«Страх не дает покоя»

Как люди живут в ожидании неизлечимых болезней, которые уже губят их родных

Многие тяжелые наследственные болезни проявляются не сразу при рождении, а уже у взрослых людей, в возрасте от 20 до 80 лет. Если среди кровных родственников имелась генетическая патология, у их потомков есть большие шансы заболеть тем же самым. Как живут люди, которые знают, что рано или поздно могут стать неизлечимо больными, почему люди не делают генетические тесты и стоит ли вообще их делать?

«Унаследовавший гены сойдет с ума»

– Мне 36 лет. Мой отец болен шизофренией. Болели его мать и сестра матери, – говорит 36-летняя Ирина. – То есть больны все родственники по линии отца, о которых я хоть что-то знаю. Каждый день у него галлюцинации, он разговаривает сам с собой. Постоянно орет матом на своих невидимых врагов и тому подобное. Достается маме. Постоянно ее унижает, говорит такие грубые слова, что спокойно к этому относиться просто невозможно.

Официальный диагноз ему поставили недавно. Но мне кажется, он не принимает выписанные ему препараты. А когда начинаешь об этом с ним разговаривать, становится еще более агрессивным. Он считает себя нормальным и не замечает в своем поведении каких-то проблем. Он считает, что мы все подстраиваем специально, чтобы от него избавиться.

Я не знаю, как мама справляется. Она многого не рассказывает. У меня есть старшая сестра. И она, и я живем отдельно от родителей. Тема о том, могла ли нам передаться по наследству болезнь, одна из наших «любимых». Лично мне страх сойти с ума не дает покоя. Если кто-нибудь имел дело с психиатрическими заболеваниями у близких людей, наверняка поймет.

У сестры двое детей. Она считает, чему быть, того не миновать. Если чтото у них или у нее проявится – будут решать проблемы по мере поступления. А я так не могу, всегда очень тщательно предохраняюсь. Рожать своих детей мне даже не приходило в голову. Возможно, в будущем усыновлю сироту или воспользуюсь экстракорпоральным оплодотворением и донорской яйцеклеткой. Мои дети в этом ужасе жить не будут. Даже если им повезет и они не заболеют, я могу передать им гены вне зависимости от того, заболею ли сама.

В случае болезни одного из родителей риск передать шизофрению своим потомкам, по разным источникам, оценивается в 6–10 процентов. Заболевание сложное, за его развитие отвечают несколько генов. Они могут не все унаследоваться. Запускает болезнь окружающая среда, то есть наследуется предрасположенность, а не сама болезнь. Но в какой-то ситуации человек, не унаследовавший эти мутантные гены, останется в своем уме, а унаследовавший гены сойдет с ума, впадет в депрессию или по-черному запьет.

С сестрой у нас уговор: следим друг за другом. Главное – быть начеку, делать реалити-чек, я всегда у нее интересуюсь, не похожа ли я на шизофреничку. Ну и научилась нервы попусту не тратить.

Предотвратить возможный дебют своей болезни сейчас уже не смогу, но все же, пока точно не начну разваливаться на части, вполне могу вовремя начать лечение. Сейчас почти все формы шизофрении успешно корректируются. Хочу записаться на прием к психиатру, чтобы пройти специальный тест. По поводу генетического анализа не думала. Наверное, не буду его делать. Ведь даже если у меня и есть к этому предпосылки, болезнь может так никогда и не стартовать. Но если вдруг я буду точно знать, что у меня есть мутантные гены, я непременно буду думать об этом. И сработает принцип самосбывающегося пророчества.

«Наблюдать, как он разрушается, невыносимо»

– Папа у нас всегда следил за состоянием своего здоровья, постоянно ходил по врачам. У нас была даже семейная хохма: папа снова пошел искать рак, – вспоминает Наталья. – Он почему-то решил, что именно этого стоит опасаться, хотя с его стороны ни у кого из родни рака не было. А однажды, 12 лет назад, он пришел домой страшно гордый и сказал, что нашел! Но не ту болезнь, что искал, а Паркинсона.

У него были всякие начальные признаки, по которым поставили диагноз: обе руки могли на ровном месте начать трястись, что-то еще по мелочам. Отец долго наблюдался в Боткинской больнице у конкретного доктора. Специалистов по этой болезни очень мало. Но потом она ушла оттуда, и связь с ней потеряли.

Но самое главное, все годы, пока он болел довольно легко, я реально не вникала, что это за болезнь, чем чревата. Ну, вот он успокоился, диагноз ему поставили – и все. Тем более в то время начала болеть мама. У нее ситуация была гораздо тяжелее: сахарный диабет, онкология. Ей ампутировали ногу. В декабре 2017 года мама умерла. У нее была постоянная сиделка, которая плавно перекочевала к отцу.

Последний год маминой жизни отец хорошо ходил. Жаловался, что иногда кружилась голова, быстро уставал, но в принципе мало чем отличался от обычного пожилого человека. Когда мамы не стало, у него на фоне дикого стресса, видимо, ускорилось прогрессирование болезни Паркинсона.

Сейчас он ходит очень плохо. У него рост 182, но прямо он не держится, весь изгибается в дугу, складывается чуть ли не вдвое. Ноги подкашиваются. Дойти от комнаты до кухни он может, но самостоятельно сесть – уже нет, требуется помощь. На прогулку его хватает войти в лифт, затем в подъезде спуститься одиннадцать ступенек, а дальше он садится в инвалидное кресло. Ходить не может, периодически падает. Плохо говорит, очень невнятно. Ему с большим трудом дается звукоизвлечение. У него безостановочно течет слюна – это один из неприятных признаков Паркинсона. Насколько я понимаю, весь смысл болезни в том, что нарушаются нейронные связи между мозгом и периферийной нервной системой. То есть мозг какие-то команды дает, но они не успевают дойти до места назначения, как это происходит у здорового человека. Поэтому отец уже давным-давно не может за собой следить, мыться, вытирать себя после туалета. Все это делаем мы и сиделка.

Бывают минуты просветления, когда он довольно неплохо говорит и даже ходит. Но это редко. В основном у него хоть и не овощное состояние, но близкое к этому. Плюс у него деменция, которая Паркинсоном многократно усиливается. Он периодически забывает, кто я, кто его внук. Время от времени он порывается идти на какую-то встречу. Каждые два дня у меня умирает мама, потому что он ее постоянно ищет, спрашивает, где она. Папа был очень образованным, эрудированным человеком. И наблюдать сейчас, как он разрушается, невыносимо.

Реального лекарства от этой болезни нет. Есть средства, слегка помогающие тормозить прогрессию, но они влияют крайне мало. Один из препаратов по квоте бесплатно выдают, за рецептом на него я каждые три месяца хожу в районную поликлинику. Другие лекарства покупаем на свои деньги. Также самостоятельно приобретаем памперсы, клеенки. Оплачиваем сиделку.

Пока ты сам не попробуешь проехать с инвалидным креслом по брусчатке, пока не постоишь в очереди за бесплатным препаратом, пока не будешь оформлять инвалидность, – никогда не поймешь, что это. Настолько все чудовищно устроено.

Конечно, жаловаться – это плохо. Но жить с неизлечимо больным человеком и знать, что он никогда не поправится, а будет только хуже, – очень тяжело. Периодически я близка к самоубийству. Мне кажется, что меня заживо похоронили. Все это продолжается уже пятый год. Сначала мама с ампутированной ногой, потом – папа.

Я лично не хочу проверять, есть ли у меня генетические мутации, которые могут привести или к болезни Паркинсона, или к деменции. Какой смысл знать?

«Мы не готовы морально к такому знанию»

Могут ли ученые предсказывать будущее и стоит ли пациенту пытаться выяснить, что его ждет, рассказывает доктор биологических наук, профессора Школы системной биологии университета Джорджа Мейсона (Вирджиния, США), Анна Баранова. В перестроечные годы она с российской стороны входила в международную научную команду, участвовавшую в расшифровке генома человека.

– Сегодня стало много тестов по очень многим генетическим заболеваниям, которые могут почти со стопроцентной достоверностью дать информацию, наступит событие или нет. Раньше был тест только на болезнь Хантингтона. В отличие от многих других патологий, тут, к сожалению, хороших вариантов лечения нет. Болезнь стартует в основном во взрослом возрасте, чаще всего в 35–45 лет. Поскольку болезнь семейная, скорее всего человек знаком с

« В случае болезни одного из родителей риск передать шизофрению своим потомкам, по разным источникам, оценивается в 6–10 процентов.

тем, как это разрушало жизнь одного из его родителей.

Есть возможность выбора – делать тест или нет, по закону информация о его результатах может быть разглашена только этому конкретному индивиду, а не его семье. Дальше он с этой информацией делает все что угодно. Кто-то, получив положительный тест, скрывает это, делает вид, что все в порядке, потому что ему не хочется, чтобы его бросили жена или муж. Или сказали бы ему: знаешь, ты точно заболеешь в 35 или в 40 лет ужасной психиатрической болезнью, станешь страшно агрессивным, вынесешь всем мозг. Мы вместе, но я тогда не буду от тебя рожать второго ребенка.

Или молодой человек, который на самом деле не унаследовал этот ген, заявит родителям: меня из-за вас ждет страшная болезнь и короткая жизнь, поэтому купите мне сейчас гоночный автомобиль. Так реально люди делают, наука тут ни при чем.

В свое время ученые провели исследование: сравнивали две группы людей с «наследственностью» – тех, кто прошел тестирование на хорею Хантингтона, и тех, кто отказался. В группе сделавших анализ частота тяжелых психиатрических срывов, в том числе попыток самоубийства, в десять раз выше.

– Это у тех, кто получил положительный тест?

– Нет, у всех. И у тех, у кого отрицательный, – тоже.

– А почему? Наоборот ведь – им можно выдохнуть, опасность миновала.

– Ну, допустим, у кого-то мама болела Хантингтоном, умерла. Это было страшно и тяжело для семьи. И человек восемь лет боялся, думал, будет у него болезнь или нет. У него в это время была какая-то жизнь, любовь. Он этой любви все рассказал, она испугалась. А потом человек сделал тест – он отрицательный, Хантингтона у него не будет никогда. А любовь уже срулила, жизнь разрушена… Люди все разные – одни покрепче, другие послабее.

И еще – во многих культурах есть стигма по поводу генетических заболеваний. Например, в Южной Корее. Если человек сделает там генетическое тестирование, даже не имея вроде бы к нему наследственных предпосылок, а просто из любопытства, – на него будут косо смотреть. Ага, наверняка у него там в чулане спрятан какой-то скелет и есть проблемы со здоровьем. Или же он просто мнительный, а значит – не самый надежный кандидат для создания семьи. Кроме личных отношений, у такого человека могут быть проблемы и при устройстве на работу. Поэтому в Корее очень часто люди, если у них в семье есть наследственные генетические проблемы, скрывают это. Гораздо проще уехать на другой конец страны и притвориться сиротой.

В 1990-е годы все очень боялись наркоманов. Сейчас следов их присутствия просто так не обнаружишь, а тогда реально на подоконниках в подъездах, возле лавочек во дворах валялись использованные шприцы. Многих родителей это пугало. И у чиновников возникла идея, как решить проблему: протестировать всех школьников, начиная, допустим, с младших классов, на полиморфизмы, ассоциированные с привыканием, с зависимостями. Родители ребят из группы риска будут заранее предупреждены об опасности и начнут лучше присматривать за детьми.

– Так действительно можно?

– Полиморфизмы, ассоциированные с аддиктивным поведением, есть примерно у 30 процентов людей. То есть, условно говоря, у человека есть вариант гена допаминового рецептора номер такой-то. Если этот человек когда-то попробует тяжелые наркотики, то вероятность, что он на них сразу подсядет, у него выше, чем у того, у кого этого полиморфизма нет. Но это всего лишь небольшое увеличение вероятности, которая зависит от множества обстоятельств, а вовсе не приговор. Я уж не говорю том, что такой человек может никогда в жизни с наркотиками не встретиться – зачем тогда огород городить?

А представьте, родители тогда были страшно напуганы перспективами наркомании. Слово «предрасположенность» далеко не все понимают. Многим кажется, что это диагноз, ребенок уже наркоман, просто пока не знает об этом. И они просто запрут этого несчастного ребенка дома на много лет. Мне тогда предлагали сделать такие тест-системы, причем за хорошие деньги. Несмотря на то что деньги в то время были очень нужны, я отказалась. Централизованно, со всеми столичными школами, проект тогда так и не был реализован. Но в каких-то отдельных лабораториях это стали практиковать.

– То есть не все генетические тесты одинаково полезны. Какие тогда имеет смысл проводить?

– Есть два способа действий. Первый – вы сначала приходите к врачу-генетику. Допустим, в вашем семейном анамнезе у бабушки было онемение ног или паралич руки, у какой-то тети наблюдалось нечто подобное. Генетик подвергает вас невропатологическому осмотру, меряет проводимость нервов и прочее, собирает подробную медицинскую историю – вашу и вашей семьи. И на основании всего этого принимает решение, какой именно ген вам нужно тестировать. Если ничего конкретного врач не находит, но есть подозрение, что у вас что-то происходит, допустим, с проводимостью сердечной мышцы, он может направить вас на тестирование целой панели генов, имеющих отношение к сердечной деятельности.

Второй вариант – если у вас нет никаких обоснованных подозрений, но вы хотите знать, что именно с вами происходит, можно сделать геномное секвенирование. Эту информацию достаточно получить один раз, и она останется с вами на всю жизнь. Точность секвенирования последние десять лет почти не растет, остается такой же, как была. Технология может меняться, возможно, станет чуть дешевле. Но интерпретация результатов – меняется. У нас каждый год появляются описания сотен новых генетических состояний и заболеваний. Если вам анализировали геном в 2015 году, а потом вы его снова отдали на анализ в 2021-м, там может найтись много нового и полезного.

– Если тесты показали мутацию в ассоциированных с патологией генах, всегда ли это означает, что болезнь непременно стартует?

– Возьмем, например, такое состояние, как недостаточность биотинидазы – это фермент, высвобождающий биотин. Это важное вещество, его дефицит влияет на работу нервной системы. Возможна потеря миелиновых оболочек нервов, кожные проявления. Но если так получилось, что с детства человек получал огромное количество петрушки и салата, за счет этого у него в кишечнике селятся прекрасные бактерии, которые наделают ему много биотина, а значит, мутация не проявится.

Очень часто в популяции встречается гомозиготное состояние – непереносимость лактозы. То есть ген, отвечающий за переработку этого вещества, у взрослого человека выключен. Например, такое есть у меня. В теории, если почитать учебник, там сказано, что пациент в этом случае не может есть не только молоко, но и сыр, и прочие лактозные продукты. Но это не так, потому что у нас в кишечнике есть лактобактерии. Если микрофлора там более-менее нормальная, она компенсирует отсутствие гена, и жуткой непереносимости не будет. Конечно, какие-то проблемы возникать могут – например, после кофе латте может живот пучить и прочее. Но ведь жизни это не угрожает. Йогурт и сыр я могу есть спокойно. Когда мне было 20–25 лет, проблемы пищеварения меня особо не интересовали, потому что в молодости микробиота лучше, следовательно, и справляется с проблемами лучше. Но потом пришлось все же с латте перейти на кофе просто с чутьчуть молока для мягкости.

– Если по наиболее «триггерным» неизлечимым, инвалидизирующим болезням мутаций не обнаружено – означает ли это, что человек спасен?

– Если смотрели мутации конкретных генов, отвечающих за развитие каких-то патологий, и там все нормально – то да. Но нужно быть готовым к другому негативу. У каждого человека в геноме есть пять-шесть мутаций, которые вносят значительный вклад в здоровье. Условно говоря, в старости у каждого из нас что-нибудь закончится раньше времени. У одних – почки, у других – печень, у третьих – мозги. Генетический анализ может сказать: у вас, батенька, высокий риск, что мозги закончатся раньше, чем в среднем по популяции. Для многих людей эти знания – вещь тяжелая, мы не готовы морально к такому знанию.

Пока мы ведем себя как генетические самураи: что будет – то будет, все равно все умрем. А по идее хорошо бы отдавать себе отчет в том, что есть у каждого из нас индивидуально, и научиться это принимать. Иначе будет как сейчас: ой, у меня вот здесь что-то перестало работать. А ведь если бы ты в 30 лет начал делать профилактику, возможно, сломалось бы не в 50, а в 70. Например, люди, у которых семейная форма гиперхолестеринемии (СГХС), должны с 20 лет получать высокие дозы статинов. Это неприятно, однако дает шанс прожить на 20 лет дольше. Но если человеку не дать об этом информации, то выбора у него просто не будет.

« В свое время ученые провели исследование: сравнивали две группы людей с «наследственностью» – тех, кто прошел тестирование на хорею Хантингтона, и тех, кто отказался. В группе сделавших анализ частота тяжелых психиатрических срывов, в том числе попыток самоубийства, в десять раз выше.