Descubren proteína en el desarrollo del autismo

Investigadores internacionales con participación del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han detectado que un regulador de la creación de proteínas está afectado por un defecto en la mayoría de los casos de autismo, provocando que se desregulen los genes asociados al autismo, por lo que podría ser una futura diana terapéutica.

El estudio ha identificado que un defecto en esta proteína (CPEB4) --dedicada a coordinar la expresión de genes de la actividad neuronal, podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo.

Aunque en la mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no existe un rasgo específico en la apariencia externa ni síntomas neurológicos severos, en los últimos años se han encontrado correlaciones entre defectos de función de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo, aunque su funcionamiento es desconocido.

“Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de esta proteína alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista”, ha explicado el coordinador del estudio José Lucas.

Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). ha coliderado la investigación junto al científico del IRB Barcelona Raúl Méndez, que ha destacado que este trabajo es un ejemplo de “cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células”.