Restos antiguos, afecciones modernas
La esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune que afecta a 2.9 millones de personas, presenta un enigma biológico.
Los investigadores creen que la enfermedad es detonada por un virus, Epstein-Barr, que hace que el sistema inmunológico ataque los nervios y puede hacer que los pacientes batallen para caminar o hablar. Pero el virus no puede ser toda la historia; la mayoría de las personas lo contrae en algún momento de la vida.
Un nuevo estudio halló una posible solución a esta paradoja en los restos esqueléticos de una tribu perdida de nómadas que arreaban ganado en Asia hace cinco mil años. Los nómadas eran portadores de mutaciones genéticas que probablemente los protegían de patógenos portados por sus animales, pero que también hicieron que sus sistemas inmunológicos fueran sensibles. Estos genes hicieron que sus descendientes fueran propensos a una respuesta inmune desmedida.
El hallazgo es parte de un esfuerzo por comprender cómo el pasado evolutivo ha moldeado la salud de las personas vivas. Investigadores analizan miles de genomas de personas que vivieron entre Portugal y Siberia y entre Noruega e Irán hace tres mil a 11 mil años. También esperan rastrear las raíces genéticas de la diabetes, la esquizofrenia y otras afecciones modernas. “Estamos llevando la genómica humana antigua a otro nivel”, dijo Eske Willerslev, genetista de la Universidad de Copenhague, quien dirigió el esfuerzo. Durante más de una década, Willerslev y otros han extraído ADN de huesos humanos antiguos. Al comparar el material genético con el de personas vivas, los científicos han rastreado algunas de las migraciones de personas más importantes en todo el mundo.
Hace unos cinco mil años, el ADN europeo comenzó a mostrar las firmas genéticas de pastores que vivían en estepas desde Ucrania hasta Kazajistán, llamados yamna. En la Edad del Bronce, los yamna se extendieron por gran parte de Asia y Europa. Hoy la gente del norte de Europa puede rastrear la mayor parte de su ascendencia a los yamna.
Más al sur, la gente tiene más linaje de agricultores del Cercano Oriente y de cazadores-recolectores de Europa. El equipo de Willerslev se preguntó qué variaciones genéticas portaba cada grupo antiguo y cómo afectaban su salud. Para averiguarlo, el equipo estudió a sus descendientes vivos. Recurrieron al Biobanco del Reino Unido, una enorme base de datos de ADN e información médica. La mayoría de los 433 mil 395 voluntarios nació en Gran Bretaña, pero 24 mil 511 nacieron en otros países. Los investigadores vincularon miles de variantes genéticas en la base de datos con mayores riesgos de diversas enfermedades. Luego compararon el ADN de los voluntarios con fragmentos genéticos de osamentas antiguas.
Un análisis arrojó que los cazadores-recolectores de Europa Occidental portaban muchas de las variantes que aumentan el riesgo de colesterol alto, hipertensión y diabetes. Otro mostró que los antiguos agricultores del Cercano Oriente portaban variantes relacionadas con trastornos del estado de ánimo. Las variantes que aumentan el riesgo de esclerosis múltiple se volvieron cada vez más comunes entre los yamna.
Algunos de los esqueletos contenían ADN no sólo de humanos, sino también de virus y bacterias que causan enfermedades. Muchos de estos patógenos no aparecieron entre los cazadores-recolectores ni entre los primeros agricultores de Europa. Pero los restos de los yamna contenían las firmas genéticas de varios patógenos, como el que causó la peste.
El equipo cree que los yamna eran más vulnerables a las enfermedades animales que los humanos anteriores. Los yamna dependían de animales para obtener carne y leche y estaban en contacto constante con sus rebaños. Esas condiciones permitieron una nueva forma para que las enfermedades llegaran a los humanos. En respuesta, los yamna desarrollaron genes relacionados con el sistema inmunológico que les ayudaron a defenderse de los nuevos enemigos.