Ratones a imagen, semejanza y ADN
La humanidad lleva más de 30 años generando ratones mutantes. El Laboratorio Jackson, en Bar Harbor (EE.UU.), calcula que hasta la fecha se han obtenido ratones modificados genéticamente para representar unas 1.500 enfermedades humanas y aún así esto significa solo el 10 % de las 18.000 patologías conocidas.
Hoy con CRISPR, la herramienta molecular que permite editar o corregir el genoma de cualquier célula, es posible seguir buscando curas y explicaciones para los males con una tercera parte del tiempo empleado en otras técnicas y con una décima parte del dinero.
Para entenderlo, imagine crear en un laboratorio un
GENOMA No existe un genoma humano intacto y constante. Existen tantos genomas humanos como personas sobre la Tierra. Cualquier persona comparte con otra cerca del 99,9 % de su genoma. Nos diferenciamos en apenas un 0,01 %, suficiente para que seamos todos genéticamente distintos.
roedor con la condición genética exacta de una actriz y periodista con albinismo que permita ensayar dos fármacos; la levodopa y la nitisinona, ambos prometedores para revertir la pérdida de agudeza visual provocada por el albinismo.
Este caso no quedará en su imaginación pues es una realidad. La de la actriz Patty Bo- net, de 34 años, nacida en Valencia. A ella le falta una de las 3.000 millones de letras del manual de instrucciones que todos tenemos en cada una de nuestras células. Una sola letra. En concreto, le falta una C en el gen SLC45A2, una mutación suficiente para generar un tipo de albinismo caracterizado por la falta de pigmentación de la piel y la falta de agudeza visual.
En la película Avatar, de James Cameron, los seres humanos son capaces de transportar su mente a los cuerpos de unos seres humanoides, de piel azul y rasgos felinos. Así mismo, Bonet tiene un avatar. El equipo del genetista barcelonés Lluís Montoliu le creó un ratón con su mutación.
El equipo de Montoliu fue pionero en el arte de crisperizar ratones en España. Tienen unos 1.500 ejemplares en el laboratorio, la mayoría de ellos modificados genéticamente para estudiar el albinismo.
Bonet no sabe si llegará a disfrutar de los resultados de la investigación, “pero sí que me consuela pensar que en un futuro, o en generaciones venideras, la investigación con estos ratones servirá para que las personas con albinismo puedan ver un poquito mejor”.