¡David lucha contra un raro Goliat!
En su corta vida, el paciente ha estado de médico en médico y le han practicado una decena de cirugías. Es el único caso diagnosticado en Ecuador.
En sus 10 años, el pequeño David ha enfrentado una decena de cirugías, innumerables convulsiones y visitado a más de 16 pediatras. Él es el único caso diagnosticado en Ecuador con el síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), una enfermedad rara en un país latinoamericano, donde lo inusual se convierte en historia.
De mediana estatura, delgado y pelo oscuro, el niño acude desde hace cuatro meses a un centro terapéutico del norte de la capital ecuatoriana, donde ha logrado aumentar su concentración, mejorar su capacidad auditiva, permanecer de pie de manera más estable y sentarse solo, todo un logro impensable hace pocos años.
“Los hospitales han quedado atrás”, respira aliviada su progenitora Karina Jouve, quien ha estudiado Medicina para poder comprender los tratamientos y entresijos de la genética, y, en 2016, fundó una organización para dar a conocer su caso y los beneficios del cannabis medicinal.
“King David nació por eso, por el amor de madre. Siempre lo comparaba con el rey David, porque Goliat era ese monstruo gigante del SWH, que no sabía ni cómo pelear y al que logró apalearlo”, asegura.
EPILEPSIA
Este síndrome es considerado una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacimientos, cuyo rasgo más característico es principalmente la epilepsia y unas facciones peculiares, conocidas como “casco de guerrero griego”.
Se produce por la pérdida del material genético de un “trocito” del brazo corto del cromosoma 4, lo que provoca una serie de manifestaciones clínicas. Además del retraso en el crecimiento y desarrollo psicomotor, causa convulsiones severas y déficit cognitivo, junto con una mayor incidencia de procesos infecciosos, que empeoran la ya de por sí frágil condición de estos niños.
En Ecuador, David es el único caso diagnosticado, aunque Jouve sospecha de otro aún por confirmase genéticamente y enumera al dedillo los afectados en los países vecinos al ser la representante iberoamericana de la Asociación Española de SWH.
En Perú hay 12 casos, en Colombia y Venezuela 6, en México 15, en Brasil y Chile 8, en Argentina 60 casos y en España 70, “hay hasta un adulto de unos 50 años en Alemania”, refiere la progenitora al ser interpelada sobre la esperanza de vida de los afectados.
SIN CURA No existe un tratamiento específico, sino que es multidisciplinar, al paliar los efectos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.