Un diagnóstico para las enfermedades raras
Un ingeniero español diseña una plataforma para agilizar el proceso
La vida de Julián Isla dio un trágico giro hace 10 años. Sergio, su hijo, empezó a mostrar a los tres meses de edad síntomas de una enfermedad compleja y los médicos no eran capaces de dar con la causa. 8 meses después se supo que tenía el síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica que se manifiesta en el primer año de vida.
Isla -responsable de recursos de consultoría de datos e inteligencia artificial (IA) en Microsoft España- cuenta que, por desgracia, antes de un diagnóstico correcto, a Sergio le prescribieron
un medicamento contraindicado para la enfermedad que aún no se sabía que tenía.
Después de tomarlo, comenzó a sufrir docenas de crisis epilépticas al día. El daño cerebral que le pudo ocasionar es algo que se sabe, pero se lo habría evitado con un diagnóstico temprano.
Los pacientes de enfermedades raras necesitan de entre 5 y 6 años para tener un diagnóstico adecuado y visitar hasta siete especialistas. Y más de la mitad se quedan sin diagnosticar.
“La razón fundamental para estas carencias es que hasta hace poco -o incluso hasta hoy- el análisis de la información genética (el 80 % de las enfermedades raras son genéticas) era un proceso caro y trabajoso que tenían que hacer manualmente los profesionales biomédicos en los laboratorios de análisis genético”, dice Isla.
En medio de la desesperación, Isla se preguntó por qué, “en una era marcada por la tecnología, los médicos no estaban usando la potencia de los ordenadores y de los datos en el diagnóstico de las enfermedades raras”. Y comenzó a darle vueltas a lo que él personalmente podría hacer.
Juntó a hombres y mujeres del mundo de la tecnología y la sanidad y creó en 2017 Fundación 29, que toma su nombre del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero.
En equipo diseñaron Dx29, una herramienta basada en inteligencia artificial y creada para servir de apoyo a los médicos en el diagnóstico y que está abierta para ser probada en modo de beta. De hecho, señala Isla, varias instituciones españolas, entre ellas el Hospital La Paz de Madrid, lo empleó con pacientes ya diagnosticados y ha mostrado una eficacia del 80 %.
Los pacientes de enfermedades raras necesitan de cinco a seis años para un diagnóstico. MARK CAULFIELD, Oficial de Sanidad Pública Británica