Nuevo modelo permite estudiar una patología rara que causa párkinson infantil
Investigadores han subrayado la trascendencia que tiene conocer y comprender las trayectorias de crecimiento y desarrollo en niños y adolescentes para guiar los esfuerzos para mejorar la salud en estas edades.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno del sistema nervioso central, mayoritariamente, son los adultos quienes más desarrollan esta enfermedad, aunque se presenta en menor incidencia en niños.
Un equipo de investigadoras españolas desarrolló un nuevo modelo basado en células madre humanas de una enfermedad genética ultrarrara que causa párkinson infantil, lo que permite reproducir las características y la respuesta al tratamiento que tienen los pacientes.
La enfermedad, llamada Deficiencia de la Tirosina Hidroxilaza (THD, de sus siglas en inglés), causa una disminución importante de dopamina en el cerebro, uno de los neurotransmisores más importantes del sistema nervioso central, y suele afectar a pacientes pediátricos ocasionando párkinson infantil.
El nuevo modelo, publicado en la revista EMBO Molecular Medicine y desarrollado por investigadoras del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y la Universitat de Barcelona, reproduce fielmente las características patológicas de la enfermedad, explica el Idibell en un comunicado.
El modelo de la enfermedad se ha creado a partir de células de la piel de pacientes reprogramadas en células madre pluripotentes, capaces de convertirse en cualquier tipo celular, y que posteriormente se han diferenciado en neuronas.
El THD causa una disminución importante de dopamina en el cerebro, uno de los neurotransmisores más importantes del sistema nervioso central, y suele afectar a pacientes pediátricos ocasionando párkinson infantil.
Algunos pacientes mejoran mucho con el tratamiento, pero otros son refractarios y siguen con síntomas graves de motilidad y discapacidad intelectual.
"El modelo proporciona una herramienta muy valiosa para investigar los mecanismos patogénicos de la THD, así como para el desarrollo de nuevas terapias que mejoren la gestión de los pacientes. Incluso puede ayudar a la implantación de terapias personalizadas, ya que no todos los pacientes responden al tratamiento", destaca la jefa de grupo en el Idibell y una de las líderes del proyecto, Antonella Consiglio.
El modelo también logra reproducir la respuesta al tratamiento que se había observado en pacientes: el tratamiento con dopamina solo consigue revertir los síntomas de aquellos pacientes con una THD leve; en cambio, los pacientes severos no responden al tratamiento y acaban desarrollando afectaciones cognitivas.
En este sentido, una de las observaciones más esperanzadoras del trabajo es que, en el modelo que reproduce la condición más severa de THD, la administración temprana de dopamina, cuando las neuronas todavía se están diferenciando, sí logra prevenir los defectos de la enfermedad, lo que sugiere que el tratamiento podría funcionar en los pacientes más severos si se aplica durante el desarrollo del cerebro.
"Este es el primer modelo de THD capaz de reproducir las características de los pacientes leves y severos de forma diferencial, y que además reproduce su diferente respuesta al tratamiento", remarca la jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas en el Hospital Sant Joan de Déu y colíder del proyecto, ngels García.
Las ventajas de salud relacionadas sobre todo con el crecimiento y el desarrollo que tenían los jóvenes que vivían en las ciudades respecto a los de las áreas rurales se han desvanecido durante las últimas décadas en la mayoría de los países desarrollados, y esas ventajas "urbanas" ya sólo persisten en algunas regiones de frica y de Asia.
Es una de las principales conclusiones de un macroestudio dirigido por el Imperial College de Londres y que publica la revista Nature, en el que han participado cerca de 1.500 investigadores de todo el mundo que han analizado los datos correspondientes a más de setenta millones de niños y jóvenes.
Los investigadores sí han constatado que las ventajas "urbanas" se han amplificado en muchas regiones de frica y de Asia, y han incidido en su publicación en que las conclusiones que han obtenido pueden ayudar a orientar las políticas públicas y los programas que se diseñan para mejorar los resultados de crecimiento y desarrollo de las poblaciones.
Ese crecimiento y desarrollo óptimos durante la niñez y la adolescencia son cruciales para la salud y el bienestar durante toda la vida, han subrayado los investigadores, que han incidido en la incidencia que tiene en ese crecimiento la nutrición y el entorno de vida en el hogar, en la comunidad y en la escuela.
La investigadora Esther López-garcía, profesora de Epidemiología en la Universidad
Autónoma de Madrid y adscrita al Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública que ha participado en el estudio, ha observado a EFE que el estudio pone de relieve cómo ha mejorado la salud de los niños y jóvenes que viven en zonas rurales en muchos países, y ha asegurado que eso se debe a las mejoras en la alimentación -con programas de asistencia alimentaria en las escuelas o ayuda para la compra de alimentos- y en el acceso a la educación y la asistencia sanitaria.
Los investigadores que han participado en el estudio recopilaron datos de altura y peso de 71 millones de jóvenes -de 5 a 19 años- de todo el mundo, que vivían en zonas urbanas y en áreas rurales entre los años 1990 y 2020.
Comprobaron que en 1990 los jóvenes de las ciudades eran más altos que los que vivían en zonas rurales en casi todos los países, pero también que en 2020 esa diferencia se ha reducido, e incluso que en algunos de los países occidentales más ricos, como el Reino Unido, Estados Unidos o Francia, esa "ventaja" corresponde ahora a los adolescentes de las zonas rurales.