August har kun én chance: Hver en krone og hvert et sekund taeller
Kun behandling med genterapi kan stoppe den sygdom, der vil gøre seksårige August multihandicappet. I vaerste fald tager den livet af ham. Behandlingen koster et tocifret millionbeløb.
»Vil du hjaelpe August?«
Det spørgsmål stiller Augusts foraeldre nu. Det er graenseoverskridende for dem at trygle fremmede om hjaelp, men de har ikke andet valg.
De skal bruge 15 mio. kroner – og de skal bruge dem snart, for August bliver hele tiden mere syg. Tiden kan rinde ud for deres søn.
August lider af den uhyre sjaeldne sygdom spastisk paraplegi (SPG50). Sygdommen
skyldes en genfejl, og på verdensplan er der kun omkring 100 børn med diagnosen. I Danmark er der kun fire andre børn som August.
Sygdommen giver spasticitet og ødelaegger langsomt nervecellerne. Den starter i benene, og frarøver langsomt børnene evnen til at gå. Så fortsaetter den til haender og arme, og til sidst rammes hjernen.
Nogle dør, andre bliver multihandicappet. For August har sygdommen allerede medført, at han i en alder af bare seks år har mistet evnen til at gå.
Diagnose
Da han for et år siden fik sin diagnose, var beskeden, at der ikke findes nogen behandling, der kan stoppe sygdommens fremmarch i Augusts krop. Det danske sundhedssystem kan udelukkende tilbyde August symptombehandling og motorisk traening. For Augusts foraeldre, Tina og Søren Jarl Christensen, er den besked ubaerlig, fordi de har opdaget, at der faktisk findes en behandling, der kan stoppe sygdommens udvikling og redde August.
Behandlingen består af genterapien Melpida, der er udviklet specifikt til behandling af SPG50. Den er udviklet af en canadisk far, Terry Pirovolakis, til hans syge søn. Sammen med forskere fra Boston University har han fået den amerikanske Food and Drug Administrations (FDA) godkendelse til kliniske forsøg i USA med genterapien. Resultaterne er en succes. »Der findes forskellige underkategorier af SPG50, og lige praecis den underkategori, August har, er der udført succesfulde kliniske forsøg med i USA. Det fandt vi ud af i maj sidste år, og lige siden har vi vaeret i naesten daglig kontakt med andre ramte familier og med laeger og forskere for at kunne bidrage til udviklingen og udbredelsen af genterapien,« forklarer Søren Jarl Christensen.
Hårdt at vaere vidne til
Men genterapien er vanvittig dyr, og fordi sygdommen samtidig er så sjaelden, er der ikke ressourcer i det danske sundhedssystem til at tilbyde August behandling med genterapi.
»Det er rigtig hårdt at vaere vidne til, at USA starter behandling med genterapi, mens vi kun kan vente. Genterapien kan stoppe udviklingen af sygdommen og forbedre den kognitive udvikling. Men hvordan skaffer vi lige 15 mio. kroner?« spørger Søren Jarl Christensen.
De mange millioner skal bruges til indkøb af et batch med genterapi.
I det batch vil der vaere nok til at behandle alle de danske børn og yderligere et par skandinaviske børn, forklarer Søren Jarl Christensen.
Eneste udvej for familien er nu selv at forsøge at skrabe pengene sammen. I februar oprettede de facebookgruppen Sammen for August, og i sidste uge igangsatte de en indsamling.
»Målet er at indsamle 13-15 mio. kroner til indkøb af genterapi. Alt taeller. Hver en krone er en hjaelp på vejen til at redde August og de andre danske børn. Så laenge der bare er nok, der vil give os et bidrag,« understreger Søren Jarl Christensen.
»Når jeg møder nye mennesker, og de hører om Augusts sygdom, så tror de fleste, at vores sundhedssystem tager sig af det. At August vil få tilbudt genterapi-behandlingen, når nu den findes. De tror, systemet passer på os. At der er et sikkerhedsnet under os alle,« fortaeller Søren Jarl Christensen, der er indehaver af Estate i Adelgade i Skanderborg.
»Derfor er det uvant for mange at støtte op om behandling af en sygdom på den måde – altså at give en donation, som jo er det, vi beder om. Men ressourcerne er der simpelthen bare ikke i det offentlige sundhedssystem til at tilbyde August den behandling, der potentielt kan redde hans liv,« forklarer han.
Søren Jarl Christensen er derfor fuldstaendig enig med Danielle Drachmann fra Stilling, der 29. februar på den internationale dag for sjaeldne sygdomme rettede en appel til Europa-Parlamentet om ikke at glemme EU-borgerne med sjaeldne sygdomme.
Hun bad indtraengende parlamentet om at skabe det nødvendige lovgrundlag, så medlemslandene er forpligtet til at følge en faelles handlingsplan for sjaeldne sygdomme, herunder at udføre nyfødt-screening, sikre tidligere diagnose samt yde mere støtte til forskning i sjaeldne sygdomme.
»Det er bare uhyre vigtigt, at der saettes ind tidligt i forløbet. Havde August som spaed fået den dybdegående gentest, kunne man potentielt allerede dengang have stoppet sygdommens udvikling, inden han havde fået permanente skader. Så kunne han måske have levet et normalt liv,« funderer Søren Jarl Christensen.
»Behandlingen med genterapi er dyr, ja, men Augusts forløb frem til nu har jo også vaeret sindssygt dyr. Og med al den støtte, han har brug for i dag – og behovet for støtte bliver bare større og større i fremtiden – så er det et spørgsmål, om det i sidste ende ikke var billigere at tilbyde genterapien.«