«فيكساس».. متلازمة قاتلة تُصيب الرجال فقط

ظلت متلازمة «فيكساس» لغزًا للأطباء والعلماء على حد سواء؛ ومع ذلك، تغير كل هذا عندما حدد الباحثون الأساس الجينى للمرض. وفقًا لstuDyfiNDs، وجد علماء المعهد الوطنى لأبحاث الجينوم البشرى الأمريكى أنه ما يصل إلى نصف مرضى «فيكساس» النادر -معظمهم من الرجال فقطيموتون فى غضون خمس سنوات من التشخيص. وتشمل الأعراض الأكثر شيوعًا «الحمى» التى تبدو غير قابلة للتفسير، وانخفاض مستويات الأكسجين فى الدم بين الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بحالات أخرى، بما فى ذلك التهاب المفاصل الروماتويدى والذئبة وسرطان الدم.

حتى إن بعض أعراض المتلازمة لها صلة بجهاز المناعة المفرط النشاط، مما قد يؤدى إلى الالتهاب.

ومع وضع كل ذلك فى الاعتبار، يعتبر الأطباء المتلازمة من أمراض المناعة الذاتية. بشكل عام، يأمل فريق العلماء أن تساعد النتائج التى توصلوا إليها فى نشر الوعى حول المتلازمة بين الأطباء والجمهور، خاصة بعد اكتشافهم أن الجرعات العالية من الستيرويدات ومثبطات جانوس كيناز وزرع نخاع العظم، أثبتت جميعها فاعليتها فى السيطرة على أعراض معينة مرتبطة بالمتلازمة.

يقول عالِم الوراثة والباحث الرئيسى للدراسة، ديفيد بيك: «الآن بعد أن علمنا أن متلازمة فيكساس أكثر شيوعًا من العديد من الأنواع الأخرى من أمراض الروماتيزم، يحتاج الأطباء إلى إضافة هذه الحالة إلى قائمة التشخيصات المحتملة عند مواجهة المرضى الذين يعانون من التهاب مستمر وغير مبرر وانخفاض عدد خلايا الدم أو فقر الدم » .

أجرى الأطباء تسلسلًا للجينوم الكامل ل2560 مريضًا يعانون من حالات التهابية لم يتم تشخيصها، حيث شارك أكثر من 1000 منهم أعراض الحمى المتكررة والالتهابات فى جميع أنحاء أجسامهم، ولم تؤثر فقط على أجزاء أو أنظمة معينة، ووجدوا حالة شاذة واحدة، شاركها 3 رجال فى المجموعة، وكان لكل منهم نسختان بدلًا من واحدة، من جين يسمى )UBA1) والذى يوجد فى الكروموسوم X(.)

ونظرا لأن الرجال لديهم كروموسوم X() واحد فقط وواحد Y(،) على عكس النساء، اللائى لديهن كروموسومان X(،) فإن التشوهات الجينية فى هذا الكروموسوم يمكن أن يكون لها تأثير عميق بشكل خاص على صحة الرجال. ويُطلق عليه اسم متلازمة فيكساس VEXAS وترجمتها )متلازمة الالتهاب الذاتى والجسدى المرتبط بفجوات إنزيم E1، المرتبط ب كروموسوم X.) كما تم الإبلاغ أيضًا عن أن المتلازمة لا تظهر حتى سن البلوغ.