РОДИТЕЛЯМ НА ЗАМЕТКУ

Эти «странные» симптомы генетических заболеваний

Важно не пропустить первые признаки наследственных заболеваний, советуют наши эксперты. Они могут быть унаследованы и от кого-то из родителей, страдающих этим заболеванием, и развиться как результат вновь возникшей мутации, когда родители и ближайшие родственники здоровы. Многие такие болезни имеют прогрессирующее течение. Например, ребенок сломал ногу, потом появились переломы других костей, причем после незначительной травмы или вовсе без видимой причины. Или развитие ребенка шло абсолютно нормально, но вдруг он начал терять навыки общения.

Бывают множественные поражения внутренних органов: пороки сердца, нарушения строения скелета, отсутствие одной почки... Поражаются головной мозг, печень, другие органы. Все это — признаки генетических заболеваний. Но бывают и более редкие симптомы. Например, у ребенка крупные оттопыренные ушные раковины, искривлен мизинец, белки глаз (склеры) голубовато-сероватого цвета и др. Из врожденных — человек может иметь косолапость или у него есть расщелина губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»). Эти патологии формируются во время внутриутробного развития.

Но есть и такие, чьи симптомы не подходят под понятие врожденных аномалий: например, ребенок стал хуже учиться или у него появилась мышечная спастика. Есть также этническая предрасположенность к заболеваниям. Например, так называемая периодическая болезнь (чаще встречается у армян, греков, турок и у других народностей Кавказа). Бывают также пациенты с узкими «птичьими» лицами, а у кого-то очень высокий рост, повышенная ломкость костей, длинные пальцы рук... Кстати, среди признанных гениев есть такие, кто имел редкие заболевания (Юлий Цезарь, Никколо Паганини, Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен и др.). Не пропустите.