Озможностями Связь генов и привычек

только ради того, чтобы пациентка как можно больше денег оставила этой клинике…

– К сожалению, такие ситуации бывают. И тут нужно соблюдать определенный баланс. Я не могу говорить, что эти назначения всегда избыточные. Как не могу говорить и о том, что эти исследования нужно назначать всем. Все исследования должны иметь определенные показания к назначению. Перед тем как врач назначит какое-то обследование, он собирает анамнез: были ли случаи невынашивания беременности, наследственные заболевания в роду, наличие различных патологий и так далее. И результаты исследования – это дополнительные факты к уже имеющимся, которые врач может получить во время беседы с пациентом. У нормального специалиста складывается общее впечатление о пациенте. То есть женщина вполне может сдать какие-то обычные биохимические, гормональные анализы, и если они будут намекать на то, что здесь нужна дополнительная проверка, то эти исследования будут ей рекомендовать. – Сегодня существуют лаборатории, которые предлагают самостоятельно сдавать анализ ДНК, буквально плюнув в пробирку. Есть ли разница, как сделано генетическое исследование – по крови или по слюне?

– По большому счету, разницы нет, потому что ДНК содержится в каждой клетке нашего организма: кровь, слюна, волосы, ногти, эпителий – все это источники информации о нашем организме. Но с анализами по слюне бывают сложности при выделении ДНК из-за недостаточного количества образца. В нашей лаборатории работают с венозной кровью. Это еще удобно тем, что образец хранится в течение определенного времени, чтобы можно было провести дополнительные исследования. – В каких еще случаях, кроме тех, о которых вы рассказали, может пригодиться знание о том, что у человека есть предрасположенность к какому-то заболеванию?

– Многие серьезные заболевания успешно поддаются лечению именно на ранних стадиях. Понимание собственных рисков – повод внимательнее относиться к своему здоровью. Вооруженный информацией человек начнет профилактические осмотры не в 45, а в 30 лет, своевременно откажется от вредных привычек, добавит в рацион необходимые витамины или микроэлементы. Эта информация о человеке никогда не может быть лишней – и для него самого, и для его лечащего врача.

О детях и долгожителях

– Есть ли смысл делать генетические исследования детям или подросткам?

– Дебюты, то есть первое проявление большинства мультифакторных генетических заболеваний, все же приходятся на возраст после 35 лет, когда накопилось достаточно катализаторов, чтобы генетика «рванула». Но зная слабые места в организме ребенка, родители с раннего Генетика влияет на склонность к вредным привычкам и зависимостям. Множество научных работ посвящено точечным изменениям в ДНК – их называют однонуклеотидными полиформизмами. Простыми словами, в одном из генов, которые закодированы в ДНК, меняется один «элемент». Например, у некоторых людей есть ген восприимчивости к опиоидам. В «положительном» режиме он защищает от склонности к таким веществам. Если изменен один «элемент», он сделает мозг более склонным к ощущению удовольствия, в том числе от опиоидов. Это повышает риски развития зависимости.

«Позитивных зависимостей» не существует – тогда мы бы говорили про полезные привычки, но в них крайне малую роль играет элемент зависимости. Суть зависимостей в том, что при помощи определенных веществ (например, наркотиков) или действий (компьютерные игры) мы получаем удовольствие в обход усилиям. Кофе имитирует состояние бодрости, для получения которого в норме нам нужно поспать. Но вместо этого мы можем быстро закинуться кофеином и получаем то, что с точки зрения природы еще не заслужили. Мозг приучается к короткому пути к удовольствию и начинает этим злоупотреблять.

Факторы риска, которые приводят к изменениям, – наши привычки и пристрастия, например, к неограниченному потреблению жирной и жареной пищи, несоблюдение режима сна, малоподвижность. Снизить риски для своей «генной карты», а значит, и для здоровья, вполне реально. Начинать стоит с самообразования, ведь правильная информация полезней любого БАДа. Так вы избавитесь от мифов, а это много стоит.

О лекарствах и генах

– На каждого человека одно и то же лекарство действует по-разному. У кого-то оно вызовет тяжелые побочные реакции, кого-то быстро вылечит, а на кого-то не подействует никак. Это тоже гены?

– Да, верно. Это фармакогенетика. Она позволяет понять, какая группа препаратов будет эффективна, а какая скорее вызовет побочные реакции у этого конкретного человека. Например, у некоторых людей рецепторы на тромбоцитах имеют такие особенности, что аспирин, который препятствует образованию тромбов, на них никак не действует. Это, конечно, лучше знать – и назначить другой препарат. Некоторые лекарства могут слишком долго выводиться из организма, поэтому нужно назначать их в меньшей дозе. Фармакогенетика в этом тоже помогает. Сейчас лекарственных средств, для которых есть хорошая доказательная база в этом смысле, несколько десятков. Фармакогенетика актуальна для препаратов, которые снижают давление, уровень холестерина, для противоопухолевых средств, наркотических обезболивающих, антиагрегантов, ингибиторов протонной помпы, противоэпилептических препаратов и др. Иногда люди спрашивают, как на них будут действовать средства от головной боли или запора. Но эти препараты в меньшей степени связаны с генетикой. И имеющиеся работы показывают очень незначительные связи. Мне кажется, лучше сделать фармакогенетический тест, будучи здоровым. Ты один раз сдал, забыл, но у тебя уже есть информация на всякий случай. И когда нужно будет лечиться, ты не станешь ждать результаты этого теста месяц.