lande, så alle børn får en lige chance for at leve. Og om behovet for investering i forskning og opbakning til patientdreven forskning som den, hun selv har vaeret drivkraft for og stadig er en vigtig del af.
Talen runder hun af med en klar appel til politikerne:
»Som lovgivere i denne union, beder jeg jer om at baere faklen videre herfra. Alt det, der i dag er blevet praesenteret for jer, er ligegyldigt, hvis ikke I tager handling og omsaetter det til konkret lovgivning. Tak.«
Et medlem af parlamentet rejser sig op og tager ordet. Hun siger, at Danielle Drachmanns tale er den mest rørende tale, hun nogensinde har hørt i parlamentet. Kort efter afbrydes forbindelsen og Danielle Drachmann ånder lettet op.
»Vi har jo kaempet i så mange år for at blive hørt. Vi er nødt til at få skabt en handlingsplan for mennesker med sjaeldne sygdomme,« forklarer hun.
»Jeg gør det her, fordi jeg ikke har noget valg. Hvis ikke jeg kaemper den kamp – får sat fokus på de her udfordringer – hvem skal så give mine børn håb om en bedre fremtid«
Sagen er nemlig den, at det hjemme hos familien Drachmann i Stilling er en sjaelden sygdom, der saetter dagsordenen. Både Danielle Drachmann selv og hendes tre børn på ni, syv og et år lider af idiopatisk ketotisk hypoglykaemi. Det er en sygdom, der uden nogen forklarlig årsag pludselig får blodsukkeret til at falde til et faretruende lavt niveau, samtidig med at fedtforbraendingen stiger.
Sagt på godt jysk, så er det rigtig traels, fordi kroppen er i konstant alarmberedskab. Den sulter og har brug for naering.
For Danielle Drachmann og hendes mand betyder sygdommen, at de konstant skal have et øje på hver finger for ikke at misse symptomerne på, at et anfald kan vaere på vej hos et af deres børn. Listen over symptomer synes uendelig: Kvalme, koncentrationsbesvaer, hovedpine, koldsved, syns- og føleforstyrrelser, sløvhed og rysteture hører til i den milde ende af skalaen. Kramper, bevidstløshed og koma ligger i den alvorlige ende.
Patientforening
Sønnen var kun få dage gammel, da han første gang mistede bevidstheden på grund af for lavt blodsukker.
»Laegerne slog det hen. Lavt blodsukker er ikke ualmindeligt hos små børn, og det er helt okay, fik vi at vide. Men det var det jo bare ikke. Hans blodsukker var så lavt, at han endte i kramper og blev bevidstløs.«
Et lignende mønster gentog sig, da Danielle Drachmann halvandet år senere fik sin datter. Begge børn blev derfor henvist til Odense Universitets Hospital, hvor der blev igangsat udredning på Landscenter for Kompliceret Hypoglykaemi, ledet af professor Henrik Christesen.
På trods af intensive undersøgelser og udvidet genetisk udredning, kunne der ikke findes en forklaring på børnenes symptomer, og de blev derfor diagnosticeret med ”idiopatisk ketotisk hypoglykaemi” – altså, lavt blodsukker med høj fedtforbraending uden nogen kendt genetisk forklaring.
Danielle Drachmann gik derfor selv i gang med at søge efter svar og begravede sig i alt tilgaengelig forskning omkring lavt blodsukker.
»Henrik Christesen foreslog mig at starte en patientforening op. Dengang var der ikke nogen patientforening indenfor området, hverken i Danmark eller noget andet sted i verden,« forklarer hun, der etablerede den internationale patientforening Ketotic Hypoglycemia International i 2020.
»Jeg håber, vi gennem patientforeningen kan skabe mere viden om uforklarligt lavt blodsukker, og naturligvis at der i sidste ende findes en behandling, så de kan få et normalt liv. Patientforeningen har allerede spillet en vigtig rolle i opstart af forskning på området gennem indsamling af data og erfa
En ud af 17 europaeere rammes af en sjaelden sygdom. 72 procent af dem er børn. En ud af tre af de børn vil dø, inden deres femårs fødselsdag. DANIELLE DRACHMANN
ringer om sygdommen,« konstaterer Danielle Drachmann, som i 2021 var førsteforfatter på en central forskningsartikel om sygdommen.
Artiklen var nemlig igangsat af hende og Henrik Christesen, og var et resultat af de indsamlede indsigter fra familierne og de videnskabelige eksperter, der er samlet i patientforeningen.
Patientdreven forskning
»Der er tale om en ny måde at forske på – en forskning, der er patientdrevet, fordi der simpelthen ikke er midler til at forske i det. Vi kan ikke vente. Derfor laerer vi os selv at forske og formidle vores viden videre til de sundhedsprofessionelle. På den måde kan vi faktisk nå rigtig langt,« understreger hun.
Den patientdrevne forskning, Danielle Drachmann har vaeret primus motor for, er med til at give foraeldre viden og klaede dem på med argumenter, så de kan tale deres børns sag overfor praktiserende laeger, der ikke kender til sygdommen.
»Der er stadig eksempler på foraeldre, der bliver afvist hos deres laege med en besked om, at lavt blodsukker er helt normalt hos små børn, selvom deres barn har haft tilfaelde af livstruende lavt blodsukker. Det er tragisk, at man som foraeldre til meget syge børn er nødt til at tage kampen op selv alene på grund af manglende viden hos de sundhedsprofessionelle. Der er hårdt brug for penge til den her forskning. Og til forskning i sjaeldne sygdomme i det hele taget. Derfor betød talen til Europa-Parlamentet så utrolig meget for mig,« tilføjer hun.
I dag findes der ingen reel behandling for idiopatisk ketotisk hypoglykaemi. Den behandling, der eksisterer, er udelukkende symptombehandling.
»Mine aeldste børn har i dag fået indopereret mavesonder og baerer blodsukkersensorer. Når deres blodsukker falder drastisk, kan vi pumpe en slags modificeret maizena-stivelse ind i kroppen gennem mavesonden. Det får de tre gange om dagen, så de har et depot af langsomt nedbrydeligt kulhydrat, som kroppen kan taere på, når blodsukkeret falder.«